14-24岁起病，男性居多，绝大多数为单上肢萎缩，双上肢对称性肌萎缩的很少，但双上肢肌电图检查大多表现神经元异常放电。受累肌肉主要在尺神经、桡神经和正中神经支配区，属C6-T1神经根或臂从中下部的合并损害。隐袭出现手指无力，手肌萎缩，前臂中部以下变细，桡侧肌萎缩明显;上臂肌及肱桡肌无恙。约9O%患者有肌束震颤，此外，无其他神经体征。肌电图和肌活检呈神经源性损害，神经传导速度正常。病程稽延，发展缓慢。

　　诊断检查：　　发病年龄较轻，肌萎缩长期局限于单侧上肢远端，多见于男性，发展很慢，肌电图提示慢性前角损害，可助渗断。需与脊髓灰质炎，脊髓灰质软化症，脊髓、神经根和末梢神经外伤，运动神经元病，腓骨肌萎缩症等鉴别。　　其他运动神经元病　　一、面肩肱型肌萎缩症　　特点是面和肢体均有肌束震颤，尤其是面肌萎缩先于面肌无力具特征性，肌无力与肌萎缩的分布同面肩肱型肌营养不良，而肌酶谱正常和肌电图、肌活检示神经源性肌萎缩，是两者鉴别的要点。起病于青年，病程和缓;呈AD遗传。还须与先天性肌病鉴别。　　二、儿童进行性球麻痹　　又名Fazio-Londe病，由Fazio(1892)和Londe(1893)首报。患者l0岁前出现进行性面肌无力，进行性眼外肌麻痹及咽喉肌麻痹，可出现躯干和肢体的肌无力和萎缩，数年内死亡。尸检见颅神经运动神经元受损，脊髓颈、胸段神经元亦有同样病变。呈AR遗传，也有AD遗传的报道。　　三、脊肌萎缩伴眼肌麻痹　　Rosenberg(1968)报2例，其中l例的同胞有尸检证实的婴儿型SMA。Aberfeld(1969)报道起病于儿童的经临床和病理检查的青年型SMA伴延髓麻痹和眼肌麻痹。以上病例的遗传方式均未确定。　　四、眼咽型肌萎缩　　Matsunaga(1973)报道2代中7人患病，4例受到检查，2例有肢体远端肌萎缩合并眼、咽肌萎缩，l例只有眼、咽肌萎缩，余l例上肢近端亦受累。　　五、慢性神经源性股四头肌肌萎缩　　(chronic neur ogenic quadr iceps amyot rop hy)　　Furukawa(1977)报道两兄妹患病，起病于童年，主要为股四头肌肌萎缩。兄病情较妹广泛，更严重。父母系表亲。　　六、成人近端肌萎缩症　　Pearn(1978)复习9例，临床特征为15—50岁发病，儿童期肌力正常，与Kugelberg-Welander综合征不同，良性病程，进展很慢。并认为若双亲无病，患者为女性，则以AR遗传可能大;患者为男性，遗传方式难定。他还报告3个家系呈AD遗传，可能还有X连锁遗传者。　　七、远端型脊肌萎缩伴腓肌萎缩症　　肌无力的分布与腓骨肌萎缩症相同，但无感觉障碍;神经传导速度、感觉神经诱发电位及神经活检均正常。　　八、成人进行性延髓麻痹　　Lovell(1932)报一家系4人于成年期死于进行性球麻痹;无锥体束征和其他部位的肌萎缩。呈AD遗传。　　九、遗传性肌阵挛和进行性脊肌萎缩症　　Jankovic(1979)报一家系3成员有成年起病的刺激性敏感性肌阵挛、慢性进行性远端肌无力、肌萎缩;癫痫、痴呆，以及小脑功能障碍或少有障碍和无障碍。　　十、脊肌萎缩和“碎红纤维”　　Dobkin(1976)报一家3代6人患病，儿童期即有说话带鼻音，青春期后双手无力，肌活检有碎红纤维(ragged redfiber)。　　十一、琉球岛人肌萎缩　　Kondo(1970)在琉球群岛报道32例出生即双下肢弛缓性无力，行走推迟;其后双上肢近端无力，进展缓慢，可活至中年。8例有肌束震颤，有些有弓形足和脊柱后侧凸，双亲近亲婚配率高，可能呈AR遗传。　　十二、脊肌萎缩伴腓肠肌肥大　　Bouwsma(1980)报告79个SMA家系l00例患者，发现23例男性患者有腓肠肌肥大，CPK均升高，病程后期肥大消失。通过电生理和肌活检可与假肥大型肌营养不良症区别。　　十三、肌萎缩侧索硬化伴痴呆　　Staal(1968)报一家系，15个同胞中7人患病，约10岁起病，有步态障碍，上、下运动神经元损害体征和痴呆，感觉正常。　　十四、家族性肌萎缩侧索硬化伴感觉障碍　　Metcalf(1971)报道一家系4代21人患病，检查的5人中2人有袜套型感觉障碍，其余成员有麻木或麻刺感。病情发展缓慢，起病年龄不一，多在30岁出现上、下运动神经元损害体征。　　十五、西太平洋岛型肌萎缩侧索硬化帕金森痴呆综合征　　本病在西太平洋岛的关岛发病率最高，当地的近亲婚配率甚高，本病呈AD遗传。男性外显率完全，女性则只有50%的外显率。　　十六、日本的肌萎缩侧索硬化　　日本Kii半岛为ALS高发区，在Hobara地区该病的患病率达1.5×l 0-3，临床表现与典型ALS相似，平均发病年龄50—60岁，病程较短。遗传方式不详，可能为外显率低下的AD遗传。

　　治疗：　　对症处理。

　　发病机理 不明。　　病理　　肌活检示神经源性肌萎缩。　　遗传学　　多数为散发，Sobue(1978)报道的71例中仅l例有家族史。