临床表现： 　　女性多见。主要表现为颅骨骨化不全，颜面头颅的各种畸形，两眼眶距过远、眼眶浅、眼球突出，合并有眶内囊肿及小眼球，鼻根低平。多指(趾)畸形，主要为尺侧的多指症或并指症。脊柱裂，甚至有脑膜膨出、脊髓膜疝等。外阴部愈合不全，生殖器畸形。内脏器官如肝、胰腺、卵巢及肾脏有多发性的囊肿形成。 　　心血管损害：25%伴有先天性心血管畸形，比单纯性心血管畸形多见，如房间隔缺损、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等，亦可有对生命威胁较大的复杂性心血管畸形。

　　治疗： 　　本征无特殊疗法，预后不良。