显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病
什么是显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病?
表皮松解角化过度症(epidermolytic hyperkeratosis):又称显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congerital ichthyosiform erythroderma),或大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。
详细介绍
疾病症状:
出生时即有皮肤发红、湿润、触痛和表皮剥脱,泛发性水疱病数天内可形成厚的疣状鳞屑。好发于四肢屈侧或皱襞部位,因皮损擦烂可继发感染。发病初期数年内可有水疱或大疱出现,以后逐渐减少消失不再发生,但也有持续至成年者。掌跖有轻至中度增厚,而面部鳞屑较不明显。甲可发生营养不良性改变。
疾病检查:
鉴别诊断: 表皮松解角化过度症需要和下面疾病鉴别: 1.寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris)或显性遗传寻常鱼鳞病(dominant inheritedichthyosis vulgars):常染色体显性遗传,常在生后3~12个月内发病。 2.性联鱼鳞病(X-linked ichthyosis)或性联遗传寻常鱼鳞病(X-linked ichthyosisvulgaris):属隐性遗传,女性杂合子虽常发病.但男性病情较重,患者均在1岁之前发病,轻度的全身性鳞屑形成可在出生时存在或在生后立即出现。 3.板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis):又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(rces-sive congenital ichthyosis erythroderma),非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。常染色体隐性遗传。 4.火棉胶婴儿(colloidion bady):患儿在出生时即有一层由增厚的角层形成的火棉胶样外壳覆盖全身,故称为火棉胶婴儿。 5.丑胎(Harlegnin fetus):又名胎儿鱼鳞病(ichthyosis fetalis),为常染色体隐性遗传。是胶样婴儿更严重的一型,极罕见,患儿在出生时有奇异的外貌。
疾病治疗:
口服药:维甲酸,异维甲酸,依曲替酯,依曲替酸。 局部外用:0.1%维甲酸霜。10%~15%尿素霜,α-羟酸或40%~60%丙二醇溶液封包过夜。钙泊三醇软膏、卡泊三醇软膏外搽。
预防预后:
组织病理见表皮松解性角化过度,颗粒层明显增厚。细胞内水肿致表皮细胞松解,也可见网状空泡化。真皮上部有炎性细胞浸润。