童年起病，全身性骨皮质增厚症的症状为进行性面肌无力及神经性耳聋，颅骨肥厚，所有骨硬化，颅骨各孔严重狭窄。

　　全身性骨皮质增厚症的鉴别诊断：　　Paget骨病　　中年起病，骨骼畸形，累及颅骨和下肢长骨，听力丧失伴前庭功能减退。AD遗传。　　迟发性成骨不全　　或称Ekmaa-Lobstein病(Ekmart—Lobstein disease)，AD遗传。

　　全身性骨皮质增厚症的病因呈AR遗传。