临床表现 　　常在婴儿时即可发现，病儿表现为患肢短缩，足外观畸形，行走不能或困难，膝关节屈曲挛缩，小腿弯曲畸形，肌力差。重者常伴有同一肢体的其它畸形，如股骨缺如，腓骨部分缺如等。

　　x光片可证实患胫骨部分缺如或完全缺如。根据上述体征，诊断不难确立。

　　治疗 　　治疗的目的是保持股骨与足部之间的骨的连续性，应在2—5岁之间进行手术。对以胫骨完全缺如者，苦鲱骨也发育不好，足部畸形严重者，可行膝关节离断术，然后安装假肢，早期下地活动，使股骨得到应有的应力而正常发育，如腓骨发育较好，足部畸形较轻者，可作重建术，以腓骨代替胫骨，将腓骨二头分别嵌插在股骨髁内和距骨内。使其成骨性融合。如因膝关节由软组织挛缩而屈曲严重者。可分二步手术，第一步将腓骨上端嵌插在股骨踝内，同时作软组织松解术，再用石膏管型分期矫形，待关节屈曲畸形矫正后，再将腓骨下端与距骨作融合术。这可使二侧肢体大致相等，下肢能负重。如胫骨上端残留过少，无法完成一个有功能的膝关节，可将腓骨上端与股骨融合。然后行小腿截肢，这样，可保留肢体长度，以利义肢安装后保留肢体作最大的功能。