1.出生后即有奶汁不能下咽、唾液外溢及喂奶后呕吐。　　2.食物反流或食物、胃液经气管食管瘘进入呼吸道后先天性食管闭锁的表现为咳嗽、呼吸困难，易并发吸入性肺炎。　　3.先天性食管闭锁患儿消瘦，下段食管与气管相通者常见腹胀。　　4.口内唾液积聚，胸部听诊常可闻及湿啰音。

　　诊断　　食管造影可以明确先天性食管闭锁的诊断。　　腹部x线检查确定是否有食管下段与气管相通。　　食管闭锁-气管瘘可同时存在，一般分为5型：　　Ⅰ型：食管上、下段闭锁，无食管气管瘘(4%～8%)，两段距离甚远。　　Ⅱ型：食管上段瘘管与气管相通，食管下段盲闭(0.5%～1%)，两段距离也甚远。　　Ⅲ型：食管上端闭锁，下段有瘘管与气管相通(85%～90%)，在此型中有些病儿上、下两段相距超过2cm(ⅢA)，食管Ⅰ期吻合术相当困难;有些病例相距1cm左右(ⅢB)，食管Ⅰ期吻合多能成功。　　Ⅳ：食管上、下两段皆与气管相通成瘘(1%)。　　Ⅴ：无食管闭锁，但有瘘与气管相通，即单纯气管食管瘘(2%～5%)。　　食管闭锁-气管瘘可同时存在，先天性食管闭锁的诊断一般分为5型：　　Ⅰ型：食管上、下段闭锁，无食管气管瘘(4%～8%)，两段距离甚远。　　Ⅱ型：食管上段瘘管与气管相通，食管下段盲闭(0.5%～1%)，两段距离也甚远。　　Ⅲ型：食管上端闭锁，下段有瘘管与气管相通(85%～90%)，在此型中有些病儿上、下两段相距超过2cm(ⅢA)，食管Ⅰ期吻合术相当困难;有些病例相距1cm左右(ⅢB)，食管Ⅰ期吻合多能成功。　　Ⅳ：食管上、下两段皆与气管相通成瘘(1%)。　　Ⅴ：无食管闭锁，但有瘘与气管相通，即单纯气管食管瘘(2%～5%)。

　　治疗　　本病以先天性食管闭锁的手术治疗为主。　　1.术前清洁盲端以上食管，纠正脱水。　　2.手术首先切除并修补气管瘘口。　　3.如果食管长度允许，行闭锁段切除食管后端-端吻合术。术后胃造瘘进食，直至食管吻合愈合。　　4.全身情况欠佳，合并其他脏器先天性畸形或上下段食管长度不足者，先天性食管闭锁的治疗可修补气管食管瘘口，胃造瘘维持营养，再择期第二次手术。

　　食管闭锁一食管气管瘘是在胚胎发育第3～6周间发生的，食管和咽部系由前肠衍变而成。先天性食管闭锁的病因是胚胎5～6周时原始食管上皮增生管腔暂时闭塞。稍后在实质组织中出现空泡，互相融合使管腔又贯通。若食管某一部分末出现空泡或空泡不融合就可形成食管闭锁。在前肠分隔过程中如发育紊乱，两条纵沟某处不会合或斜向会合，或者分隔延迟，而气管过快地伸长则都形成食管与气管之间的不同形态的瘘管。基于以上原因，食管闭锁和食管气管瘘可以同时存在，也可分别发生，形态变化也较多。