临床表现： 　　(一)常染色体隐性遗传性多囊肾(RPK) 　　新生儿约半数在出生后数小时或数日内死亡。可有巨大的胁腹部不透光、硬质肿块及羊水过少史，婴儿常呈Potter's面容、尿少、肺发育不良所致的呼吸窘迫，出生时血肌酐和尿素氮水平可正常，后迅速升高。如无特殊治疗，2月内多死于尿毒症和呼吸衰竭。儿童期发病者，肾功能不全和高血压发展较缓慢，所以常以肝脏疾病为主要表现，如肝硬化所致的门脉高压，食道静脉曲张及破裂出血、脾功能亢进等。可伴有发育迟滞。 　　(二)常染色体显性(成人型)多囊肾 　　新生儿多表现巨大肾脏，如病情严重则可致死产和呼吸窘迫。儿童期发病表现为高血压、肾脏增大，蛋白尿、血尿;一般30～50岁始出现症状，表现为镜下或肉眼血尿，胁腹疼及胃肠道症状和高血压，如有结石或血凝块，可有肾绞痛发生。有些患者可表现为颅内动脉瘤，肝囊肿及脑出血等。虽然成人型多囊肾患者肾细胞癌发生率不高，但一些特殊类型的肾细胞癌如多发性、双侧性和肉瘤样肾细胞癌发生率明显增高。

　　诊断检查： 　　(一)常染色体隐性遗传性多囊肾(RPK) 　　诊断要考虑发病年龄、临床表现及家族史。超声检查在胎儿期如果羊水过少要排除本病，本症胎儿及新生儿均可见增大的均一高回声肾脏(以肝脏回声做参照)。以此可以鉴别双肾积水，多房性肾囊肿、双侧肾静脉血栓形成和双侧Wilms’瘤等，如果与肿瘤鉴别困难，可行CT检查。静脉尿路造影延迟显像可见特征性的放射状或髓质内条纹，为造影剂滞留于集合管所致。 　　(二)常染色体显性(成人型)多囊肾 　　当怀疑本病时，阳性家族史十分重要。B超可以发现肾囊肿和肾外囊肿，肾囊肿为双侧性并肾体积增大、合并肝、胰、脾囊肿等。静脉尿路造影表现为肾外形轮廓增大、轮廓不规则、肾盂肾盏受压变形、病变为双侧性。CT扫描对发现肾外囊肿更有帮助。

　　治疗： 　　(一)常染色体隐性遗传性多囊肾(RPK) 　　本症不能治愈。呼吸监测可以延长患儿生命。要积极治疗高血压，充血性心力衰竭，肝肾功能不全。许多患者要采用血液透析，有条件者可行肾移植术。 　　(二)常染色体显性(成人型)多囊肾 　　本病不能治愈，仅能防止并发症和保存肾功能。当发现本症患者时，宜筛查家族人员，以利早期诊治。本症男性更多发生高血压和肾功能不全，而女性更多发生肝囊肿为特点，宜针对特点治疗，合并囊肿感染时，首推脂溶性抗菌素如氯霉素和复方新诺明。巨大肾囊肿可行去顶减压术，尿毒症患者需透析或肾移植治疗。

　　分类： 　　(一)常染色体隐性遗传性多囊肾(RPK) 　　又称婴儿型多囊肾，有报道5000一40000中有一例。为双侧性病变，所有患儿均有程度不同的先大性肝纤维化。系由6号染色体异常导致。Blyth和Ockenden根据疾病年龄及肾脏异常程度，将其分为四型：①围产期型;②新生儿型;③婴儿型;④少年型。 　　(二)常染色体显性(成人型)多囊肾 　　本例系常染色体显性遗传病，以肾囊肿的发生、发展和数目增加为特征。发生率约为500～1000:1。致病基因在第16、第4对染色体上，部分病人合并肝、胰、脾、肺囊肿、颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。 　　组织病理：病变为双侧性，囊肿大小不一，散在分布于皮、髓质并与肾单位相通。囊肿壁常见上皮增生，甚至形成腺瘤样结构，有肾功衰者70%可见小动脉硬化，间质纤维化。多囊肾切除标本91%可见增生性息肉。