从起病到确诊往往延搁5-10 年，诊断主要根据身高、典型面貌、肢端肥大、内脏增大、内分泌代谢紊乱证据和影像学检查异常。肢端肥大症为缓慢进展，累及心血管代谢和骨骼关节肌肉的疾病，早期诊断有一定困难。24 小时GH 水平总值较正常值高出10-15倍，GH分泌脉冲数增加2-3 倍，基础GH水平增加达16-20 倍，IGF-1升高可反映24 小时GH分泌总体水平，可作为筛选和疾病活动性指标，也可作为本症治疗是否有效的指标。TRH、LHRH 兴奋试验可有GH反常身高；GHRH、生长抑制素不能改变GH水平，葡萄糖负荷(100g) 后GH不能降低到正常值，可反而升高。下丘脑垂体区CT、MRI 对诊断有较大帮助； CT.MRI不适用于颅脑病变而且亦可探查胸腔、腹腔等部位的病变。为确定本症患者是否还有腺垂体其他功能改变需要做整个垂体的功能检测如PRL、FSH LH、TSH、ACTH 及其相应靶腺功能测定。

(一) 手术治疗：应作为首选，经蝶显微外科操作下，将肿瘤完全切除。蝶鞍内微腺瘤最适宜手术切除，而大腺瘤(>10mm) 尤其向鞍上发展或伸向海绵窦者手术治愈率降低。(二) 放射疗法：作为术后残余肿瘤的辅助治疗。放疗的缺点是不能使肿瘤迅速缩小、改善视力和减少GH 分泌。放疗包括常规高电压照射，总量45-50Gy，每周5 次，共4-5周，疗程一般需要2-10 年才能显示。放疗经5~-10 年可导致腺垂体功能减退，尤其原先已经垂体手术者。α粒子照射需要有回旋加速器，提供90Gy,对微腺瘤和大腺瘤分别经3年和5年使血浆注GH

巨人症和肢端肥大症的病因：　　生长激素分泌过多的原因主要有垂体性和垂体以外的原因。　　①垂体性：如发生在垂体部位的致密颗粒型或稀疏颗粒型GH细胞腺瘤或增生、GH和PRL混合细胞腺瘤、促催乳生长长激素细胞、腺瘤、嗜酸干细胞腺瘤、多激素分泌细胞隙瘤，偶可为多内分泌腺瘤病1型的组成部分：②垂体外性：异位GH分泌瘤(胰腺癌、肺癌)、GHRt{分泌瘤(下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管类癌等伴垂体生长激素细胞增生）。