先天性外展神经一面神经麻痹综合征
什么是先天性外展神经一面神经麻痹综合征?
1888年Mobius首先报告先天性双侧外展神经和面神经瘫痪并存,因而又称先天性外展神经-面神经麻痹综合征。
详细介绍
疾病症状:
因Ⅵ、Ⅶ神经核发育不全,症状与生俱来,面部无表情,眼闭不拢,两眼外展受限,鼻唇沟消失,有时合并Ⅲ、Ⅴ、Ⅸ、Ⅹ、ⅩⅠ、ⅩⅡ等多颅神经麻痹,舌下神经麻痹较多见。还可有泪少、眼球小、眼震等眼征,以及唇、舌、咬肌萎缩,指趾畸形,颈、胸、臂肌营养不良。国内一组3例中l例亦伴面肩肱肌营养不良,2例伴萎缩性肌强直。
疾病检查:
鉴别诊断: Mobius综合征需要和下面疾病鉴别: (一)显性遗传的骨硬化 (dominant ostcosclerosis) Gorlin和Glass(1977)指出本病与Buchem病不同,表现先天性脐疝、眼距过宽、头围大、鼻塞伴颅神经损害。颅片示颅盖骨内硬化致板障缺失。骨硬化及下颌骨质增生。骨盆、掌骨、跖骨皆受累。 (二) 额骨内板增生症 (hyperostosis frontalis interna) 又称Morgani或Morgani—Stewart Morcl综合征,特点除额骨内扳增生外,还有肥胖和多毛,更年期妇女多见。 (三)Melkersson-Rosenthal综合征 (Melkersson—Rosenthal syndrome) 又称面瘫一面肿一舌襞综合征。 (四)Hellsling病 Hellsing(1930)发现一家5代显性遗传性而肌痉挛症,伴腱反射减退和阿一罗氏瞳孔。三十余岁发病,先为一侧,持续约一分钟,尔后可波及其他,而肌力弱,随访第七代发现四肢力弱。此病后期可见眼球震颤、视神经萎缩、运动传导速度减慢。 (五)先天性喉展肌瘫痪 (congenital laryngeal abductor paralysis) Plott(1964)首报兄弟3例先天性疑核变性引起喉展肌瘫痪及轻、中度智能发育不全,其中1例还有耳聋和外展神经麻痹。Opitz(1978)等在智能发育不全回顾中,有两个大家系有许多男性喉展性瘫痪,累及2代,呈XR遗传。 (六)先天性喉收肌瘫痪 (congenital laryngeal adductor paralysis) 此病罕见,l978年仅Mace等报道连续5代遗传的一个家系,全部患者声音嘶哑。认为可能是一个与HLA连锁的新病种。 (七)遗传性味觉刺激引起的出汗 (hereditaryg gustatory sweating) 患者每于进食调味品或酸味食品时出汗,Mailander(1967)曾报告一黑种人家系连续3代患此病。极罕见。
预防预后:
Hicks(1943)报告母子同患两侧面瘫和眼外展麻痹。国内有4篇报告共ll例。本病一般呈AD或AR遗传。