家族性结肠腺瘤病的临床表现：　　家族性结肠腺瘤病症状轻重不一，亦不典型。有的息肉数目少，体积小，可无症状。轻者每日只有-三次稀便，重者腹泻次数多，并混有黏液或血液。常误诊为慢性痢疾。另有体重减轻、腹痛或腹部不适。有些患者症状虽轻，但已癌变。Veale研究圣马克医院的120例.50%在确诊时或之后2年内已癌变，无症状病例只有6%癌变。　　低位直肠息肉病有蒂者，在排便时脱出肛外也可自行还位。因病程长、便血多有贫血症状，因肠道吸收功能欠佳而出现低热、消瘦、全身乏力、精神疲惫、皮肤干燥且缺乏弹性。

　　家族性结肠腺瘤病的诊断检查：　　指检可触到散在或密集隆起的细小息肉，癌变时可触到癌性溃疡，指套染血。一般均须做纤维结肠镜检。从回盲部退镜观察，可见散在或密集的无数小而无蒂的息肉群，直径多在0.5cm以下，大小不一，左半结肠最多，右半结肠少，受累结肠黏膜表面呈红润色，密集者甚至看不到正常黏膜，息肉平均约l 000枚，大多数累及乙状结肠，通常乙状镜检就可找到息肉病的证据。癌变者可见数处癌灶，组织脆弱易出血。多处咬取活组织做病理检查，可明确息肉的性质及有无癌变。如做钡灌肠造影可见整个结肠内有息肉，双重对比造影能非常清晰地显示出息肉病。　　典型的家族史，青年期发病，内镜及X线检查阳性，病理检查常可确诊。　　家族性结肠腺瘤病的鉴别诊断：　　某些不典型家族性结肠腺瘤病病例，需要与多发性肠息肉、炎性息肉等相鉴别。多发性息肉发病年龄小，多无家族史，息肉超过10个者很少，一般不癌变。炎性息肉数量虽多，但均有溃疡性结肠炎、克隆病等炎症病史，无家族史，发病年龄大，很少累及整个大肠，另外还应与Pentz-Jeghers、Gardner、Turcot等综合征相鉴别。

　　家族性结肠腺瘤病的病因概要：　　家族性结肠腺瘤病的历史并有家族性和遗传倾向。一般认为家族性结肠腺瘤病是基因突变而引起，突变基因可由父母遗传。子代在接受突变基因上没有性别区分。轻者只有轻度腺体增生，腺体数量增多。家族性结肠腺瘤病重者不仅腺体数目增多，而且上皮细胞的形态和染色为不典型改变，核分裂增多，更严重者腺体细胞有明显的多形性，并有间质浸润，形成癌变。　　家族性结肠腺瘤病详细解释：　　家族性结肠腺瘤病的历史：　　1721年Menzel首先报道一个死于“慢性痢疾”的士兵，其结肠内有符合多发性息肉病的病变01863年Cripps在伦敦病理学会上报道本病为一种单独疾病，并有家族性和遗传倾向。1927年Cockayne提出本病符合Mendelian显性遗传病。1930年以后Dnkes与Locknart-Munnery报道310个家族连续三四代中都有人患此病。1947年Cuptill共收集到347例。　　1901年Lilienthal首次报道结肠次全切除和回肠乙状结肠吻合术治疗家族性结肠腺瘤病。Coffey首次用全结肠切除术和回肠造U术.。1957年Hubbard做结肠切除术和回肠乙状结肠吻合术，直肠内息肉自行消退后，结肠切除术和回、直肠吻合术可保留肛门及其括约肌功能，风靡一时。Moenel术后随访143例，长达23年，留下直肠内的息肉发生癌变者高达58%.因此他们提倡全结肠切除术和回肠造口术。但难于被患者接受。　　家族性结肠腺瘤病的病因：　　一般认为家族性结肠腺瘤病是基因突变而引起，突变基因可由父母遗传。子代在接受突变基因上没有性别区分。但Decosse等报道有20%，Schatter等报道有41.8%无家族史可查，认为可能与自发性基因突变有关。本病虽为遗传性疾病，但不属于先天性疾病。出生时无肠道腺瘤病变，一般在15—25岁开始出现，随着年龄的增长，息肉越来越多，逐渐增大，多在30岁左右首次出现临床症状。此时息肉正满布整个大肠，息肉无蒂，以降结肠和乙状结肠为最多，常达数百个以上，大小不一，平均0.5cm.但不累及小肠。遗传方式尚不完全清楚，已知与性染色体不相关。父母均可遗传给下一代，子女发病机会均等。如超过35岁尚未发病，即使有阳性家族史，也不会再发此病。本病除基因异常处，可能还有其他因素。　　家族性结肠腺瘤病的病理：　　组织学上与腺瘤基本相同，以管状腺瘤为多，约占75%，罕有增生性息肉，从本质上来说与单发性无根本区别。轻者只有轻度腺体增生，腺体数量增多。家族性结肠腺瘤病重者不仅腺体数目增多，而且上皮细胞的形态和染色为不典型改变，核分裂增多，更严重者腺体细胞有明显的多形性，并有间质浸润，形成癌变。本病发生年龄轻，平均在36岁，癌变率高，如不治疗，多在息肉出现症状后15年100%癌变，癌变常为多中心性，癌变部无选择性，镜下可见从恶性息肉到溃疡型癌的各个中间阶段。癌变预后与一般大肠癌无区别，但可因其多中心性而伴有早期局部淋巴结转移。