临床表现： 　　1.心血管畸形 本征伴心血管异常者占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房，间隔缺损(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病。而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉瓣狭窄、三尖瓣闭锁等极少见。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、气短及乏力等，严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2、3或3、4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤、肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂、肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。 　　2.骨骼、肌肉畸形 可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基部接近中线，与其他掌骨并列。鱼际可消失。由于拇指与其他四指处于同一水平，故无对掌功能。拇指变异是本征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节，末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或拇指仅剩软组织而无骨骼。 　　3.其他症状 少数患者可伴有高腭弓、腭裂，身体矮小，面部发育不全，面部血管瘤，两侧瞳孔大小不等，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。

　　诊断检查： 　　对具有典型先心病合并上肢发育不全，并有家族史者，一般诊断不难。但对临床表现不典型者，应注意全面检查，了解家族史，并做有关辅助检查。 　　鉴别诊断： 　　主要应与马方综合征、范康厄贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。

　　预防： 　　本病为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，外伤与用药均应注意。有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。放射线的照射、缺氧、过量服用维生素A等也可致畸，应予以警惕。 　　治疗： 　　对本征的先天性房、室间隔缺损施行手术修补成功率很高，对心律失常、感染性心内膜炎或充血性心力衰竭等，可根据病情选用药物治疗。对骨骼系统异常，可根据其异常的类型、程度及功能障碍情况，进行矫形外科治疗。本征的预后一般良好。 　　虽然目前本征大部分先天性心脏畸形及上肢畸形可通过手术方法治疗，但作为染色体疾病，我们应从基因角度研究治疗HOS的方法，达到基因研究的最终目的—基因治疗。

　　病因及发病机制： 　　本征为遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，多有明显的家族史，无家族史者多由于基因突变所致。有学者研究并将其定位于12q24.1的TBX5基因。也有学者认为TBX5基因型作为HOS的严格诊断标准具有高度的敏感性和特异性，但并不是所有的均为TBX5基因突变所致，Terrett等发现该综合征具有遗传异质性，并把Homeobox基因、肽成长因子、retinoic酸受体等作为候选基因。一般认为胚胎发生期原胎心管和上肢胚芽发生于胚胎第4周，且都在2～3周内完成。因此在此期间，由于致病基因遗传或基因突变导致心血管与上肢发育异常。根据Gegenbaur的理论，尺骨及其附近相当于原始线的主干，桡骨是另4条附属线之一，且发生于尺骨之前，之后又趋于消失，故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。