无α脂蛋白血症一般在5-48岁起病。症状为扁桃体肿大呈分叶，被覆桔黄或灰黄色膜，扁挑体摘除后口咽部粘膜亦有同样小斑，皆为胆固醇脂沉积所致。肝脾肿大，垂睑垂足，四肢无力，感觉丧失，周围神经病。

　　无α脂蛋白血症的检查诊断：　　血浆胆固醇含量低，甘油三酯正常或增高，乳糜微粒减少，α-脂蛋白消失或严重降低。　　无α脂蛋白血症的鉴别诊断：　　无α脂蛋白血症需要和无β脂蛋白血症区别。

　　无α脂蛋白血症无特效疗法。

　　无α脂蛋白血症呈AR遗传。由于α-脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯蓄积于单核-吞噬细胞系统、肠黏膜和皮肤中。