临床表现　　1.起病隐袭，大多20岁前发病，病情发展的速度不定。大多数病例在进展数年至十余年后趋向缓解，但伴发癫痫者可能持续进展。　　2.萎缩过程可以从面部任何部位开始，以眶上部、颧部较为多见。起始处常呈条状.略与中线平行.与对侧分界清晰，后期病变可累及舌肌、喉肌、软腭等;严重者患侧的面部骨骼甚至大脑半球也可萎缩。　　3.患侧皮肤萎缩菲薄、光滑，常伴脱发、色素沉着、白斑、毛细血管扩张和皮下组织消失。　　4.部分患者呈现Hornet征，虹膜色素减少，眼球炎症。继发性青光眼，面部感觉异常，感觉迟钝等。　　5.本病常与硬皮病、进行性脂肪营养不良、癫痫或偏头痛有关或并存。

　　辅助检查　　x线片可发现病变侧骨质变薄、缩短、缩小。CT和MRI可提示病变侧的皮下结缔组织、骨骼、脑及其他脏器等组织呈萎缩性改变。B超可协助发现病变侧脏器变小。　　诊断与鉴别诊断　　患者出现典型的单侧面部萎缩，而肌力不受影响时，可诊断该病。本病早期需与局限性硬皮病鉴别，并注意与两侧正常性不对称、面肩肱型肌营养不良、面偏侧肥大症等鉴别。

治疗目前本病尚无有效治疗方法，仅限于对症处理。

　　本病的病因未明。可能系患者存在某种特定的控制交感神经的基因缺陷，待患者生长到一定时期时，这种缺陷的基因出现表达，引起交感神经受损而导致面部组织发生神经营养不良，继而出现局部面部组织萎缩。也可能与感染、内分泌障碍及外伤等因素有关。起病多在儿童、少年期，一般在10—20岁之间，但无绝对年龄限制。女性患者较多见。　　本病首先累及结缔组织，尤其是皮下脂肪组织，随着病情的发展逐渐扩大累及皮肤、皮脂腺和毛发，重者可进一步累及骨骼、肾脏和大脑半球。病变可为单侧或双侧，局部组织活检镜下可见皮肤各层，尤其是乳头层萎缩，结缔组织减少，肌纤维变细，横纹减少，但肌纤维数量不减少。