染色质阳性变异型性腺发育不全
什么是染色质阳性变异型性腺发育不全？
染色质阳性性腺发育不全的病人双侧性腺相同，但其发育程度与部分性染色体单体异常的程度相关。同样，对外阴表型表达的影响程度不同，因而性腺发育程度在个例之间波动较大。最常见的核型是45.X，约占30%～40%，也常见各种嵌合体，如45.X/46.XX、45.X/47.XXX、45.X/46.XY、45.X/47.XYY以及各种核型，往往有X和Y染色体结构同时异常。其中以45.X/46.XX嵌合体最为常见。
详细介绍
疾病症状：
(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最为常见，仅次于45.X型。这类核型病人性腺表现为一侧条索状，另一侧正常或发育不全的卵巢;或为双侧正常卵巢;或为双侧发育不全的卵巢。外生殖器为女性型。可有或无身材矮小及先天性躯体发育异常。嵌合体核型中的12%因有些细胞有正常46.XX核型，偶有妊娠的，但育龄期短且闭经早。 (2)46.XXqi和45.X/46.XXqi型：由于X染色体长臂结构异常导致病人身材矮小、条索状卵巢和部分先天性躯体发育异常。 (3)46.XXpi型：由于X染色体短臂结构异常病人病情较轻，多无身材矮小和先天躯体异常，可有第四掌骨短和皮肤色素痣。 (4)46.XXr和45.X/46XXr型：环状X染色体的病人绝大多数身材矮小，多数有先天躯体异常，1/3病人青春期可有第二性征发育和月经。 (5)46.XXp和45.X/46.XXp型：X染色体短臂缺失结构异常的影响与缺损的部位有关，远端缺失病人身材矮小，卵巢发育及功能正常，无先天性躯体发育异常;近端缺失病人身材矮小并有不同程度卵巢发育不全及先天躯体异常。 (6)46.XXq和45.X/46.XXq型：X染色体长臂缺失结构异常，病人几乎均表现为条索状性腺和幼稚的外生殖器，40%病人有身材矮小，但躯体异常少见。
疾病治疗：
治疗 6种类型染色质阳性变异型性腺发育不全的治疗原则与45.X型性腺发育不全相似，均以激素治疗为主。 (一)雌激素治疗 青春期即开始服用，可选用己炔雌二醇5μg/d或己烯雌酚0.25mg/d，每月服2l天，治疗4—5个月后，在每周期服药的12～21天，加服甲羟孕酮(安官黄体酮)5mg，促进病人乳房和外生殖器发育，并出现周期性月经;2～3年后雌激素可逐渐加量并维持，己炔雌二醇增至10-20μg/d或己烯雌酚增至0.5～l，25mg/d。 (二)生长激素治疗 皮下注射生长激素，注意和雌激素联合应用。
