临床上根据DM患者起病年龄分为成年型和先天型，后者一出生或在婴儿期发病，病情较成年型严重。病死率高。遗传学上根据致病的基因分为DMl和DM2。成年型(DM1)表现为肌无力和肌肉萎缩，多见于面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌和肢体远端肌肉，DM2以肢体近端及肢带肌受累为主，最常见症状是波动性或发作性的肌肉疼痛，其次是肌强直，肌无力出现相对较晚，肌萎缩发生率低、程度较轻，且面肌和肢体远端肌肉受累少。 　　首发症状以肌强直最常见，其次是肌无力和肌萎缩。叶励超等人分析20例患者后认为肌无力和肌萎缩的发生率达100%。发生肌无力的部位从高到低依次是;肢体远端肌肉、颈屈肌、面肌、肢体近端肌肉。其中肢体远端肌无力明显早于、重于近端，且伸肌重于屈肌，疾病早期可出现胫骨前肌无力和足下垂。肌萎缩部位的发生率从高到低依次是：颞肌、咀嚼肌、肢体远端肌肉、胸锁乳突肌、肢体近端肌肉。肢体远端肌萎缩明显早于、重于肢体近端。许多患者颞肌、咀嚼肌萎缩，额骨突出，面容瘦长，呈典型的“斧头状睑”，胸锁乳突肌萎缩，颈部细长，头前倾，呈典型的“鹅颈”。肌强直是本病的重要特点，具有特征性的表现，典型症状为肌肉用力收缩后不能正常地很快松弛，在突然用力时症状更为明显。这种肌强直现象主要表现在双手，典型体征为握紧拳后松弛迟缓，表现为手指末端至手掌逐渐缓慢伸展。患者常自觉肢体僵硬、坐位起立时迈步困难或用力咀嚼时放松困难，重复动作后症状减轻。用棉签突然点触舌头一侧时可观察到舌肌强直。叩击大鱼际肌、前臂或腿部肌群可出现肌球或肌肉凹陷，出现率约50%。腱反射迟钝或消失也是本病的重要体征。 　　患者常出现全身多系统受累，①心血管系统：约80%的患者可出现各型心律失常和房室传导阻滞，少数患者心脏彩超提示二尖瓣脱垂或心肌病。②眼睛：患者多伴视力下降、视物模糊等症状。③内分泌系统：性腺发育不良最多见，男性出现早秃、睾丸萎缩、性功能减退或阳萎;女性出现卵巢功能不全、月经失调、不孕或习惯性流产。④代谢异常：多表现为胰岛素对糖负荷反应增高，出现糖耐量异常和高胰岛素血症，但糖尿病的发病率并不高。⑤平滑肌：消化系统平滑肌运动功能障碍，如吞咽异物感、食管扩张、蠕动减弱、便秘等。⑥神经系统：中枢神经系统受累出现嗜睡、智能低下，周围神经系统受累出现神经传导速度减慢，神经纤维变性。 　　本病的主要临床特征是：肌强直、肌萎缩、肌无力、斧头状脸、鹅颈、腱反射消失。

　　诊断检查： 　　1.肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。肌电图均可出现典型的肌强直电位发放，表现为持续放电，伴有频率和波幅的明显变化，同时可以听到类似于“摩托车启动”或“轰炸机俯冲”的声响。BAEP可异常，表现为I、Ⅲ、V潜伏期延长，I～V IPL延长，Ⅲ波幅度低平。SEP：N 9、N 13、N 20各波潜伏期均延长，PCV减漫，N 20～N 13 IPL延长，CCT延长。VEP双侧P100潜伏期延长。 　　2.心电图可见各型心律紊乱和房窒传导阻滞(左前分支传导阻滞、I度房室传导阻滞等)，少数患者心脏彩超提示二尖瓣脱垂或心肌病。少数患者心脏彩超提示二尖瓣脱垂或心肌病。 　　3.头颅CT或MR I可见颅骨内板增厚，蝶鞍变小、脑萎缩、脑室扩大、局部或弥漫性脑白质损害。 　　4.实验室检查：血清肌酸磷酸激酶、肌红蛋白等多轻度增高。男性血清睾酮及女性，血清雌二醇可低于正常。约35%的患者葡萄糖耐量试验异常增高。 　　5.裂隙灯下白内障的检出率达80%，以晶状体后囊皮质浑浊为主。裂隙灯检出白内障有助于早期诊断。 　　6.镜下特点：肌肉病理学检查表现为肌核增多、核内移，肌核可呈链状排列，长度可达1个或数个肌节，肌核正常或稍大，或呈固缩变化。链状排列的肌核是本病的一个特征性图像。其次，肌纤维人小不一，以萎缩为主，个别肌纤维肥大，可见成角纤维、环状纤维。免疫组化染色显示I型肌纤维萎缩为主，Ⅱ型肌纤维肥大。此外，还有部分肌纤维坏死，轻度结缔组织增生，未见炎性细胞浸润。电镜下可见肌纤维结构紊乱、肌纤维溶解、肌膜下肌浆块、锯齿状肌膜、肌质网扩张、毛细血管壁增厚等，无特异性。 　　7.基因检测：基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5～40)，重复数目与症状严重性相关。 　　鉴别诊断： 　　本病主要表现为肌无力、肌萎缩、肌强直的症状。主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌，体检可见肌强直。叩击出现肌球。多数患者首发症状都表现为用力握手后不能立即松开的症状。且多伴多系统损害，特别是心脏传导阻滞、白内障等疾患。一般学者认为如果出现肌强直、无力、萎缩结合典型肌电图表现即可确诊。但目前多结合基因DNA分析出现异常CTG重复扩增对该病进行分型。

　　治疗： 　　本病无有效的治疗方法，是对症治疗。 　　1.肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态。如硫酸奎宁，300～400mg，3次/d;普鲁卡因胺0.5～1g，4次/d;苯妥英钠0.1g，3次/d;强直性肌营养不良首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响。 　　2.肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗，加强蛋白合成代谢。近年应用薄芝糖肽、香菇多糖等有一定的疗效。 　　3.患者禁忌或禁服的药物：①庆大霉素、链霉素、卡那霉素，新霉素、四环素、土霉素、杆菌素、多黏菌素;②异丙嗪、地西泮、吗啡、乙醚、普鲁卡因(慎用);③夸宁、奎尼丁、普鲁卡因胺;④箭毒、琥珀酰胆碱，卡巴胆碱-⑤蟾蜍及其中成药丸：六神丸、喉症丸等;⑥性味寒凉的中药。 　　预防 　　做到及时诊断，减少强直性肌营养不良的发病率，临床上应注意以下几个方面：本病为常染色体显性遗传病，因此应用DNA分析可以进行产前诊断。有选择性地在患有本病的家系中对孕早、中期的胎儿是否患有强直性肌营养不良进行蔫因诊断，并提供终止或继续妊娠的选择。对患强直性肌营养不良的一级亲属、无症状或高度怀疑为强直性肌营养不良，肌电图及基因筛查是必须的。

　　1890年由Delege首先描述，全球患病率(1～5)/10万，发病率约为1/8 000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。国内龙秀英等分析我国20年中文献报道的94例患者，其中男6l例，女33例，发病年龄1-56岁，平均28.5岁，病程1～36年，平均18.5年。