维生素D依赖性佝偻病的临床表现：　　生后2个月即可出现佝偻病表现。可出现肌无力，手足摘搦和惊厥发作。血钙明显降低，血磷正常或稍低，碱性磷酸酶升高.PTH升高。Ⅰ型血1，25(OH)2D3明显降低，而Ⅱ型升高。血25(OH)D3正常。

　　维生素D依赖性佝偻病的治疗：　　可了VitD制剂。1.25 (OH)2D30. 5μg/d，终身用药，对Ⅰ型效果好，而对Ⅱ型无效。大剂量VitD4万～10万U/d，效果往往欠佳。同时服钙剂，并需注意监测尿钙和血钙。

　　维生素D依赖性佝偻病的病因和发症机制：　　本症为常染色体隐性遗传。Ⅰ型致病基因位于12q14，是由于1α-羟化酶基因突变，造成肾小管上皮细胞1α-羟化酶缺陷，使1，25(OH)2D3合成减少;Ⅱ型是由于VitD受体基因突变，导致对1，25(OH)2D3反应减低，使肠道钙吸收减少，出现低钙血症，刺激甲状旁腺释放PTH致尿磷增多，从而出现佝偻病表现。