【临床表现】　　(一)腹部肿块　　最常见的表现是无症状的腹部肿块，由于肿块较小，不影响患儿营养及健康情况，故多在洗澡或更衣时偶尔发现，且常不被家长重视，甚至延误治疗。肿块位于上腹季肋部一侧，大小差别较大，表面光滑，中等硬度，无压痛，早期稍活动，迅速增大后少数病例可超越中线。　　(二)压迫症状　　肿瘤增大后可出现压迫症状，常见气促、食欲不振、消瘦、烦躁不安等现象。　　(三)其他表现　　肿瘤侵入肾盂可出现血尿：由于肾血管栓塞或肾动脉受压可出现高血压;肿瘤也可产生促红细胞生成素，导致豇细胞增多症;肿瘤巨大或已有转移时可出现恶病质。　　(四)伴随病症　　肾母细胞瘤常可与一些先天性疾病同时存在，其中以单侧肢体肥大，泌尿生殖系畸形、先天性虹膜缺如等为常见。此外尚可见到其他部位的畸胎瘤。

　　家族性肾母细胞瘤的治疗概要：　　家族性肾母细胞瘤手术切除是WT治疗的必要手段。还必须配合化疗和放疗。术前化疗一般可在术前24 h用放线菌素15～20μg/kg。术后化疗从术后第2周开始。肾母细胞瘤的放疗敏感性已众所周知。转移及复发病例的治疗。手术可行单肾全切除，另肾部分切除。　　家族性肾母细胞瘤的详细治疗：　　【治疗】　　肾母细胞瘤单纯外科切除5年生存率为20%～25%，50年代配合术前或术后放疗5年生存率为50%，此后由于配合化疗，5年生存率提高到80%以上。手术切除是WT治疗的必要手段，此外，还必须配合化疗和放疗，才能提高生存率，但后两种方法绝不能代替手术切除。　　(—)手术切除　　术中应注意：①肿瘤应与患肾同时切除;②如有肾动脉周围、腹主动脉周围的淋巴结肿大需行廓清术;③本肿瘤血行转移多见，由于肿瘤可能长入肾静脉，形成肿瘤栓塞，因此应先取出瘤栓，再结扎肾蒂，以免促进转移;④术中不能切除的可疑病灶及肿瘤床周围，应仔细放置银夹，以备以后作为放疗的标志。对于巨大的肿瘤需在术前做化疗和放疗，使肿瘤缩小，并可减少术中细胞的扩散。　　(二)化学治疗　　术前化疗一般可在术前24 h用放线菌素15～20μg/kg。术后化疗从术后第2周开始，化疗方案以组织病理类型和临床分期为依据。美国WT研究协作组方案3(NWTS一3)主张对FHⅡ期病例术后仅予长春新碱和放线菌素化疗，而不予放疗;对FHⅢ、Ⅳ期的病例在上述基础上加用柔红霉素，腹部放疗剂量l 000 cGy即可;而对UHⅡ～Ⅳ期的病例，可在FHⅢ、Ⅳ方案的基础上加用环磷酰氨。　　(三)放射治疗　　肾母细胞瘤的放疗敏感性已众所周知，并认为与AMD有相乘效果。术前放疗照射野在肿瘤边缘外1～2 cm即可，剂量以10～20 Gy/I～2周为宜，剂量过大可能会增加出血和腹腔器官或组织粘连，从而增加手术的难度.放疗后休息1～2周始手术。　　术后放疗主要针对病变为Ⅲ、Ⅳ期的患儿;对于Ⅱ期是否放疗问题，目前尚无统一意见;凡年龄小于1岁，病变为I期的患儿均不宜放疗。放疗应从术后第9天开始，照射术后肿瘤床及邻近椎体，腹腔有广泛病变者，可行全腹放疗。　　(四)转移及复发病例的治疗　　1.肺转移　　诊断时无论在单侧肺或两肺的一处有孤立阴影者，均须进行原发灶的肾切除。70%的肺转移可通过放疗及联合化疗取得良好效果。有报告肺部放疗后，有45%的病例合并放射性肺炎(radiation pneumonitis)，预后不佳,应予注意。放疗总剂量为20 Gy，于4周内分20次完成。　　2.肝转移　　发生率较低，多于肾切除手术中发现。肝转移呈多发性，应予放疗，剂量为25～30Gy。如果转移灶局限，肝叶切除亦属可能。　　3.综合治疗后复发的患者，若为FH型，并属下列情况①复发局限于肺部;②腹部未经放疗而出现复发;③原属I期患者;③复发在诊断后12个月以上;⑤辅助化疗只用两种化疗药。困目前尚无其他更好方案可以替代，可仍用上述方案或加大剂量，再治疗后3年生存率约为30%。　　属于下列情况者，复发后再用上述方案疗效不佳：①UH型;②复发见于放疗后的腹部或肺外;③诊断后不到6个月内复发;③复发前曾用过3种药物联合化疗。这些患者可考虑用异环磷酰氨或顺铂+VP一16等二线化疗。　　(五) V期病例的治疗　　手术可行单肾全切除，另肾部分切除。应保留残余肾的肾功能，与其放疗不如单独进行化疗。放射性肾炎的预后极坏，肾移植为值得研究的课题。

　　【病因】　　肿瘤可能来源于后肾胚基，与其他胚胎性肿瘤相同，似有家族史，并与其他畸形有一定关系，如先天性虹膜缺如、泌尿生殖系畸形、脑发育延迟和先天性单侧肢体肥大等。前三者与肾母细胞瘤合称WAGR综合征，约占WT的30%以上，其发生与位于11p13上的WT基因(WT1)缺失或突变有关。近l/4病例合并畸胎瘤。偶见肾外肾母细胞瘤，可能来自异位肾源细胞，位于肾的尾端，可引起输尿管阻塞。　　另一个与WT有关的综合征是Beckwith-Wiedemann综合征，其临床特征为巨大胎儿，巨舌、巨大器官、单侧肢体肥大和腹壁缺损等，5%-10%的BWS患儿最终发生WT或其他恶性肿瘤，如肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、神经母细胞瘤和横纹肌肉瘤等。BWS基因定位于11p15，又称WT2基因，因在部分WT患儿中检测出该基因缺失。　　【组织病理类型】　　结合临床预后和病理组织学特点，Backwith和Palmer将WT分为：①较良组织类型(FH)，由典型的胚基、基质和上皮成分组成，预后良好;②不良组织类型(UH)，包括局灶性间变细胞性、弥漫性间变细胞性、透明细胞肉瘤、横纹肌肉瘤样，预后不良。其中FH约占90%以上，两者的治疗预后有很大的不同，UH型在诊断时已有淋巴结和血行转移，对化疗药物不如FH敏感。