主要表现为进行性贫血、皮肤及内脏出血及反复感染。可分为急性型和慢性型，孕妇以慢性型居多。贫血呈正细胞型、全血细胞减少。骨髓象见多部位增生减低或严重减低，有核细胞甚少，幼粒细胞、幼红细胞、巨核细胞均减少，淋巴细胞相对增高。

　　诊断检查：　　(一)首要检查　　1.血常规 可见全血细胞减少，急性型远较慢性型重，贫血呈正细胞正色素型，妊娠合并再生障碍性贫血的检查为白细胞与中性粒细胞均减少，淋巴细胞比例相对增高，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高，血小板显著减少，网织红细胞急性型<1>1%。　　2.骨髓象 骨髓穿刺检查重型、急性型者，绝大多数病例多部位骨髓穿刺检查显示增生不良，粒、红系细胞减少，淋巴细胞及其他非造血细胞(浆细胞、组织嗜碱细胞及网状细胞)增多，巨核细胞未见或极少，脂肪组织增多。慢性型者，胸骨和脊突骨髓多增生活跃，髂骨骨髓多增生减低，增生活跃的部位，红细胞系增多，晚幼红比例增多，巨核细胞明显减少，增生减低的部位，红系各阶段均减少，淋巴细胞比例增多，巨核细胞缺乏，骨髓小粒中以非造血细胞为主，骨髓液中有较多油滴。　　(二)次要检查　　1.骨髓活检 当骨髓穿刺不能确诊时，妊娠合并再生障碍性贫血的诊断可作骨髓活检。特点是红骨髓显著减少，被脂肪组织所代替，并可见非造血细胞分布在间质中。　　2.其他检查 血清铁明显增高，血清未饱和铁结合力低，放射性铁在血浆中消失时间延长，红细胞铁利用率降低;红细胞内胆碱酯酶活力正常，约2/3患者抗碱血红蛋白(HbF)轻至中度增高;细胞遗传学分析，多数患者骨髓细胞无染色体异常，Fanconi贫血时，染色体断裂与裂隙常增多;骨髓核素锝-99m全身骨髓扫描或线闪烁照相，可见骨髓造血组织减少，可估计残余造血活性之多少。　　(三)检查注意事项　　1.要注意和MDS的鉴别，外周血血涂片、中性粒细胞碱性磷酸酶染色有助于两病的鉴别。　　2.再障患者特别需与白细胞不增高的白血病鉴别，通过血涂片可见各期幼稚白细胞及骨髓检查即可确诊。　　鉴别诊断：　　1.急性白血病 主要表现为：①发热：是本病常见症状。本病发热多为低热，常为感染所致。感染发生的部位通常为口腔、呼吸道、泌尿道、肛周及皮肤;②出血：可发生在周身任何部位的皮肤与黏膜，严重者可出现内脏大出血，甚至发生致命性颅内出血;③贫血：绝大多数患者有不同程度的贫血。妊娠合并再生障碍性贫血的检查表现为面色苍白、头晕、乏力、心悸、气短等。特发性血小板减少性紫癜(lTP)特别需与白细胞不增高的白血病鉴别，通过血涂片中可见各期幼稚白细胞及骨髓检查即可确诊。　　2.骨髓增生异常综合征(MDS) 骨髓增生异常综合征目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少、骨髓细胞增生、成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分妊娠合并再生障碍性贫血患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病;部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。　　3.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNN) 获得性的细胞膜缺陷引起的一种溶血性贫血。主要是细胞膜上的衰变加速因子(DAF)和同种限制因子(HRF)缺陷，以红细胞更明显，因而对血浆中的补体异常敏感而发生血管内溶血，由于PNH是基因突变引起的干细胞异常，所以白细胞和血小板计数亦可减少。患者于睡眠后第一次尿可呈酱油色，少数患者有血栓形成，检验除有溶血的一般阳性结果外，蔗糖水试验和酸溶血试验阳性可确定诊断。尚无特效疗法，主要是对症治疗，贫血严重者可输生理盐水洗涤的红细胞，若输全血可能会促进溶血。也有骨髓移植治愈PNH的报道。阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)和再障关系相当密切，20%~30%PNH可伴有再障，15%的再障可发生显性PNH，两者都是造血干细胞的疾病。明确地从再障转为PNH，而再障表现已不明显;或明确地从PNH转为再障，而PNH表现已不明显;或PNH伴再障及再障伴PNH红细胞，都可称谓再障-PNH综合征。　　4.骨髓纤维化(MF) 是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病，原发性骨髓纤维化又称“骨髓硬化症”、“原因不明的髓样化生”。本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，以及主要发生在脾，其次在肝和淋巴结内的髓外造血，妊娠合并再生障碍性贫血的诊断典型的临床特点为幼粒、幼红细胞性贫血，并有较多的泪滴状红细胞，骨髓穿刺常出现干抽，脾常明显肿大，并具有不同程度的骨质硬化。本病多数起病缓慢，早期可无任何症状，其后逐渐出现疲乏、盗汗、心悸、苍白、气短等虚弱症状及腹痛、腹部包块、骨痛、黄疸等。本病多数进展缓慢，病程1~30年不等，一般自然病程平均5.7年，部分可转变为急性白血病。少数表现急性骨髓纤维化，其病程短且凶险，多于一年内死亡。　　5.恶性组织细胞病 是单核一巨噬细胞系统中组织细胞的恶性增生性疾病。临床特点以发热、肝脾大、淋巴结肿大、全血细胞减少和进行性衰竭为特征。发热是最突出的表现。90%以上患者以发热为首发症状。体温可高达40℃以上。热型以不规则热较多，也有间歇热、弛张热和稽留热。贫血也是较常见症状之一。急性型早期即出现贫血，呈进行性加重。晚期病例，面色苍白和全身衰竭非常显著。少数起病缓慢的病例，其最早出现的突出症状可为贫血和乏力。出血以皮肤瘀点或瘀斑为多见。妊娠合并再生障碍性贫血的诊断其次为鼻出血、齿龈出血、黏膜血泡、血尿、呕血或便血也可发生。

" 应由产科医师及血液科医生共同管理，主要以支持疗法为主。 1．妊娠期 (1)治疗性人工流产：再障患者在病情未缓解之前应避孕，若已妊娠，在妊娠早期应做好输血准备的同时行人工流产。妊娠中、晚期孕妇，因终止妊娠有较大危险，应加强支持治疗，在严密监护下妊娠直至足月分娩。 (2)支持疗法：注意休息，增加营养，间断吸氧，少量、间断、多次输新鲜血，提高全血细胞，使血红蛋白>60克／升。或间断成分输血，输白细胞、血小板及红细胞悬液。 (3)出现明显出血倾向：给予肾上腺皮质激素治疗，如泼尼松10mg，每日3次口服，但皮质激素抑制免疫功能，易致感染，不宜久用。也可用蛋白合成激素，如羟甲烯龙5mg，每日2次口服，有刺激红细胞生成的作用。 (4)预防感染：选用对胎儿无影响的广谱抗生素。 2．分娩期 尽量经阴道分娩，缩短第二产程，防止第二产程用力过度，造成脑等重要脏器出血或胎儿颅内出血。可适当助产，但要防止产伤。产后仔细检查软产道，认真缝合伤口，防止产道血肿形成。有产科手术指征者，行剖宫产术时一并将子宫切除为宜，以免引起产后出血及产褥感染。 3．产褥期 继续支持疗法，应用宫缩剂加强宫缩，预防产后出血，广谱抗生素预防感染。"

" 再障的病因较复杂，半数为原因不明的原发性再障，少数女性在妊娠期发病，分娩后缓解，再次妊娠时复发。目前认为妊娠不是再障的原因，但妊娠可能使原有病情加重。孕妇血液相对稀释，使贫血加重，易发生贫血性心脏病，甚至造成心力衰竭。由于血小板数量减少和质的异常，以及血管壁脆性及通透性增加，可引起鼻、胃肠道黏膜出血。由于外周血粒细胞、单核细胞及丙种球蛋白减少、淋巴组织萎缩，使孕妇防御功能低下，易引起感染。再障孕妇易发生妊娠期高血压疾病，使病情进一步加重。分娩后宫腔内胎盘剥离创面易发生感染，甚至引起败血症。颅内出血、心力衰竭及严重呼吸道、泌尿道感染或败血症常是再障孕产妇的重要死因。 一般认为，孕期血红蛋白>60克／升对胎儿影响不大。分娩后能存活的新生儿一般血象正常，极少发生再障。孕期血红蛋白≤60克／升对胎儿不利，可导致流产、早产、胎儿生长受限、死胎及死产。"