"特发性生长激素缺乏症多见于男孩，男∶女为3：1.患儿出生时身长和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，身高落后比体重低下更为显著，身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下（或低于平均数减两个标准差），身高年增长速率＜5cm，智能发育正常。患儿头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。患儿虽生长落后，但身体各部比例匀称，与其实际年龄相符。骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上，但与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚。多数青春期发育延迟。 　一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏，这类患儿除生长迟缓外，尚有其他伴随症状：伴有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；伴促甲状腺激素（TSH）缺乏者可有食欲不振、活动较少等轻度甲状腺功能不足的症状；伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎，至青春期仍无性器官和第二性征发育等。 　器质性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，其中由围生期异常情况导致者，常伴有尿崩症。颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高以及视神经受压迫的症状和体征。"

依据：①匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童生长曲线第3百分位数以下者（或低于平均数减两个标准差）；②生长缓慢，生长速率＜5cm/年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④两种药物激发试验结果均示GH峰值低下；⑤智能正常，与年龄相称；⑥排除其他影响生长的疾病。

"　1.生长激素 基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U/kg，每晚临睡前皮下注射一次，每周6～7次的方案。治疗应持续至骨骺闭合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第1年效果最好，身高增长可达到10～12cm/年以上，以后生长速度逐渐下降。在用rhGH治疗过程中可能出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏，应适当加用甲状腺素同时治疗。血清IGF-1和IGFBP-3水平检测可作为rhGH疗效和安全性评估的指标。应用rhGH治疗的副作用较少，主要有：①注射局部红肿，与rhGH制剂纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失；②少数患者注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响；③较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等；④此外研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率，但危险性相当低。目前临床资料未显示rhGH治疗可增加肿瘤发生或复发的危险性，但对恶性肿瘤及严重糖尿病患者建议不用rhGH. 2.同时伴有性腺轴功能障碍的生长激素缺乏症患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗。男性可注射长效庚酸睾酮25mg，每月1次，每3个月增加25mg，直至每月100mg；女性可用炔雌醇1～2μg／日，或妊马雌酮（premarin）自每日0.3mg起酌情逐渐增加，同时需监测骨龄。"

"下丘脑-垂体功能障碍或靶细胞对GH无应答反应等均会造成生长落后，根据病因可分为以下几类：1.原发性（1）下丘脑-垂体功能障碍 垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍均可引起生长激素合成和分泌障碍，其中有些伴有视中隔发育不全（septo-optic dysplasia），唇裂、腭裂等畸形。由于下丘脑功能缺陷所造成的生长激素缺乏症远较垂体功能不足导致者为多。其中因神经递质-神经激素功能途径的缺陷，导致GHRH分泌不足引起的身材矮小者称为生长激素神经分泌功能障碍（GHND），这类患儿的GH分泌功能在药物刺激试验中可能表现正常。 　（2）遗传性生长激素缺乏（HGHD） GH1基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症（IGHD），而垂体Pit-1转录因子缺陷导致多种垂体激素缺乏症（MPHD），临床上表现为多种垂体激素缺乏。IGHD按遗传方式分为Ⅰ（AR）、Ⅱ（AD）、Ⅲ（X连锁）3型。此外，还有少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常、GH受体缺陷（Laron综合征）或IGF受体缺陷（非洲Pygmy人）所致，临床症状与生长激素缺乏症相似，但呈现GH抵抗或IGF-1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是较罕见的遗传性疾病。 　2.继发性 多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内生长激素缺乏症最主要的病因。 　3.暂时性 体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减低等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。"