临床表现：　　多于婴儿期起病，少数可延迟至4～5岁发病，毛细血管扩张性共济失调综合征的临床症状多样，主要有：　　1.神经肌肉症状 小脑共济失调症状为主，随年龄增长而逐渐加重，最初表现为行走摇摆、步态不稳、易摔跤等症状，逐渐出现眼球震颤、手足徐动、语言含混不清等症状，最后出现智力低下，精神呆滞等。肌无力出现晚，可伴有肌萎缩。　　2.毛细血管扩张 毛细血管扩张的出现晚于共济失调，一般在患儿1～6岁时出现。多见于球结膜，对称性发生，可累及颜面、肘窝、手(足)背等处;可同时有皮炎、湿疹等皮肤损窨。　　3.反复感染 可为毛细血管扩张性共济失调综合征的首发症状，以呼吸道感染为多见，多为病毒性或细菌性，最后可致支气管扩张。　　4.其他 存活到青春期的毛细血管扩张性共济失调综合征患者可有性腺及其他内分泌功能低下，男性出现睾丸萎缩，女性无月经或月经失调。对电离辐射敏感性增高，可使染色体受损，易发生单核网状内皮系统肿瘤。患儿中有10%死于恶性淋巴瘤和白血病，淋巴系肿瘤为B或T细胞性，包括霍奇金病、非霍奇金淋巴瘤及外套膜细胞淋巴瘤;白血病可为前T淋巴细胞白血病、慢性B淋巴细胞白血病等。部分年幼患儿可出现喂养困难及营养不良。

　　诊断检查：　　一、毛细血管扩张性共济失调综合征的实验室检查　　1.外周血象 中性粒细胞数和淋巴细胞数可减少，T细胞数正常或稍低。　　2.免疫学检查 T细胞、B细胞免疫功能均异常。迟发型超敏皮肤试验多呈阴性反应，淋巴细胞对PHA或同种抗原反应低下，T细胞功能异常随年龄增长而逐渐明显。血清lgA、lgE降低，可同时伴IgG2及IgG3减少，少数患儿仅有IgE低下，产生特异性抗体的功能正常或低下。　　3.影像学检查 胸部X线平片常见胸腺缺如和肺部感染;头颅毛细血管扩张性共济失调综合征的CT检查可见脑室扩张及弥漫性脑萎缩。　　4.病理检查 毛细血管扩张性共济失调综合征的淋巴结病理组织检查主要表现为副皮质区内淋巴细胞明显减少甚至消失，生发中心正常或减少，浆细胞数正常或减少。胸腺可正常、萎缩或介于二者之间。多数患儿肠道淋巴组织发育不良，淋巴小结和生发中心减少，皮质区和皮质下区的淋巴细胞减少，而网状细胞增多。毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断为大脑皮层神经元出现萎缩和变性，大脑白质区出现弥漫性的海绵样退行性改变及多灶性的凝固性坏死伴钙化，可有脑血管畸形;脊髓前角细胞呈退行性变，脊髓后柱呈现脱髓鞘;骨骼肌多呈神经性萎缩。其他病理组织检查还可发现性腺发育不良，支气管扩张、淋巴细胞间质性肺炎、肺纤维化及肝坏死等。　　5.其他 脑电图、肌电图可异常。血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增高，肝功能异常。尿17-酮类固醇(17-Ks)降低，而促卵泡成熟素(FSH)增高。可有自身抗体。　　二、诊断　　毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。

　　治疗：　　本病目前尚无满意的治疗方法，以对症治疗及支持疗法为主。毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗应积极选用有效抗菌药物控制感染，输注免疫球蛋白、转移因子及胸腺素等免疫调节剂有一定的治疗效果。已有胚胎胸腺、胸腺上皮细胞及异基因骨髓移植成功治疗本病的报道。

　　病因与发病机制：　　毛细血管扩张性共济失调综合征的病因为位于染色体11q22～23上ATM基因的突变，正常ATM基因的产物是一种370kDa与细胞周期调节及DNA双链断裂修复有关的丝氨酸蛋白激酶，其与维持机体细胞对氧化损伤的耐受、神经祖细胞的正常分化及维持细胞的遗传稳定性有关。其染色体异常亦可累及第1、2、3、7、14及22号染色体，如7p14、7q34、14p32及14q32等。可同时伴有信号传导相关基因[如磷脂酰肌醇激酶(P13-kinase)基因]异常，因此毛细血管扩张性共济失调综合征患儿均有不同程度的T细胞、B细胞功能缺陷，中胚叶发育障碍和免疫系统异常，可能是造成多系统损害的原因。由本症患儿分离出的某些细胞对电离辐射敏感，易发生凋亡，与缺乏凋亡抑制物c-IAP-l，和caspases-3、9活性增高有关。