临床表现 　　早期出现多尿、夜尿(由于远曲小管及集合管受损引起浓缩功能及尿酸化功能降低)，发育迟缓，正色素性贫血，很少见蛋白尿或尿中出现有形成分。在肾功能不全的后期，贫血很严重。肾小管功能障碍表现为糖尿、氨基酸尿、酸化尿能力降低、潴钠功能下降导致严重低钠血症等。伴有肾视网膜发育异常时，常表现为眼的异常，包括色素性视网膜萎缩或发育不全，可致先天性盲。且有进行性视网膜变性。 　　病情经过主要取决于肾功能不全发生的迟早，一般病程进展迅速，常在5年内发展至肾功能不全。高血压不常见。在小儿因继发性甲状旁腺功能亢进，有肾性骨发育不全，但也有不少患者病程良好者。

　　诊断 　　尿检查除尿浓缩功能不良外无显著异常。在部分患者静脉尿路造影不能显示肾功能降低，逆行肾盂造影可以正常或显示肾体积缩小。肾动脉造影可显示肾变小。皮质变薄，髓质血管扩张，皮质髓质轮廓不清。这些都说明囊肿的存在。B超表现为肾回声增强、皮质髓质分界不清、肾体积小或皮质髓质囊肿，以前两者常见。CT可检出一些患者的囊肿。Elzouki等认为层距1.5mm的薄层扫描有利于本病诊断。

　　治疗 　　主要针对肾功能不全，补充足够水和电解质，特别是足够钠盐。在晚期缺钠会银快引起血容量减少，钠补充过量又会引起钠潴留，以致水肿和血压增高。在适当病例使用透析或肾移植，需要注意肾移植避免使用亲属供肾，Avasthi等报道一肾移植患者接受其兄弟供肾，最后又出现了肾功能衰竭。

　　发病机制 　　本病发病机制不明。肾脏呈均等缩小，表面平滑有小结，皮质变薄。很难与髓质分开，囊肿大小不一，大都位于皮层的下方。大部分肾小球呈部分或完全透明化，皮质肾小管大部分萎缩。被纤维组织包围，许多肾小管消失，皮层集合管呈弯曲或不规则扩张。髓质因有囊肿而增大。囊肿内可含有少量无定形嗜伊红物质，可压迫肾小管使其扭曲。集合管可扭曲，狭窄或完全闭塞。电子显微镜显示最广泛改变是间质纤维化，肾小管基底膜明显增厚。此外，甲状旁腺常明显增大和高度增生，骨髓发育不良，局部有纤维化，肾上腺增大。