皮肤及黏膜的黑色素斑点在出生后不久即可出现，以后逐渐增多，但不被注意。斑点平坦，呈黑色或棕黑色，边缘清楚，直径1～2 mm。组织学为真皮基底内黑色素细胞数量增加和黑色素沉着。黑斑好发于口唇及其周围、颊部、面部、手指、足趾皮肤。偶见于肠黏膜，也有色素沉着局限于躯干及四肢者。极少数患者仅有肠息肉而无色素沉着。色素斑至青年期最明显，年长后口唇部色素斑可逐渐消退，但颊黏膜的色素斑多不消退。 　　临床表现多为小肠息肉引起慢性肠套叠症状，如反复发作的陈发性腹痛、不完全肠梗阻症状，也可出现消化道出血、贫血，以及腹泻及蛋白丢失性肠病等。

　　诊断 　　依据本病具有三大特征：①多发性胃肠道息肉，尤其是错构瘤性息肉;②特定部位的皮肤及黏膜的黑色素斑点;③遗传性;可作出诊断。需注意本病亦可癌变，癌变发生于错构瘤中的腺瘤成分。本病并发癌的发生率比一般人群高18倍，包括胃肠道癌及非胃肠道癌，死于各种癌的危险性比一般人群高9倍。

　　治疗 　　对大肠、胃息肉可在胃肠镜下分次行圈套电灼切除。对小肠息肉有条件者可行小肠镜检查并在镜下行活检。以及圈套电灼切除。小肠息肉出现不能控制的出血、肠套叠或肠梗阻时应开腹手术切除病变肠段。如由于息肉较广泛，可在术中切开小肠行内镜检查全小肠，尽量用圈套电灼切除较大息肉，甚至全部息肉。

　　为常染色体显性遗传，可能通过单个显性多效基因遗传。男女均可得病。外显率很高，患者子女中50%发病，临床上半数病例有家族史。