软骨瘤的临床表现与其发生的部位和体积大小有关，早期可无症状，常表现为单侧渐进性鼻塞，鼻涕多，嗅觉减退，头昏、头痛等；当肿瘤长大，侵入鼻窦、眼眶及口腔等处后，可发生面部变形、眼球移位复视等。

软骨瘤诊断：X线平片检查可见正常结构破坏和肿瘤组织钙化和骨化影。鼻窦CT平扫可见高而不均匀密度影，肿瘤呈分叶状，边界清楚，多可见钙化与骨化，囊性变区为低密度，增强后，无钙化和囊性变区可发生强化；病理检查可确诊。

本病的治疗以手术切除为主，对放射治疗不敏感，颅内软骨瘤因肿瘤生长在颅底，且质地硬，常与重要的脑神经和血管粘连，故全切除十分困难，只能做部分切除，达到减压目的。术后要长期随访观察。

软骨瘤病因未明，多认为与外伤、发育缺陷、慢性炎症及佝偻病等有关。