【临床表现】　　本病发病隐匿，进展缓慢，临床表现为难治性贫血。无论遗传性和获得性，有关sA特征相似，继发性有其他疾病的相关症状。　　1.贫血相关性症状。　　2.血象多为小细胞低色素性贫血，亦可有正细胞正色素性红细胞而呈双相。白细胞和血小板一般正常，网织红细胞常正常。　　3.骨髓变化　　①红系增生，粒系、巨核系正常，均无病态造血现象。　　②铁染色显示细胞外铁和铁粒幼细胞明显增多。　　③特征性环状铁粒幼细胞占幼红细胞≥15%。　　4.血清铁增高，铁饱和度增高。　　5.晚期可有铁负荷过多甚至血色病。　　6.SA特殊型Pearson综合征。　　①常染色体显性遗传。　　②出生不久发生贫血。　　③胰腺外分泌不全。　　④白细胞、血小板亦可减低。　　⑤骨髓增生，红系及髓系早期细胞空泡，环状铁粒幼细胞增多为特点。以此与常染色体隐性遗传的SDS有别。　　⑥乳酸酸中毒。

　　【诊断检查】　　一、诊断　　有家族史为遗传性，有基础病因为继发性，无为特发性。贫血患者伴有骨髓中出现大量铁粒幼红细胞可帮助诊断。　　二、实验室检查　　周围血象多为小细胞低色素性贫血，可伴有白细胞和血小板减少;骨髓象呈红系细胞明显增生，亦可增生减少;组织化学染色涂片可见幼红细胞胞浆内有粗大的铁颗粒，在细胞核周围排列成环形，这种细胞称“铁粒幼细胞(sideroblast)”。　　其他实验室检查有血清铁增高、总铁结合力降低，而血清铁蛋白增高。　　【鉴别诊断】　　主要与引起小细胞低色素性贫血的其他疾病区别：　　1.铁负荷过多，有特征性环状铁粒幼细胞增多，可与缺铁性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血区别。　　2.铜缺乏性贫血有以下特点　　①铁粒幼细胞性贫血。　　②红系、粒系前体细胞有空泡。　　③皮肤、毛发、色素减少。　　④中枢神经系统症状。　　⑤血铜蓝蛋白减低。　　⑥血清铁正常。　　3.锌负荷过多：主要引起铜缺乏所致。　　4.铅中毒　　①有铅接触史。　　②腹痛、便秘、外周神经病。　　③小细胞低色素性贫血，嗜碱性点彩红细胞。　　④血铅增高。　　⑤86%伴缺铁，铅可减少铁吸收、干扰铁代谢。　　⑥骨髓中无环状铁粒幼细胞。

　　铁粒幼红细胞性贫血治疗概要：　　铁粒幼红细胞性贫血的治疗主要包括六个方面：病因治疗、维生素B治疗、补充叶酸、雄激素治疗、用祛铁氧胺祛隙体内过多的铁以及治疗潜在性原发病，去除中毒因子。如贫血严重并有缺氧症状或在年长的病人有心绞痛或心力衰竭等症状时，经药物治疗又无效者，则应予输血。忌用铁剂治疗。　　铁粒幼红细胞性贫血详细解析：　　【治疗】　　(一)病因治疗　　(二)维生素B治疗　　维生素B6进入细胞内，经吡哆醛激酶催化产生磷酸吡哆醛，磷酸吡哆醛除了参与各种氨基酸代谢外，也是δ-氨基乙酰氨酸合成酶的辅酶。因此，所有铁粒幼红细胞性贫血都可以试用此药，每日口服50～200mg，至少3个月，对近半数遗传性和继发性患者有效，但对特发性者多数无效，有效病例可出现网织红细胞增加，血红蛋白上升至正常水平，异形红细胞近乎消失，血清铁降低，红细胞中原卟啉增加，不正常的色氨酸代谢被纠正。单独应用维生素B6则缓解时期较短，停药后几个月内常可复发，再次治疗对有些病例仍然有效，但有些病例其疗效不及初治。有些病例应持续用维持量。有些病例用维生素B6无效，改用磷酸呲哆醛有嫂，剂量为每日250mg，口服或肌注，好转后改为每周250mg。这种病人可能由于维生素B6不能转化为吡哆醛所致。少数病人单用维生素B6无效而加用L-色氨酸有效，每次250mg，每日口服三次。有效病例在2-3周内见效，血红蛋白可维持在正常水平。据推测这些病人系由于色氨酸代谢异常所致。　　(三)叶酸治疗　　铁粒幼红细胞性贫血常伴有叶酸代谢紊乱。所以，叶酸对伴有巨幼红细胞改变的病例可能有效。每日2次，每次口服10mg。　　(四)雄激素治疗　　有报告雄性激素对特发性铁粒幼红细胞性贫血有一定疗效。开始可用丙酸睾酮，每日50mg，肌注，好转后改每周2次，每次50mg。也可用羟甲雄酮，每日口服50一300mg，至少3个月，也可与泼尼松合用。现多用十一睾酮(安雄)口服每次40mg，每日2～3次。　　(五)祛隙体内过多的铁，以防止血色病　　常用祛铁氧胺，每次200～500mg，肌注或静洼，1日2次，可产生每日10～50mg铁的负平衡。促排灵(二乙撑三胺五醋酸钠钙，DTPA-CaNa2)，每日0.5～1.0g，分2次肌注，3天为一疗程，停药2日后再用，效果尚不肯定。　　能耐受放血者，可每1～2周放血1-2次，每次500ml。若血红蛋白低于70～80g/L，或网织红细胞减少时则不宜放血。输血应尽可能加以限制。　　(六)其他　　继发性铁粒幼红细胞性贫血，应治疗潜在性原发病，去除中毒因子。药物所致者应予停药，若病情不允许停药，如抗结核药物引起者，则采用较大剂量的维生素B6治疗，可收到防治效果。据报道，个别病人用免疫抑制剂硫唑嘌呤有效，每日口服150mg，有效病例待血红蛋白恢复正常后改用维持量。使用期间应经常观察血象改变。　　如贫血严重并有缺氧症状或在年长的病人有心绞痛或心力衰竭等症状时，经药物治疗又无效者，则应予输血。忌用铁剂治疗。

　　【病因机制】　　其化学性病因为慢性铅中毒和酒精(乙醇)中毒。　　发病机制：　　正常血红蛋白的合成是由甘氨酸和琥珀酰辅酶A，以由维生素B6转化来的磷酸吡哆醛作为辅酶，在δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)合成酶的作用下合成δ-ALA;δ-ALA在δ-ALA脱水酶和一系列酶作用下，在红细胞线粒体内形成原卟啉，后者再在血红素合成酶的作用下与铁结合成血红素。铅从红细胞摄取铁开始即有一定抑制作用，并抑制血红素合成酶，影响原卟啉与铁结合，多余的铁即进入幼红细胞线粒体，使线粒体因铁过量负荷而破坏，形成铁粒，铁粒在幼红细胞周围排列成环形，成为铁粒幼红细胞。乙醇则可能影响维生素B6代谢及导致磷酸吡哆醛转化不足，亦可产生铁粒幼红细胞。