【临床表现】　　主要为手足抽搐、喉痉挛和惊厥，部分患儿有程度不等的佝偻病活动期的表现。　　1.隐匿型　　隐匿型血清钙浓度多为1.75～1.88mmoL/L。没有典型发作的症状，但可通过刺激神经肌肉而引出体征：①CHvostek征：以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部可引起眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈假阳性;②腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处可引起足向外侧收缩者即为腓反射阳性;③Trousseau征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛状属阳性。　　2.典型发作　　出现手足搐搦、喉痉挛或惊厥，其中以无热惊厥最常见。　　(1)惊厥：可有局部或全身发作。局部发作仅有轻度短暂的眼球上窜和面部肌肉抽动;全身发作时神志不清，四肢抽动，双眼上窜，面肌颤动，甚至出现发绀。发作次数和每次持续时间无规律性，可每日数次或数日一次，单次发作可持续数秒钟至数分钟以上。发作后意识恢复，可有精神疲倦和嗜睡，但清醒后活泼如常。一般无发热。　　(2)手足搐搦：是一种不自主发生的肌肉强直收缩现象。可有手指和口周麻木为前驱。典型表现为腕、足痉挛：以拇指内收开始，掌指关节屈曲，指问关节伸展，腕关节弯曲形成助产士手;足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。可有疼痛感。肌电图显示重复的运动神经元动作电位，呈双相。需注意手足搐搦不是低血钙的特异性表现，还可见于过度通气所致呼吸性碱中毒、低血镁和代谢性碱中毒等。　　(3)喉痉挛：喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，多见于小婴儿，可导致窒息、缺氧而死亡。

　　【诊断检查】　　一、问诊要点　　①询问有无导致维生素D缺乏的病因(见维生素D缺乏性佝偻病)。　　②询问有无维生素D缺乏性佝偻病的神经精神兴奋性增高症状。　　③询问是否伴有发热、呕吐等其他明显症状。　　二、查体要点　　①注意有九佝偻病的其他体征。　　②注意有无神志意识障碍。　　③注意检查有无生理反射异常和病理反射。　　二、进一步检查　　①在急救处理的同时，为鉴别诊断，可选择脑脊液、脑电图、头颅CT等检查。　　②同时可行维生素D缺乏性佝偻病的相关检查。　　四、诊断要点　　(1)3种典型症状(具备1种或以上)　　1)惊厥　　一般为无热惊厥，突然发作，表现为肢体抽动、双眼上翻、面肌痉挛、意识暂时丧失、大小便失禁等。发作停止后多入睡，醒后活泼如常。每日发作次数不定，每次持续数秒至数分钟或更长。轻者仅有惊跳或短暂的眼球上翻，而意识清楚。多见于婴儿期。新生儿可只有屏气、面肌抽动或双眼凝视等。　　2)手足搐搦　　以幼儿及儿童多见。表现为双手腕屈曲，手指伸直，拇指内收贴近掌心，足踝关节伸直，足趾强直下曲，足底呈弓状。　　3)喉痉挛　　主要见于婴儿。声门及喉部肌肉突发痉挛引起吸气性呼吸困难和喉鸣，严重者可发生窒息死亡。6个月以内的小儿有时可表现为无热阵发性青紫，应高度警惕。　　(2)3种体征　　①面神经征(Chvostek’s sign)，以指尖或叩诊锤骤击颧弓与口角问的面颊部，引起眼睑和口角抽动者为阳性。　　②腓神经反射(peroneal’s reflex)，以叩诊锤骤击膝下外侧腓肠肌小头上腓神经处，引起足向外侧收缩者为阳性。　　③陶瑟征(TroLl5seau’s sign)，以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与以上20mmHg，5min之内该手出现痉挛者为阳性。　　【鉴别诊断】　　1.其他无热惊厥性疾病　　如低血糖、低镁血症、婴儿痉挛症、原发性甲状旁腺功能减退症、先天性大脑发育不全、颅内出血等。　　(1)低血糖症：多见于凌晨空腹时，突然发作惊厥和昏迷;常有喂养不当、长时间烦躁哭闹、呕吐、腹泻或先天性消化道畸形等病史;血糖低于2.2mmol/L;静脉注射或口服葡萄糖液后可迅速缓解。　　(2)低镁血症：可有手足搐搦和惊厥，与维生素D缺乏性手足抽搐症类似，但钙剂治疗无效，需用镁剂应用后才缓解。多见于新生儿、小墨儿、严重营养不良、重度腹泻脱水和肾脏先天性异常(造成镁丢失增加)等。常有触觉、听觉过敏。生化检查血钙正常，血镁低于0.58mmol/L(1.4mg/dl)。严重缺镁可暂时干扰甲状旁腺功能，刺激-分泌耦联受阻，影响甲状旁腺素分泌。　　(3)婴儿痉挛症：呈突然发作，头、上肢和躯干屈曲，双手握拳，下肢屈曲至腹部，伴点头状抽动和意识障碍，可持续数秒至数十秒后自行缓解;1岁内起病;常伴有智力障碍;脑电图有高幅异常节律。　　(4)原发性甲状旁腺功能减退症：可有间歇性手足搐搦或惊厥，数天或数周发作1次。血钙低于1.75mmol/L(7mg/dl)，血磷高于3.2mmol/L(10mg/dl)。碱性磷酸酶可稍为升高;颅骨X线检查可见基底节钙化灶。　　2.中枢神经系统感染　　如脑炎、脑膜炎、脑脓肿等。可出现不同程度局部或全身惊厥，少数体弱、小婴儿可不发热;但大多数有全身中毒感染症状，精神萎靡，食欲差，有颅内压增高体征、或有脑膜刺激征，并有脑脊液异常。

　　维生素D缺乏性手足抽搐症的治疗概要：　　维生素D缺乏性手足抽搐症包括急救性症状控制和纠正低血钙。持呼吸道通畅和氧气吸入，迅速控制惊厥或喉痉挛。钙剂治疗应尽快给予钙剂提高血钙浓度。给予发挥作用快的维生素D。需长期补充者，可用长效制剂如维生素D2。　　维生素D缺乏性手足抽搐症的详细治疗：　　【治疗】　　包括急救性症状控制和纠正低血钙。　　1.急救处理　　(1)保持呼吸道通畅和氧气吸入　　惊厥者立即吸氧;喉痉挛者，立即将舌头拉出口外，同时行口对口呼吸或加压给氧，必要时用气管插管以保证呼吸道通畅。　　(2)迅速控制惊厥或喉痉挛　　用10%水合氯醛每次40～50mg/kg保留灌肠;或用地西泮每次0.1～0.3mg/kg肌内或缓慢静脉注射。　　处方　　10%水合氯醛3ml 保留灌肠(以5个月体重6kg为例)　　地西泮1mg iv(缓慢) st　　用药说明　　均以5个月体重6kg为例，上述两种药物可选择一种，若一种药物不能控制症状时也可加用另一种药物(但不是同时应用)。　　2.钙剂治疗应尽快给予钙剂提高血钙浓度，可用10%葡萄糖酸钙5～10ml加入10%～25%葡萄糖液10～20ml，缓慢静脉注射(10分钟以上)，如注射过快，会导致血钙骤升、发生呕吐，甚至心跳骤停;不可皮下或肌肉注射以免造成局部坏死。惊厥反复发作时可每日静注1-2次，直至惊厥停止后改为口服钙剂。轻症手足搐搦患儿可用10%氯化钙加入糖水服用，每日3次，每次5～10ml，约1-2周。　　3.维生素D治疗　　给予发挥作用快的维生素D，常用维生素D中短效制剂如1，25-(OH)2 D3(骨化三醇，罗钙全)每日0.75～2.25μg和DTH(双氢速固醇)每日300-1000μg。症状缓解后需长期补充者，可用长效制剂如维生素D2(麦角骨化醇)每日20万～100万U。

　　【病因机制】　　当维生素D缺乏、血钙下降而甲状旁腺代偿性分泌亦不足时，则低血钙不能恢复，总血钙<1.75～1.88mmoL/L(7～7.5mg/dl)、或离子钙<1.0 mmoL/L(4mg/dl)时即可导致神经肌肉兴奋性增高，出现手足抽搐、喉痉挛、甚至全身性惊厥。　　为什么维生素D缺乏时机体出现甲状旁腺功能低下的原因尚不清楚，促使本病发生的因素有：维生素D缺乏佝偻病治疗过程中，未能及时足量给予钙剂，肠道吸收钙相对不足，而同时骨骼钙化增快，破骨减少，血中钙盐进入骨骼沉积.导致血钙降低;出生体重低于l500g的早产儿，因来自母亲的钙贮存不足，而且出生后常有呼吸障碍、颅内出血等并发症，容易导致低血钙;人工喂养儿食用含磷过高的奶制品会造成高磷、低钙血症;长期腹泻和慢性疾病使维生素D和钙的吸收减少。