临床表现：　　(1)症状 先天性二叶主动脉瓣青年和成年期患者，一般无明显症状，而老年期患者，特别是主动脉瓣有明显病变时常有心绞痛、晕厥及劳力性呼吸困难，甚至出现左心衰竭。值得注意的是老年人人群高血压、冠心病、脑血管病和(或)肺部疾病等常见，亦可出现类似症状，容易相互混淆。例如有心绞痛发作者易被疑为冠心病，晕厥发作者易被疑为脑血管病变，或心律失常所引起的阿-斯综合征发作。　　(2)体征 主动脉瓣听诊区多可闻及收缩期喷射性杂音，向心前区及颈部传导，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张早期泼水样杂音，向心尖部传导。其收缩期杂音呈菱形，杂音的持续时间及其菱峰出现的时间与狭窄程度相关，即杂音越长，菱峰越晚者，其狭窄程度越严重，反之，则狭窄程度越轻。杂音的强度则与主动脉口狭窄程度无明显相关性。体型肥胖或伴有肺气肿者杂音较轻，在心力衰竭时因心排血量减少，杂音亦变轻和较柔和。部分病例的收缩期杂音呈单一频率的乐音性，系由于左心室喷血冲击主动脉瓣叶而引起抖动产生。少数瓣叶无明显病变或病变很轻者，可无杂音或仅能闻及很轻的收缩期杂音。患者心前区可闻及主动脉瓣早期喷射音，但随着瓣叶的增厚、纤维化及钙化的加重，此喷射音可消失。第四心音亦常闻及，其出现与主动脉瓣口狭窄的严重程度无明显关系，其产生可能是老年人左心室顺，性较差的表现。当伴有左心室衰竭时可有第三心音。此外，如伴有老年性二尖瓣环钙化或先天性二尖瓣结构病变，则于心尖区可有全收缩期反流性杂音。一般情况下，主动脉瓣狭窄后，左心室喷血受阻，动脉系统充盈缓慢，收缩压减低，脉压变小。但老年主动脉狭窄患者，因大动脉硬化，舒张压较低，脉压仍可接近正常。　　并发症：　　①充血性心力衰竭，50%～70%的患者死于允血性心力衰竭;②栓塞，多见于老年钙化性主动脉瓣狭窄，以脑栓塞最常见，亦可发生视网膜、四肢、肠、肾和脾等器官栓塞，单纯主动脉关闭不全栓塞少见;③亚急性感染性心内膜炎。

　　诊断检查：　　1.辅助检查　　(1)心电图 主动脉瓣狭窄和(或)关闭不全的患者，多有左心室肥厚的心电图表现，程度较严重的左心室肥厚，也可有左束支传导阻滞，心房颤动等心律失常。　　(2)X线检查 左心室扩大，升主动脉增宽、扭曲，主动脉结增大，侧位X线片可见有主动脉瓣钙化影及左心房轻度增大。心影的大小及钙化的有无虽与狭窄的严重程度无明显关系，但无钙化影者可除外严重主动脉瓣狭窄。　　(3)超声心动图 M型超声心动图示主动脉瓣反光增强，有钙化可能。在整个收缩期中均可看到前后两个瓣叶的活动波形，提示在收缩期射血时瓣叶与主动脉壁保持一定距离，与其病理解剖相一致。舒张期，主动脉瓣关闭线呈多层线条状，提示瓣叶增厚。由于二叶大小不等，故关闭线不在主动脉中央而偏向一侧。二维超声心动图于主动脉瓣短轴切面可见二叶结构的主动脉瓣，其关闭线呈新月形。此外，尚可见瓣叶增厚、钙化结节等不同反光强度的回声。　　2.诊断　　对临床上表现为孤立主动脉脉瓣狭窄或关闭不全的患者，应考虑本病的可能，根据超声心动图检查诊断不困难。　　鉴别诊断：　　老年先天性二叶主动脉瓣患者临床症状无特异性，常与其他老年性心脏疾病，特别是冠心病的症状相似，心脏体征亦常与老年期升主动脉硬化性扩张所引起的体征相仿，因此在临床上常被考虑为冠心病或升主动脉硬化性扩张症。伴有感染性心内膜炎时，常伴有主动脉瓣关闭不全，须与三叶主动脉瓣的风湿性病变及瓣叶退行性变和钙化等情况相鉴别。对伴有二尖瓣环钙化或先天性二尖瓣结构异常出现二尖瓣关闭不全的反流性收缩期杂音者，则常考虑为冠心病伴乳头肌功能失常或风湿性二尖瓣病变，但本病常有明显的主动脉瓣听诊区收缩早期喷射音，主动脉瓣听诊区收缩期杂音强度较响，持续时间较长，杂音的菱峰出现较晚，心电图上左心室肥大和ST-T改变较明显。超声心动图检查有特异性改变等可资鉴别。

　　先天性二叶主动脉瓣的治疗概要：　　先天性二叶主动脉瓣可使用洋地黄类药物、利尿剂及血管紧张素转换酶抑制剂。经皮球囊主动脉瓣成形术。主动脉瓣狭窄患者伴典型心绞痛、晕厥或气急症状时，应手术治疗。有瓣膜修复术及人工瓣膜置换术。　　先天性二叶主动脉瓣的详细治疗：　　治疗：　　1)药物治疗 心力衰竭患者应限制钠盐摄入，可使用洋地黄类药物、利尿剂及血管紧张素转换酶抑制剂。但对于严重主动脉瓣狭窄的患者应避免过度利尿和使用作用于小动脉的血管扩张剂，以防血压过低，引起直立性低血压。有心绞痛的患者可试用硝酸酯类药物。无症状患者，避免过度体力劳动和剧烈运动，预防感染性心内膜炎，定期随访和复查超声心动图。　　2)经皮球囊主动脉瓣成形术 能即刻减小跨瓣压差，增加心排血量和改善症状。但老年先天性二叶主动脉瓣往往合并明显的钙化，术后病死率及再狭窄率高，球囊扩张术价值有限。　　3)外科手术治疗　　(1)动脉瓣狭窄的处理策略 主动脉瓣狭窄患者伴典型心绞痛、晕厥或气急症状时，应手术治疗。主动脉瓣狭窄有心绞痛的患者5年生存率约为50%，晕厥患者2年生存率约为50%。总之，症状严重的主动脉狭窄患者如不行主动脉瓣置换，3年病死率高达75%。主动脉狭窄患者手术治疗后，年龄校正的生存率接近正常。因此，目前认为对症状性严重主动脉狭窄患者如不存在反指征，应行主动脉瓣置换术。　　大多数无症状的主动脉瓣狭窄患者尽管存在严重左心室梗阻，但预后较好，尽管患者间差异很大，一般来讲，当瓣膜口面积<1.0cm2时，患者才会出现临床症状。每年约2%无症状性主动脉瓣狭窄患者发生猝死，但手术不降低猝死的危险性。尽管瓣口面积是衡量主动脉瓣狭窄严重程度的重要指标，但不能预测猝死。超声多普勒测定的经主动脉瓣血流速度是发生症状的有用预测指标。当流速<3m/s时，5年内发生需主动脉瓣置换症状的危险<15>4m/s时，则70%在以后2年内需要主动脉瓣置换。运动耐量减低、低血压或室性心律失常的无症状患者，更容易变成症状性患者，需主动脉瓣膜置换。　　(2)主动脉瓣关闭不全的处理策略 包括有瓣膜修复术及人工瓣膜置换术，前者较少使用，因通常不能完全消除主动脉瓣反流。后者适用于有症状、左心室功能不全(射血分数<40>70mm，收缩末内径>50 mm)的患者。　　主动脉瓣膜置换术的死亡率约为4%，5年存活率达70%。但老年患者手术死亡率较年轻患者高，因老年患者病程较长，心脏功能较差，体质亦较弱，且常伴发冠心病，可能需要同时进行主动脉一冠状动脉旁路术，大大增加了手术的复杂性和危险性。老年患者主动脉瓣置换术后心肾功能损害、出血性倾向、肺部感染等并发症的发生率均较年轻患者高，但术后存活者疗效显著，即使术前已有左心室室壁活动减弱、射血分数降低等心脏功能减退的表现，术后患者症状仍能得到明显改善。因此，老年先天性二叶主动脉瓣患者有手术指征时应及时进行手术，不仅可以改善心脏功能，亦能防止猝死的发生，达到提高生活质量及延长寿命的目的。

　　病理生理：　　先天性二叶主动脉瓣造成主动脉瓣狭窄的机制与其瓣叶在开放时的活动形态有关。正常主动脉瓣三个瓣叶的游离缘呈弧形，而二叶主动脉瓣瓣叶的游离缘呈直线形，在左心室喷血时，瓣口不能正常地充分张开。并且两个瓣叶常一大一小，接触时易有损伤。随着年龄的增长，畸形的瓣膜长期受高压及高速血流的冲击，引起了瓣叶的磨损及撕伤、纤维化和增厚。在瓣叶基部的主动脉窦处有颗粒状钙质沉积呈结节样赘生物，偶尔可延伸到瓣叶的游离缘。此种钙化结节可突出于瓣叶表面，引起瓣叶变形，瓣叶本身亦因钙化及纤维化而变僵硬。主动脉瓣口被钙化结节阻塞形成狭窄，使左心室喷血受阻，压力增高，产生收缩期杂音。这些改变多发生在30岁以上的患者。另一方面，单纯瓣叶增厚、纤维化及变形亦可形成主动脉瓣关闭不全，但其临床表现一般较轻。先天性二叶主动脉瓣，特别是整个瓣叶有变形者，易继发亚急性细菌性心内膜炎，使瓣叶受累或发生穿孔，形成主动脉瓣关闭不全，穿孔较大者症状明显，可发生急性左心衰竭死亡。先天性二叶主动脉瓣患者除均有舒张期杂音外，部分同时有收缩期杂音。此外，部分患者长期存活而无瓣膜功能不全的表现，尸检示其瓣膜仅有轻度增厚及小钙化病灶，而无狭窄或关闭不全改变，生前听诊仅有轻度收缩期杂音。