临床表现：　　先天性肾盂输尿管连接部梗阻性肾积水出现的早晚与梗阻程度成正比，主要症状有：　　(1)腰腹部包块：最常见的症状是腹部肿物，肿物由一侧肋缘下向内及后腰部伸展，或越过中线。触及肿物为中等程度紧张的囊性感，少数质地柔软，表面光滑，没有压痛。透光试验阳性，有些病儿排出大量的尿液后，肿物缩小甚至消失，以后逐渐出现。　　(2)大多数病儿均能述说脐周不定位置的腹痛。年龄较大的儿童还能明确地指出疼痛来自何侧腰部，约50%患儿有此症状。　　(3)血尿的发生率约为30%。　　(4)尿路感染发生率低于10%.但一旦发生，其全身中毒症状极重，局部异常疼痛。　　(5)高血压见于肾有较严重损害者，是缺血肾产生肾素之故。　　(6)肾破裂，患儿受到轻微外力可致积水肾破裂，产生尿性腹膜炎。　　(7)尿毒症见于总肾功能不全时，患儿生长发育有障碍。

　　【诊断检查】 　　1.典型的临床表现 　　尤其是腹部肿物当病儿排大量的尿液后，肿物缩小甚消失，以后又逐渐出现，这一个重要的诊断依据。 　　2.X线表现 　　(1)腹平片在严重的肾盂积水病例可以显示，患肾外形消失和结肠框被推移。 　　(2)静球尿路造成可采用大剂量静脉尿路造影及延迟拍片，显影效果甚至，既可了解患肾的功能，又能显示梗阻部位。常有下列情况出现：①患肾不，如肾盂内压力进6.0-8.0kPa，为肾脏分泌功能极度低下甚至丧失。延期拍片亦下显影。②显影极淡是由于造影剂在巨大的肾积中被稀释所致。在x线片上可见到模糊阴影。③x线片上串珠状阴影是造影剂停留在呈囊状扩张的肾盏内而肾盂极液或不显影，说明病变已很严重。④延迟片上显示扩张的肾盂肾盏，输尿管肾盂连接处以下不显影，表示该处为梗阻所在部位。 　　(3)逆行肾盂造影易造成泌尿系感染，对梗阻存在的病例有一定的危险性，因此多不采用。只有其他检查不能明确诊断之情况下才用此法。如若其他检查不能明确诊断之情况下才用此法。如若逆行插入导管时宣插到盂输尿管连接处之下，注入造影剂后能显示狭窄段的部位。 　　3. CT扫描能清楚见到肾积水的形态、功能。 　　4.如诊断仍不肯定可做MRI检查，必要时作肾穿刺造影或逆行造影。

　　【治疗】　　先天性肾盂输尿管连接部梗阻须早期外科手术矫正，其原则是尽可能保留患肾而作肾盂成形术。对轻微的肾积水，可作“B”超动态观察，中度或5倍于肾盂容量以上的肾积水应限期手术，合并有结石、感染者更应及时手术治疗。手术原则是切除肾盂输尿管连接部不正常的部分，然后作吻合复通。手术后临床症状消失，肾功能会好转，但肾的形态不可能恢复正常，伴终身肾积水。手术成功率已达95%以上。无功能的积水肾，原则上应切除。　　许多研究者均同意早期治疗，对于恢复潜在的。肾功能是可行而有效的，尤其是l岁以下的小儿，肾功能损伤多小于45%。若到成年患者才得到诊断，严重的慢性梗阻常导致进行性的肾功能损害。尿液引流不畅和复发性的感染常形成结石。即使在较年长的患者，也可通过肾盂成形术予以挽救。在肾功能较差(10%～25%)的患者，肾功能也可在手术后得到部分恢复。极少数肾功能损害严重的患者需要行肾切除术。

　　病因　　常见的发病原有以下五种情况　　1.肾盂输尿管连接处狭窄　　是由于肾盂输尿管连接处及输尿管起始部肌层的增厚和纤维组织的增生所致，狭窄段大多很短。狭窄段内腔小如针孔，是最常见。　　2.迷走血管的压迫　　这种血管来自腹主动脉或来自肾动脉主干而供应肾脏下极，从而使输尿管跨过而受压，受压迫输尿管的部位往往同时存在着输尿管本身内在的狭窄。　　3.高位输尿管　　正常情况下，输尿管位于肾盂的最低处，以利于尿液的排出。若输尿管与肾盂之连接处位置高，可造成成角或活瓣作用，引起尿路梗阻。　　4.肾盂输尿管连接处瓣膜　　瓣膜形成内在性活瓣性结构。　　5.输尿管开始部折叠或扭曲此处被一层薄的纤维膜覆盖和粘连。　　病理：　　1岁以下婴儿肾盂容量约为1～1. 5ml，5岁以内为1ml/岁，5岁以上为5～7ml。肾积水时容量可达到数百毫升甚至千余毫升。肾盂积水时集合系统亦渐扩张，肾髓质血管伸长以致断裂，肾实质缺血萎缩、硬化变薄，可并发血尿、结石、感染等，最后导致肾功能衰竭。