临床表现 　　1.躯体方面 　　肢体细长，指距大于身高，下部大于上部，蜘蛛指、胸骨内凸或鸡胸，长方头、狭长脸、上腭方形高耸。关节囊和韧带松弛、弱，膝关节向后弯曲(过伸性)，手摭足、髋膝关节有反复脱位。缺少皮下脂肪，股疝较为常见。 　　2.眼部 　　晶体半脱位(晶体异位)，虹膜盛额.青光眼，严重近视，自发性视网膜剥离。 　　3.心血管系统 　　升主动脉近段有进行性弥漫性扩张，严重主动脉瓣关闭不垒，二尖瓣也有关闭不全。肺动脉段明显突出，偶有肺囊肿。

　　诊断 　　根据病史和特有体征不难诊断。对近端升主动脉和主动脉瓣病变的确诊，升主动脉造影可做为首选，超声心动图及Doopler可做出明确诊断。近年来应用磁共振影像技术亦有利于升主动脉瘤的检查。

　　治疗 　　主要针对心血管病变，加强随诊观察，及时行升主动脉及瓣移植术。