糖原累积病O型
什么是糖原累积病O型?
糖原累积病O型系糖原合成酶缺乏引起的,肝脏的糖原减少。由于糖原降解率仍然正常,故糖原贮存不足将迅速导致匮乏而引起低血糖症。病儿出生后不久出现呼吸暂停、抽搐。酮尿症为重要的诊断线索。本病无特殊治疗方法。少量多次进食对病情有利。
详细介绍
疾病症状:
病儿出生后不久出现呼吸暂停、抽搐。口服或静脉注射葡萄糖使症状消失。在婴儿后期由于喂养间歇延长可再度出现低血搪抽搐。由于反复低血糖惊厥发作,病儿可有智能障碍。
疾病检查:
酮尿症为重要的诊断线索。家庭中可有数个兄弟姐妹受累。与Ⅲ型病儿相同,饥饿时作肾上腺素和胰高血糖素试验无反应,而在进食后2 h作试验可增高。
疾病治疗:
本病无特殊治疗方法。少量多次进食对病情有利。由于糖原异生正常,高蛋白饮食应有所裨益。
预防预后:
系糖原合成酶缺乏引起的,肝脏的糖原减少。由于糖原降解率仍然正常,故糖原贮存不足将迅速导致匮乏而引起低血糖症。