临床表现： 　　先天性LQTS的特征是反复短暂性晕厥和心性猝死。一般临床表现：①常在40岁前出现症状，主要在儿童和青少年期发病，女性多见。②多有明显诱因，晕厥发作与情绪激动、剧烈运动等应激有关，呈儿茶酚胺依赖性，如LQT1、LQT2、LQT5等类型。③发病率与基因携带率目前尚无准确统计。

　　诊断检查： 　　心电图特点 主要心电图特点是QT间期延长.T波电交替及尖扭型室速(Tdp)。 　　1.QT间期延长 是LQTS发病的基础，QTc>0.44s.即为QT延长，但这不能作为诊断LQTS的“金标准”，即QTc正常但不能排除LQTS.不能单用QTc诊断。一般以QTc>0.48s作为诊断参考标准之一。 　　2.T波改变 T波和U波异常也是LQTS的主要表现，包括T波形态改变和T波电交替。①T波形态改变：可有双峰、切迹、宽大、高尖及伴ST段延长等不同形态改变，T波形态和时程可以反映跨膜复极异质性的程度。②T波电交替：最常见于Tdp发作前，是心电不稳定的主要标志。目前认为T波电交替是LQTS的第二个特征性表现，是LQTS患者Tdp即将发作的信号，其出现提示患者处于高危状态。 　　3.尖端扭转型室速(Tdp) Tdp的诱发原因有：伴QTc显著延长的心动过缓;窦性心动过速加上交感神经亢进，且后者常可自行终止。Tdp发作前均有QT(U)间期进一步延长，由发生在T( U)波上的长联律间期早搏诱发Tdp，Tdp转变成室颤是猝死的主要原因。 　　4.心动过缓 LQTS患者平均心率慢，并可出现窦房结功能障碍。LQTS出现2:1房室传导阻滞和/或室内传导阻滞，是预后不良的标志，其病理基础为传导系统复极明显延长。

　　治疗： 　　有症状的LQTS患者是治疗的绝对指征;无症状的LQTS患者是否需要治疗，目前意见不一，但对下述6种无症状患者应进行治疗：先天性耳聋者，新生儿和婴儿，同胞发生猝死者，T波交替者，QTc>600ms者，LQTS家族成员要求治疗者，均应进行治疗。 　　1.药物治疗 β受体阻滞剂是LQTS的一线治疗手段，尤适宜于儿茶酚胺依赖性的LQT1、LQT2。缩短QTc的药物：利多卡因、美西律等钠通道阻断剂用于治疗LQT3.可缩短此类患者的QTc，从而缓解症状;钾通道开放剂可缩短QTc，促进心肌的复极化过程，减轻室壁复极化差异的离散度，预防Tdp.适用于LQT1、LQT2、LQT3。 　　2.非药物治疗 ①起搏治疗：用于治疗间歇依赖性LQTS患者。主要机制在于预防心动过缓，缩短QTc。同时应联合应用β受体阻滞剂;②ICD：用于β受体阻滞剂，左心交感神经节切除术和/或起搏治疗无效的顽固性患者，亦可用于治疗心脏骤停复苏后LQTS患者;⑧左侧交感神经节切除术：适用于β受体阻滞剂和起搏治疗无效而反复发作晕厥的病例。切除左侧下半部分星状神经节及胸1～5神经节而保留左侧上半星状神经节是取得疗效而无并发症的前提。儿童患者因不适宜植入ICD，尤适用本疗法。