患者的甲亢症状可典型或不典型甚或缺乏，而以水肿为主诉。黏液性水肿可表现为双小腿伸侧的硬性斑块或结节，呈肤色，蜡黄色、淡红或棕黑色，毛孔开大，外观呈橘皮样。表面凹凸不平，肿胀，但无指压性凹陷，可有瘙痒。临床上分为3型：①局限型：限于胫骨前下1/3部位;⑦弥漫型：除小腿外可见于头、手足、下腹部、臀部等;③象皮病型：自膝至足趾完全被结节、斑块所占，呈假象皮腿样外观。浸润性突眼较少见，患者有上限睑收缩、凝视、眼内异物感、畏光、流泪、服痛、眼球突出，突眼度一般在19mm以上，有时可达30mm，左右突眼度常不等，相差2～5mm。眼外肌部分麻痹时，眼球的活动受限，出现复视。病变严重者，眼裂不能关闭，角膜暴露，发生角膜浑浊、溃疡，伴有结膜充血、水肿。视神经受侵犯时，可导致视力下降，失明。有些病人的眼睑水肿也非常明显。甲亢性心脏病水肿首先出现于身体下垂部分。还有右心衰竭的其他表现，如颈静脉怒张、肝大、静脉压升高等，严重时可出现胸、腹水。甲亢并发低蛋白血症性水肿发生前常有消瘦、体重减轻等表现，皮下脂肪减少所致组织松弛，组织压降低，加重了水肿液的潴留。水肿常从足部开始逐渐蔓延全身。 　　特殊表现： 　　突眼黏液水肿骨关节病综合征，即EMO综合征(exophthalmos myxedema osteoarthrop-athy syndrome，EMO)最早由Thomas于1933年提出，称为突服胫骨前黏涟水肿肥大性骨关节病，又名甲状腺指端粗厚症、胫前黏液水肿综合征、伴黏液水肿的Basedow综合征、突眼-肥大性骨关节病综合征、黏液水肿-甲状腺毒症综合征等。主要表现为突眼性甲亢、局限性黏液水肿、四肢肿胀、杵状指。突眼可单侧或双侧，可表现为恶性突眼征，常为首发表现，出现于黏液水肿之前;胫骨前黏液性水肿，多为两侧性，可于甲亢出现之后6周至z8年发生;杵状指不如先天性心脏病那样明显，常为中等度，常有四肢大指(趾)关节疼痛，活动受限，手指常同时出现肥大性骨关节病，X线检查指(趾)骨膜有不规则骨质增生。主要伴发Basedow病，也可伴发甲状腺功能减退症，血清长效促甲状腺物质(LATS)以及促甲状腺激素受体抗体(TRAb)等检查全部病例几乎均阳性。

　　诊断检查： 　　典型病例经详细询问病史依靠临床表现即可拟诊。早期轻症、小儿及老年患者表现不典型，常须辅以必要的甲状腺功能检查方可确诊。血清FT3及FT4(或TT3及TT4)增高者符合本病诊断，结果可疑者，可进一步作TSH测定和(或)TRH兴奋试验。 　　辅助检查： 　　甲状腺功能亢进性水肿的实验室检查主要是甲状腺功能检查，包括血清总甲状腺素(TT4)、血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、血清游离甲状腺素(FT4)、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)以及血清促甲状腺素(TSH)5项检查(简称甲功5项)。本病患者血清T3及T4明显增高，其中FT3及FT4的敏感性和特异性均明显超过TT3及TT4。TSH常明显降低;甲状腺摄131I率升高且高峰前移;本病患者不能被三碘甲状腺原氨酸(T3)抑制试验所抑制，促甲状腺激素释放激素(TRH)兴奋试验，静脉注射TRH 200μg后TSH升高者可排除本病，如TSH不增高则支持本病的诊断。此外，患者血中TSAb阳性检出率可达80%～95%以上，对本病不但有早期诊断意义，对判断病情活动、是否复发也有价值，还可作为治疗停药的重要指标。 　　鉴别诊断： 　　本病应特别注意与甲状腺功能减退性水肿相鉴别，特别是早期轻症及不典型患者，甲状腺功能检查可资鉴别。当患者出现凹陷性水肿时，应注意与其他原因引起的心源性水肿和营养不良性水肿以及肝源性水肿、肾源性水肿相鉴别。详细地询问病史，认真的体格检查以及必要的实验室检查如甲状腺功能检查等可以鉴别。心源性水肿多有心脏病史或有引起心功能不全的其他疾病如甲亢、高血压、心包炎、急性或慢性肺部疾病等。水肿的发生多从下肢开始，逐渐向上发展遍及全身，水肿逐渐形成，比较坚实，移动性小，重者可有胸腔积液。心源性水肿常伴有心衰的体征如心脏扩大、心脏杂音、发绀、全身静脉淤血、不能平卧、肝大、胫静脉怒张、胫静脉回流征阳性等。辅助检查可有尿量减少，尿比重增高，轻度蛋白尿，X线检查心影增大，心电图可有心向量改变，周围静脉及中心静脉压升高。 　　肝源性水肿多有肝炎、血吸虫病或其他肝脏病病史，或长期大量饮酒史。水肿起病缓慢，先出现腹水，后出现下肢水肿;肝源性水肿常伴有消瘦、萎黄、皮肤色素沉着、肝掌、蜘蛛痣、腹壁静脉曲张、肝脾大等。辅助检查可有尿胆原增多，肝功能受损，血浆蛋白低下，A/G比值倒置，B超检查肝脏大或缩小，脾大，腹水为漏出液。 　　肾源性水肿病前常有上呼吸道感染、皮肤感染史或其他引起肾脏损害的病史，如高血压、糖尿病，肾毒性药物、循环衰竭等病史。水肿出现较快，开始即可呈全身性水肿，但多从眼睑、面部开始，很快遍及全身，水肿移动性较大，多表现为垂性水肿。肾病性水肿患者可伴有胸腹水，但可平卧。肾炎性水肿患者常伴有高血压及眼底改变等。辅助检查可发现尿蛋白量多，肾病性水肿有高脂血症、高黏血症、血浆蛋白低下，血色素、血小板及血细胞比容增高;肾炎性水肿有血尿，蛋白尿，管型尿，尿量少，血清补体降低，FDP增高，尿中补体及FDP增加，Ccr降低，可有贫血及氮质血症等。 　　营养不良性水肿多有饥饿、长期消化不良、营养物质摄入不足、慢性腹泻、慢性乙醇中毒史或有慢性消耗性疾病等。水肿逐渐形成，以面部及下肢为明显，水肿呈下垂性，凹陷性明显。常伴有全身消瘦，肌肉萎缩，贫血等，补充蛋白质后水肿很快消退。辅助检查可发现尿蛋白阴性。血色素低，尿量增多，尿比重低，血浆蛋白低下。 　　单侧突眼应注意与眶内肿瘤相鉴别。

　　甲亢性胫前黏液性水肿，一般认为亦与黏多糖，黏蛋白样透明质酸沉积有关，有观点认为血清长效促甲状腺物质(LATS)在胫前黏液性水肿的形成中起主要作用。浸润性突眼一般认为系由于球后组织及眼肌中的脂肪浸润，黏多糖与透明质酸沉积，淋巴细胞及浆细胞浸润等引起。凹陷性水肿的发生机制与甲亢性心脏病引起的心功能不全或机体代谢旺盛蛋白质分解加速引起的低蛋白血症有关。