1、先天型 于出生后不久即发现皮肤症状。首见皮肤水肿，以后逐出现皮肤松弛、下垂呈皱褶状，颈、面、眼睑皮皱最为突出，呈早老状外貌。上睑下垂可碍视线，下睑下垂形成睑外翻，腹壁、颈侧皮肤松弛悬垂。其他器官弹力纤维受损，组织松弛、常可发生斜疝、胃肠道憩室、黏膜脱垂及心血管扩张或发生动脉瘤等。此外，尚可出现角膜环状血管瘤、舌面龟裂、悬雍垂延长，牙齿疏松、咽黏膜肿厚、声带松弛、发音嘶哑、毛发稀少及外生殖器发育不良等。常见的皮肤受累部位以颜面、眼睑、耳、颈为主。继之出现在腕、膝、踝、腹部皮肤皱褶处。　　2、获得型 通常成年发病，部分可先有皮肤炎症，后有弹性组织松解和松弛，如湿疹、多形红斑、荨麻疹、血管神经性水肿后可出现皮肤松弛症状，但无先天型发育障碍的特点。

　　根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。　　鉴别　　1、皮肤弹力过度 皮肤外观正常，不下垂，无皱褶，弹力强而非松弛无力，脆性增加，易成瘢痕。　　2、弹力纤维假黄瘤 皮肤松弛多见颈侧，皱褶呈黄色特征，颜面罕有受累，组织病理可资鉴别。　　3、神经纤维瘤 皮肤松垂呈局限性柔软有空囊感，分布不对称，伴有特殊的咖啡斑等。

　　无特效治疗。有严重功能障碍或美容缺陷者，可行整形术。

　　发病原因　　先天型者系常染色体隐性遗传或部分为显性遗传。获得型者无遗传背景，无家族病史，往往因皮肤炎症后继发本病为基础。　　发病机制　　先天型者，因先天铜离子代谢异常而影响弹力蛋白酶抑制浓度，使弹力纤维先天发育缺陷而致病。获得型者，往往是因皮肤炎症后继发本病。