家族性震颤
什么是家族性震颤?
家族性震颤由Dana(1887)首报,唯一症状是细微震颤,故又称遗传性良性原发性震颤(hereditary benign essential tremor)。
详细介绍
疾病症状:
起病于任何年龄,40岁后多见。震颤间歇性发作,随年龄增加震颤幅度增大,但频率降低。常始于双手,家族性震颤的症状为一种细小节律性伸屈性震颤,有别于帕金森病的旋前旋后性抖动,活动时明显,维持姿势时出现,寒冷、紧张及疲劳加重,休息睡眠则减退和消失。轻者不妨碍正常生活,重者影响工作和生活。可波及头、舌、唇、下颏、眼球和下肢,偶及喉部。下肢震颤致走路摇晃,步态瞒跚;影响头部时经常点头或摇头,甚难控制;波及口咽,则言语和进食困难;家族性震颤的表现为手震颤使写字、精细动作难以完成。可伴发扭转痉挛、帕金森病,痉挛性斜颈,腓骨肌萎缩症。
疾病检查:
家族性震颤依临床表现,与生理性震颤颇难鉴别。应与甲状腺功能亢进,癔病、更年期综合征和帕金森病区分。 帕金森病 由Parkinson(18l7)首报,系一种不明原因的进行性老年疾患,以静止性震颤、姿势反射减少及始动困难为特征,又称震颤麻痹(paralysis agitans)。凡具同样表现而又有肯定病因者则称为震颤麻痹综合征或帕金森综合征(Parkin-sonism)。发病率为l-1.6×10-3。 帕金森病一痴呆一肌萎缩侧索硬化症 本病多见于西太平洋地区,尤其是关岛(Guam),为当地Chaamorro族人的常见死因。患病率:ALS为1.7 7×l0-3。帕金森痴呆为1.03×l0-3。有些家族性震颤患者同时有ALs和帕金森痴呆表现,不同病人的病理研究提示本病代表一种迅速进行性病种。
疾病治疗:
家族性震颤的预防: 心得安有效,合用安定则有效率达75%。舒必利可终止发作。
预防预后:
发病机理 不明。家族性震颤的病因可能是底节的β肾上腺素能受体功能不全或神经递质含量异常,产生肌肉正常的“制动机制”失调。 病理 家族性震颤患者可能有纹状体及小脑系统变性。 遗传学 呈AD遗传,有散发。Larsson(1960)发现瑞典2l0例患者均来自9对夫妇的后代,连续4—5代起病,外显率完全。同一家系中表现度可不同,致早发和晚发者见于同一家。