临床表现： 　　患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸，胸骨畸形，出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体材细长，蜘蛛样指(趾)，半数患者智能缺陷。可有高腭弓、晶体半脱位、白内障、近视等屈光不正。患者毛发色浅，皮肤粗糙，双颊潮红并有网状青斑。南于同型胱氨酸损伤血管内膜，故患者血管内极易形成血栓，血栓脱落后栓塞血管，致血管闭塞性病变，导致相应脏器或组织缺血或梗死而产生相应的临床表现。少数患者可发生心肌梗死，是青少年型心肌梗死的原因之一。

　　诊断检查： 　　1.辅助检查 X线、CT、MRI等影像学检查可明确骨骼异常改变。眼科检查可发现晶体脱位，硝基氢氰酸盐试验阳性。血、尿胱氨酸水平显著升高。 　　2.诊断要点 凡临床表现与马凡综合征相似，但无主动脉根部扩张，而大血管血栓形成及栓塞表现者，应疑及本病。血、尿胱氨酸水平显著升高，硝基氢氰酸盐试验阳性，可诊断本病。

　　治疗： 　　①限制蛋氨酸摄入量，增加L-胱氨酸摄入量，大剂量维生素B6治疗有效(每日250～500mg)。②使用双嘧达莫、阿司匹林、噻氯匹定、抗GPⅡb/Ⅲa抗体减少血小板聚集及抗凝治疗，对防止血栓形成和发生闭塞性血管病变有效。③发生血管闭塞性病变者，应给予抗凝及溶栓治疗。

　　病因和发病机制： 　　本病系一种常染色体隐性遗传性疾病，由于丙氨酸、丁氨酸、胱硫醚合成酶缺乏，同型胱氨酸代谢受阻，血、尿中出现正常人没有的同型胱氨酸，导致组织器官病变。