先天性耳聋的临床表现　　患者常会有耳痛、耳鸣。耳流脓及听力下降。有剧烈头痛、发热、寒战、耳痛、骸晕、恶心、呕吐等症状。　　由内耳发育畸形致成的先天感音聋有四种基本病理类型。　　1.先天性耳聋的Michel.型　　此型最重，内耳完全性发育缺陷，甚至伴听神经缺如，可伴其他畸形，智力低下等，多见于母妊娠期致聋。　　2. 先天性耳聋的Mondini型　　耳蜗平坦仅有底回，也可无耳蜗或仪为一未分化囊泡，前庭器和听神经及中耳可有发育障碍，常见于Klippel综合征。　　3.先天性耳聋的Scheibe型　　仅圆囊及蜗管发育障碍，骨迷路、椭圆囊及半规管发育正常，为最常见的一型，多为常染色体隐性遗传。　　4.先天性耳聋的Alexander型　　蜗管发育不良，底回螺旋器及邻近螺旋神经节细胞最多受累，致高频听力损失。

　　1.详细询问病史，以确定耳聋发生的时间是否为先天性，根据正常婴儿听力言语发育规律提示家长进行回忆，以提供诊断线索，如正常新生儿应对声响引起惊跳反射，4个月以后应能注意及寻找声源，9～l 2月开始咿呀学语等。　　2.获取病因诊断先天性耳聋的线索，了解是否存在听力高危因素。　　(1)胎儿期因素：①家族或直系亲属中有耳聋患者，特别是儿童期即发现耳聋者;②父母近亲婚配;③母妊娠期有病毒感染史;④母妊娠期应用耳毒性药物史;⑤母患代谢病或内分泌病。　　(2)新生儿期因素：①颅面结构异常或畸形;②血胆红素超过34μmol/L;③出生体重低于1 500g;④Apgar舭评分5分钟低于5;⑤NICU监护史。　　3.先天性耳聋的耳科及全身检查确定有无畸形或智力发育障碍。　　4.听力学检查可根据患儿年龄及设备条件选择适当测试方法，如脑干电反应测听或耳声发射。　　5.先天性耳聋的CT扫描可确定有无内耳耳蜗及前庭或内听道畸形。亦可发现外耳道有无骨性闭锁或中耳畸形。

　　先天性耳聋的治疗概要：　　先天性耳聋以预防为主。恢复或部分恢复已丧失的听力及尽量保存并利用残余的听力。助听器是一种帮助聋人听取声音的扩音装置。耳蜗植入器配合言语训练，可恢复部分言语功能。听觉训练是借助助听器利用聋人的残余听力，通过长期有计划的声响刺激。　　先天性耳聋的详细治疗：　　先天性耳聋的预防　　先天遗传性聋以预防为主。　　1.广泛宣传及严格执行婚姻法，绝对禁止近亲结婚;两名先天性聋人之间不应结婚;先天遗传性聋人可与非遗传后天聋人或健全人结婚：如果先天遗传性聋人与非遗传后天聋人或健全人结婚，第一胎为先天性聋儿，绝不能再生第二胎。耳聋青年男女，通过耳聋遗传咨询，判断其是否具有家族遗传性。　　2.积极防治妊娠期疾病，减少产伤。早期发现婴幼儿耳聋，尽早治疗或尽早做听觉言语训练。　　3.提高生活水平，防治传染病，锻炼身体，保证身心健康，减慢老化过程。　　4.严格掌握应用耳毒性药物的适应证，尽可能减少用量及疗程，特别对有家族药物中毒史者、肾功不全、孕妇、婴幼儿和已有耳聋者更应慎重。用药期间要随时了解并检查听力，发现有中毒征兆者尽快停药治疗。　　5.避免颅损伤，尽量减少与强噪声等有害物理因素及化学物质接触，戒除烟酒嗜好，不得已时应加强防护措施。　　先天性耳聋的治疗　　先天性神经性聋的治疗原则是：恢复或部分恢复已丧失的听力及尽量保存并利用残余的听力。先天感音神经性聋病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法，关键在于对聋儿的早期发现、早期诊断和早期听力言语康复训练。对遗传性传导性耳聋患儿多可通过手术进行治疗，以提高听力。　　(一)先天性耳聋的药物等治疗　　先天性聋患儿因致聋原因很多，发病机制和病理改变复杂，且多为感音神经性聋，治疗十分困难，故迄今尚无一个简单有效且适用于任何情况的药物或疗法。对某些遗传性聋的患儿，可根据情况进行对症治疗。如Crouzen综合征，可早期手术，应用聚乙烯和硅胶片将愈合的颅骨骨缝分开。突眼严重者可行减压手术。Pendred综合征，可服用甲状腺素或多食含碘食物，有利于防止甲状腺增大和听力恶化。Alport综合征可行肾移植。某些先天性传导性聋患者，可考虑行鼓窒成形术。　　(二)助听器　　助听器是一种帮助聋人听取声音的扩音装置。一般需要经过耳科医生或听力学家详细检查后才能正确选用。语频平均听力损失35～80dB者均可使用;听力损失60dB左右效果最好。单侧耳聋一般不需配用助听器。双侧耳聋者，若两耳损失程度大体相同，可用双耳助听器或将单耳助听器轮换戴在左、右耳，若两耳听力损失程度差别较大，但都未超过50dB者，宜给听力较差耳配用;若有一耳听力损失超过50dB，则应给听力较好耳配戴。此外，还应考虑听力损害的特点，如助听器应该先用于言语识别率较高、听力曲线较平坦、气骨导间距较大或动态听力范围较宽之耳。传导性聋者气导、骨导助听器均可用。外耳道狭窄或长期有炎症者宜用骨导助听器。感音性聋伴有重振者需采用具备自动增益控制的助听器。初用助听器者要经调试和适应过程，否则难获满意效果。　　(三)耳蜗植入器　　耳蜗植入器又称电子耳蜗或人工耳蜗。必须是应用高功率助听器无效，耳内无活动性病变，影像学检查证明内耳结构正常，耳蜗电图检不出而鼓岬或蜗窗电刺激却可诱发出脑干反应者。电子耳蜗是基于感音性聋者的耳蜗螺旋神经纤维与节细胞大部分仍存活的事实，将连接到体外的声电换能器上的微电极经蜗窗插入耳蜗底周鼓阶内或贴附于耳蜗外面骨壁上，用以直接刺激神经末梢，将模拟的听觉信息传向中枢，以期使全聋者重新感知声响。配合言语训练，可恢复部分言语功能。　　(四)听觉和言语训练　　听觉训练是借助助听器利用聋人的残余听力，通过长期有计划的声响刺激，逐步培养其聆听习惯，提高听觉察觉、听觉注意、听觉定位及识别、记忆等方面之能力。言语训练是依据听觉、视觉和触觉等互补功能，借助适当的仪器(音频指示器、言语仪等)，以科学的教学法训练聋儿发声、读唇、进而理解并积累词汇，掌握语法规则，灵活准确地表达思想感情。发声训练包括呼吸方法、唇舌运动、噪音运用，以及音素、音调、语调等项目的训练。听觉和言语训练相互补充、相互促进，不能偏废，应尽早开始，穿插施行。若家属与教员能密切配合，持之以恒，定能达到聋而不哑之目的。

　　先天性耳聋病因概要：　　先天性耳聋的病因主要分为3大方面：遗传因素遗传性聋，常有常染色体显性遗传性聋、常染色体隐性遗传性聋、性连锁遗传性聋;先天性耳聋的孕期因素，孕期导致胎儿先天性聋的主要原因是中毒和感染;先天性耳聋的产期因素，包括围生期及产后期发生的病变。　　先天性耳聋详细解释：　　先天性耳聋的病因　　先天性聋的原因可分为遗传因素、孕期因素和产期因素三类。　　1.遗传因素遗传性聋(genetic deafness)系遗传物质即基因和染色体异常所致的耳聋。遗传性聋既有因外耳、中耳发育畸形引起的传导性聋，亦有因内耳发育不全引起的感音神经性聋，其中以感音神经性聋最重要。有以下几种遗传方式：　　(1)常染色体显性遗传性聋：遗传基因位于常染色体上、由显性基因控制的遗传，只要有一个这样的基因传给子代，子代即表现出与亲代相同的耳聋，称为常染色体显性遗传性聋。如双亲之一是杂合子，子女耳聋发生率约为50%，但实际发生率由于受到修饰基因的影响，其外显率比理论分析数要少。尽管如此，其后代的发病机会仍为l/2。常见显性遗传性聋综合征：　　1)Alport综合征：患者常常许多年无症状，最常见和最早见的症状是儿童时期出现的无痛性血尿和蛋白尿。疾病可隐匿性加重而导致慢性肾炎，常在30岁以前死亡，女性病情较轻。10岁左右出现进行性感音性聋，几乎全部见于男性。女性为非致死型，听力损失开始较晚，不发展为全聋。有报道患者进行肾移植后，耳蜗功能恶化可以中止。有人认为，此综合征是和感音神经性聋关联最密切的综合征之一。其病因不是十分清楚，颞骨的解剖显示耳蜗及前庭受损。对于病因有两种说法：一种观点认为与肾脏、听觉系统、前庭等共同有关的酶系统方面存在遗传缺陷，这个理论是推测而来的;另一种观点认为当功能受损的肾脏排泄一些药物时会对肾脏产生毒性反应，特别是排泄较慢时，药物停留时间比较长，浓度高，毛细胞受到药物的影响时间更长。　　2)Waardenburg综合征：也称先天性耳聋、服病、白领发综合征，病人主要特征是：瞳孔间距增宽，鼻梁扁平、两侧眉毛向中线方向过度生长使眉毛融合;一侧或双侧虹膜色素减少，额部一束白发伴局部皮肤白斑或色素增加。耳聋程度不定，可能是一侧聋，也可能是双侧聋，可为中度非进行性感音神经性聋或为令聋。　　3)Mocopolysacharidoses综合征(黏多糖病)：此病有多种类型。每型均有一种溶酶体水解酶的缺陷所引起。常见的有HunterⅡ型和Hunter I型两种。表现：体格发育障碍，头部呈不相称增大，面部粗丑，前额及颞部突出、发际低、眼裂小而眼距增宽;智力障碍，其程度与神经黏多糖的积储量有关系。角膜变化，1岁左右用裂隙灯已能发现有角膜浑浊;内脏肿大，可有不同程度的感音神经性耳聋。病程为进行性，常因呼吸道感染就医，可因感染及心力衰竭死亡。　　4)Crouzen综合征：也称颅面骨成骨不全综合征。颅骨骨缝过早闭合，可出现尖头、凸额、眼球突出和外斜、鹰嘴鼻，上唇短下唇突出，上颌小下颌前突，智力低下。外耳道狭窄或闭锁，耳低位，中耳狭小、听骨畸形。听力损失为先天性耳聋的非进行性混合性聋。　　5)Van der Hoever综合征：也称成骨不全综合征。主要表现为蓝色巩膜、骨质脆弱、韧带松弛，常因轻微外伤而发生无痛性骨折。长骨细长，下肢骨前曲，脊柱后突，漏斗胸。听力下降呈双耳进行性传导性耳聋，多在青春期发病，系镫骨底板固定所致，亦可由听骨骨折引起。如病变累及耳蜗，也可出现感音神经性聋。血清钙、磷和碱性磷酸酶均正常。此类病人手术，应特别细心，要防止鼓环骨折或砧骨长突骨折。　　6)Paget病(变形骨炎)：发生率为0.05%，常在中年发病。特点为骨吸收性增强，易发生病理性骨折。侵及颅骨和下肢长骨，全身多处骨关节畸形，进行性脊柱后凸。耳聋以缓慢进行性感音性聋为主，如病变累及听骨则可出现以高频为主的混合性聋。生化检查：血清钙、磷、碱性磷酸酶及尿羟酸含量明显增高。　　7)Trecher-collins综合征：也称颌面骨发育不全综合征。外显不全，表现度变异较大。主要特征为下斜眼裂、下睑切迹、颧骨平坦、鱼样嘴、小领、高腭弓、牙列不齐;外耳畸形或低位耳、外耳道闭锁、听骨畸形、耳前瘘管。一般双侧受累，可能伴有腭裂和唇裂，患者智商正常。耳聋为传导性聋，少数可有混合性聋。　　8)Apen综合征：也称尖头并指(趾)畸形，主要表现为尖头、颈短、对称性并指(趾)、前额突起、眼球突出、鞍鼻、高拱腭，有时伴有脊柱裂。听力损失为平坦型传导性聋，系先天性蹬骨底板固定所致。同时伴有耳蜗导水管异常开放及内听道扩大。　　9)Refsom综合征：表现为运动失调、视网膜炎、外周性神经系统疾病和进行性感音神经性聋。一些人有皮肤鳞癣，比较少见，但它是和听力障碍有关的、比较少见的先天性代谢导致耳聋的综合征之一。是神经类脂物储存性疾病，主要生化异常为血清的植烷酸升高，是由于病人体中分解的植烷酸的酶缺失。导致影响神经元的代谢和造成植烷酸的堆积。　　(2)常染色体隐性遗传性聋：亲代带有的致聋基因是隐性的、由显性基因控制的遗传，只有在基因成对即在纯合子时，耳聋才能表现出来。若男女都为隐性基因婚配，理论上1/4子女有遗传性聋，l/2后代为遗传基因的携带者。若亲代都为隐性纯合子，则子女全部受累。据统计，隐性遗传性聋约占遗传性聋的80%。常见隐性遗传性聋综合征：　　1)Usher综合征：也称聋哑-视网膜色素变性综合征。先天性感音神经性聋，多为重度，少数为中度耳聋。绝大多数前庭功能丧失。90%以上的病儿于lO岁以前出现夜盲，眼底检查视网膜色素变性。进行性视力减退、视野缩小呈管状。50%的病人在50岁前全盲。患者还常伴有白内障、眼球震颤、感觉迟钝及脑电图异常。　　2)Cogan综合征：也称非梅毒性角膜实质炎及耳蜗-前庭综合征。多见于年轻成人，角膜实质炎常引起视力迅速丧失，常伴有单侧或双侧进行性耳聋及严重发作性眩晕、自发眼震和共济失调。主要病理改变为多发性动脉炎，造成系统性坏死性血管炎、耳蜗积水、蜗管前庭壁变性等。　　3)JerVeIl-Lange-Nielsen综合征：为心脏-听觉综合征，常见于父母近亲结婚者。幼年常有晕厥发作，易致猝死。心电图示Q—T间期延长。先天性重度感音神经性聋，病理显示耳蜗各转毛细胞变性，螺旋神经节细胞减少。　　4)Pendred综合征：也称散发性甲状腺肿综合征。为碘代谢紊乱疾病，因缺乏二氧化碘酶，甲状腺无法将摄入的无机碘转化为有机碘。出生时即出现不同程度的耳聋，为先天性双侧对 称性感音神经性聋，通常为中重度耳聋，高频听力损失较重。少数患者可表现为迟发进行性聋。甲状腺肿大于8岁左右表现明显，多呈弥漫性肿大，成人表现为大小不等的结节状腺体。　　5)Hurter综合征：为脂肪软骨营养不良，以黏多糖代谢障碍为特征。出生时正常，数日后表现异常，发育停滞，呈侏儒型。智力低下，头大、脸平丑陋、两眼分离、角膜混浊，颈短，低位耳，腹部凸出，肝脾肿大，听力损失为混合性聋。尿液检查，黏多糖增高。　　6)Mohr综合征：也称口-面-指综合征。主要表现为唇裂、。高拱腭，分叶结节状舌，宽鼻根、叉状鼻尖，下颌发育不良，多指、并指。因听小骨畸形而导致传导性聋。　　7)Refsum综合征：也称多神经炎型共济失调综合征，主要表现为视网膜色素变性，通常l1～20岁开始有视力障碍。多发性神经炎伴进行性小脑共济失调，有鱼鳞癣。常由于心脏传导障碍而死亡。约半数患有感音神经性聋，多不对称。　　(3)性连锁遗传性聋：由于Y染色体不携带完全的等位基因，致病基因位于性染色体X染色体上，称为性连锁遗传性聋。亦有显性和隐性之分。若为显性，只需x染色体上有此基因就可发病，因此，男性患者的全部女儿都聋，女性患者的子女中各有半数聋。若为隐性，男性(杂合子)绝大多数发病，女性必须是纯合子才发病，杂合子为携带者，如Norrie综合征为性连锁隐形遗传。表现为进行性视力下降、智力低下，约1/3患者有进行性感音神经性聋。　　正常情况下，两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的。而同血统者，其基因相同的可能性大大增加，所以近亲结婚能增加遗传性聋的发病率。遗传性聋有许多类型，发病时间可能是先天的，也可能是迟发的。通常显性遗传耳聋是进行性的，而隐性遗传耳聋是非进行性的。遗传性聋多伴有其他方面的畸形，据统计约有1/3的遗传性聋合并其他畸形。　　2.先天性耳聋的孕期因素　　孕期导致胎儿先天性聋的主要原因是中毒和感染。　　(1)中毒：孕妇在任何时期，特别是在受孕早期及中期，凡应用耳毒性药物，如氨基糖苷类抗生素(链霉素、新霉素、庆大霉素、卡那霉素)、奎宁类及阿司匹林类药物，都可引起内耳中毒，致螺旋器变性坏死，造成先天性聋。　　(2)母体孕期感染：为胎儿致聋常见因素。多发生在怀孕初期3个月内，常常是不可逆的感音神经性聋。怀孕3个月后，因螺旋器发育完全，发生耳聋者较少。胎儿感染途径主要为阴道上行和胎盘血行感染，由于病毒血症及其他物质的毒性作用，妨碍了内耳的正常发育。常见的孕期感染原因有风疹、单纯疱疹、巨细胞病毒感染、弓形虫病、先天性梅毒等。此外，怀孕期的各种中毒性疾病、糖尿病、肾炎、腹部X线照射、先兆流产，均可影响胎儿内耳的发育，而导致耳聋。　　3.先天性耳聋的产期因素　　包括围生期及产后期发生的病变。围生期一般指妊娠第28周至出生后7天。此期常见耳聋原因有妊娠晚期毒血症、分娩时产伤、早产或难产所引起的缺氧症，Rh因子不合导致的新生儿溶血性黄疸等。产后期引起耳聋的原因较多、如中耳、内耳的各种感染，以及各种耳毒性药物及耳外伤等所致的各种耳聋。　　先天性耳聋多为感音神经性聋，治疗十分困难，因此应以预防为主。大力提倡优生优育，禁止近亲结婚;加强遗传咨询，普及耳毒性药物知识。早期对婴幼儿进行听力筛选，如有残余听力，可试配助听器进行矫正，同时对患儿进行早期言语培训。