典型的Turner综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后，在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，身材矮小，成年期身高约135-140cm；颈短，50%有颈蹼，后发际低；两乳头距离增宽，随年龄增长乳头色素变深；皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、异位肾等），指（趾）甲发育不良、第4、5掌骨较短等。大多数患儿智能正常或稍低。患者多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。

本病的治疗以改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的。重组人生长激素对Turner综合征患儿身高改善有作用；在青春期可用雌激素进行替代疗法。