临床表现　　脊柱畸形，背部异常毛发分布，神经系统症状，短颈畸形，高弓足。另外可有：　　1.双肩不等高。　　2.腰部两侧不对称。　　3.肩胛骨隆起。　　4.肋骨或腰背部隆起“剃刀背畸形”。　　5.躯干的水平移位和侧倾。　　6.合并畸形：椎管内畸形发生率约为38%，如脊髓纵裂、脊髓栓系。泌尿生殖系统畸形发生率约为25%。短颈畸形发生率约为25%。先天性心脏病发生率约为10%。

　　诊断　　1.临床表现如上所述。　　2.影像学检查X线、CT、MRI。　　CT作为常规检查应用于临床，基本取代了X线断层照片检查脊柱的骨异常，区别半脊椎畸形和象限脊椎。三维重建CT影像可以帮助手术医帅更好的发现和了解脊柱的情况，做出更好的手术计划。MRI目前是脊柱最好的检查手段，尽管它不能像(CT影像一样显示脊柱的骨性结构，如果条件允许。对于脊柱畸形的患者，还是应该做全脊柱的MRI检查，以排除椎管内的异常，如脊髓空洞、脊髓纵裂、脊髓栓系、椎管内脂肪瘤、Arnold Chiari畸形等。如果发现或怀疑患者有神经功能问题，按规定患者应该进一步做电生理检查，包括感觉和运动诱发电位的检查。　　3.常见合并畸形。

　　先天性脊柱侧凸不同于特发性侧凸，对体操疗法，物理疗法，运动疗法，电刺激疗法等无效。支具治疗只适用于侧凸小于 50°，可屈性大于50%。手术治疗方式有：单纯脊柱融合术稳定脊柱，防止侧凸进一步加重。石膏矫正下后路融合术适用于年龄9岁以下，难以作置入器械矫形，而可屈性大且进展型的侧凸。牵引矫正后器械固定融合术可避免手术一次突然矫正牵张，防止脊髓神经并发症。骨骺阻滞术适合于少儿，而不适合近成熟患者或后凸患者。半椎体切除或楔形截骨术适用于僵硬型成角畸形患者。

　　病因　　从脊柱发育的胚胎学来看，自妊娠第4 周开始，胚胎的生骨节和生肌节开始白两侧向内折叠在脊索背侧的神经外胚层周罔，并在中线融合形成椎弓和棘凸，外胚层则依次形成脊髓，残余的脊索则保留在椎间盘的髓核中。在冠状位上，上位生肌节的下l/3和下位生肌节的上2/3形成椎体，在相邻的椎体之间，节间血管和神经分布于上下椎体，越过椎体中间部分。在胚胎发育过程中，无论是上述任何组成部分的移位、分节或融合发生异常，都会引起脊柱不同类型的先天性畸形，这种畸形可以发生在出生时，也可能发生在脊柱以后的发育过程中。按发病原因/不同先天性脊柱畸形可以分为以下五型：1.结构形成不全。2.分节不全。3.结构形成不全合并分节不全。4.椎弓融合不全。5.上述多种因素综合作用。