本病患者往往有特征性的非凹陷性水肿，水肿不受体位的影响，易见于眼睑、下肢及手指。但也可表现为凹陷性水肿，如有人报告甲减24例中即有15例(62.5%)以凹陷性水肿为突出表现，患者皮肤发凉、苍黄、干燥、粗糙。本病为全身性，但也可表现为局限性，如胫前黠液性水肿。全身性黏液性水肿主要见于原发性甲状腺功能减退症，患者畏寒、乏力、嗜睡、智力减退，记忆力差，表情呆板淡漠，听力差，体重增加，面色发黄，眼睑及面颊水肿，唇厚舌大，声音低哑，毛发稀疏脱落;心脏扩大，心动过缓。血压一般较低，偶可发生心绞痛心律紊乱，可致心衰;可有心包胸腔腹腔等浆膜腔积液;食欲减退，常有顽固性便秘;1/4病人有贫血、性欲减退、阳萎，女性月经不调，一般不孕。 　　特殊表现： 　　某些甲状腺功能减退型，有的甚至可缺乏甲状腺功能减退性水肿的典型表现，而以特殊表现为主要症状，易被误诊。 　　1.内脏黏液水肿综合征(internal myxedema syndrome) 　　本病由Escamilla及Lisser等于1935年首先提出，所以又称为Escamilla综合征或Escamilla-Lisser综合征。本征黏液性水肿主要表现在内脏，而皮肤等外观上无明显黏液性水肿为特点。其发病机制与黏液性水肿相同。临床上除畏寒、少汗、反应迟钝、进行性智力减退、低体温、体重减轻、关节痛，乏力、嗜睡、少言懒语、皮肤干燥、外侧部分眉毛脱落、粗糙脱屑、便秘等甲减表现外，常伴有心肌的黏液性水肿(所谓黏液水肿性心脏肥大)，还有胸水及腹水，肠管胀气、膀胱松弛等，还可以出现肝功能异常、贫血、高胆同醇、高胡萝卜素血症。心电图改变P-R间期>0.22s，QRS渡小。X线检查示心脏扩大，胃移位，结肠胀大迟缓。皮肤水肿不明显，偶可有胫前和面部局限性水肿，实验室检查同甲减。 　　2.黏液水肿-肌肥大综合征 　　又称黏液水肿-肌强直性营养不良综合征。成人甲状腺功能减退肌病综合症(Hoffman综合征)、Kocker-Debre-Semelaigne综合征，黏液水肿性肥大(myxcdema myohypertropHia)等，在小儿患者称为克汀病肌肥大综合征。本征为Hoffmann于1987年最早发现。本病由于甲状腺功能减退，使黏蛋白等在肌间质内沉积而引起肌肉肥大和肌无力。克汀病肌肥大由Kocker于1892年首先报道，其表现是：克汀病患者伴有肌内肥大，患儿发育迟缓，智力低下，皮肤黏液水肿，肌肉肥大僵硬，动作缓慢，四肢不灵活，痛性痉挛及假性肌强直。寒冷可使肌肉症状加重。肌内肥大以四肢肌肉、咀嚼肌最明显，其机制不明。成人患者具有肌肥大和黏液水肿的表现，患者肌肉肥大且充实，肌肉无力，僵直，有不适感，肌肉活检可见肌纤维肥大和黏液水肿样改变。本征与甲状腺功能减退密切相关，随甲减的治疗，好转而症状改善或消失。 　　3.幼年黏液性水肿(infancy myxedema) 　　幼年黏液水肿起病于儿童，临床表现介于呆小症(克汀病， Cretinism)与成年黏液性水肿之间，本水肿发生在较重的成熟前儿童期的幼年型甲状腺功能减遢症。临床表现随起病年龄而异，发病越早则越像呆小症，发病越晚越像成人型甲减症。儿童骨骼发育不良，生长迟缓，身体矮小，有些但性肌肥大，可有多毛。性腺发育迟缓，偶可性早熟和乳汁分泌。患儿呈蜡样面容，表情呆滞、淡漠、少语、少动、少食、声细、畏寒、体重迅速增加，皮肤粗糙、脱屑。幼儿发病者，有不同程度的侏儒，随年龄的增长而逐渐形成矮小症，骨龄落后于实际年龄，智力低下。发育迟缓的面容改变没有呆小症严重，无严重的智力障碍和永久性神经损伤，在2岁以后的甲减往往不引起中枢系统的严重和持续性损害。较大儿童及青春期发病者，同成人黏液性水肿相似，但伴有不同程度的生长阻滞，应早期治疗，以免影响儿童发育。治疗药物主要是以甲状腺制剂或人工合成甲状腺替代治疗。 　　4.成年黏液性水肿(adult myxedema) 　　起病于成年，以40～60岁为多，多见于中年女性，男女之比1：510°主要因甲状腺功能减退症引起。该病起病隐匿，发展缓慢，无严重痛苦，往往认为是衰老的表现，所以求医者不多。病程发展可长达十余年之久，才开始出现明显黏液水肿。在早期，轻度甲状腺功能减退时，无特异性症状，诊断也较难。水肿易见眼睑、下肢及手指。本征为患者畏寒、乏力、少汗、少语，懒动，体温偏低，食欲减退。动作缓慢;头晕、耳鸣、视力、触觉、嗅觉、听觉迟钝，体重增加;嗜睡，智力减退，记忆力差，表情呆板淡漠，有时可有神经质或幻觉、抑郁、妄想、偏狂、甚至可有木僵、痴呆、精神失常;面色苍白，贫血。皮肤蜡黄色而干、冷、角化、无光泽，面颊水肿，眼睑常下垂或眼列狭窄，部分患者眼球轻度突出，鼻、唇增厚，舌大而声音低哑，毛发稀疏、干燥、脱落;肌肉松弛无力，可有暂时性强直、痉挛、疼痛，偶见重症肌无力。局部靶肌肉进行性萎缩，少数可有肌肉肥大，关节疼痛，偶有关节腔积液;心脏扩大，心动过缓，血压一般较低也可增高，偶可发生心绞痛、心律失常，可致心衰及心包、胸腔、腹腔等浆膜腔积液;食欲减退厌食，腹胀，鼓肠常有顽固性便秘，1/4病人有贫血，性欲减退，阳萎。女性月经不调，一般不孕，约1/3患者可有溢乳。血液T3及T4降低，尤其是总T4及FT4降低明显;SGOT，ADH，CPK可增高;心电图低电压、心动过缓、QT时间延长，T波低平，本征不受体位的影响，对利尿剂无反应。甲状腺功能减退症若不及时诊治，会导致黏渡水肿性昏迷。 　　5.硬化性黏液水肿(sclerosing myxedema) 　　又名丘疹性黏液性水肿、黏液水肿性苔藓、丘疹性黏蛋白病、Arndt-Gottron综合征等。病因未明，在真皮上层纤维细胞增生和酸性黏多糖沉积，肌肉有淋巴细胞浸润。见于20～50岁成年人，皮肤增厚变硬，其上有苔藓样丘疹。常呈带状分布，大小较为一致，表现为非凹陷性肿胀。可侵犯身体的大部分皮肤，常累及面部而使面容改变，累及手部而手指活动受限。实验室检查可有蛋白尿，血沉加快，血球蛋白异常，皮肤活检有助诊断。但至于为何黏液性水肿明显而外观上不明显，原因尚不清楚。 　　6.黏液性水肿昏迷(mxedema coma) 　　本病见于甲减未能及时治疗而发展的晚期严重阶段。肥胖性高龄女性患者多，绝大多数病人昏迷发生于寒冷季节，常因严重躯体疾病、中断TH普代治疗、寒冷、感染、外伤、心力衰竭、大出血、手术，或由于使用麻醉、镇静药物而诱发。临床表现为患者低体温(

　　诊断检查： 　　典型甲状腺功能减遇性水肿病例常不难诊断，较为可靠的症状和体征为不耐寒冷。脑力和体力活动缓慢，皮肤增厚干燥。温度低，眶周肿胀。无表情，心率缓慢;实验室检查T3及T4降低，特别是TT4及FT4以及131I摄取率明显降低以及血清胆固醇测定等均有助于诊断。对于轻症或不典型患者，测定血清中T3及T4及TSH水平有助于诊断。 　　辅助检查： 　　甲状腺功能减退性水肿的实验室检查主要是甲状腺功能检查，包括血清总甲状腺素(TT4)、血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、血清游离甲状腺素(FT4)、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)及血清促甲状腺素(TSH)五项检查(简称甲功五项)。本病患者血清T3及T4降低，尤其是TT4及FT4明显降低，由于甲状腺激素分泌减少，对TSH的反馈性抑制作用减弱，放血清中TSH水平通常增高。其次尚有甲状腺摄取同位素131I明显降低。此外患者常有轻度至中度的贫血;基础代谢率常明显降低;血清胆固醇明显升高，低密度脂蛋白及高密度脂蛋白均升高;泌尿系统检查有肾血流量降低，水利尿反应降低，可出现轻度蛋白尿，血尿酸升高;心电图示低电压，QT延长，T波低平;X线检查示心影向两侧扩大;多普勒检查可见心包积液征等。 　　鉴别诊断： 　　早期轻症及不典型患者。应注意和贫血、单纯性肥胖、慢性肾炎、肾病综合征以及特发性水肿等鉴别。甲状腺功能减退性水肿患者大都有贫血，但患者尚有对寒冷敏感，皮肤粗糙变厚，黏液水肿面容，脱发，血清胆固醇增高等以及甲状腺功能减退的实验室改变。可与其他原因的贫血鉴别。水肿为非凹陷性，但甲状腺功能减退的其他征象不明显时，需与单纯性肥胖鉴别，单纯性肥胖常畏热多汗。心率多较快，基础代谢率多偏高，这几点与甲状腺功能减退性水肿显然不同。当出现凹陷性水肿而甲状腺功能减退的其他表现不明显时，应注意和慢性肾炎，肾病综合征等鉴别，甲状腺功能减退性水肿和慢性肾炎患者均有乏力、活动缓慢、皮肤苍白、水肿、食欲减退、心脏扩大、胆固醇增高及蛋白尿等，但肾炎性水肿的可凹性明显，可有视网膜渗出及出血，尿液检查变化明显，血浆蛋白降低等。甲状腺功能检查可鉴别。肾病综合征患者虽也有皮肤苍白，颜面肿胀，血清胆固醇增高和基础代谢率降低等征象，但面容并不愚笨、唇不厚、舌亦不肥大、发音不低沉、心率不慢、故若能注意检查，一般不致与甲状腺功能减退性水肿混淆。尿蛋白显著增多和血浆白蛋白明显降低是肾病综合征的2个特征，不出现于甲状腺功能减退性水肿病人，当鉴别有困难时，可做这2项检查。本病易误诊为特发性水肿，如AI-Khader对11例诊断为特发性水肿的患者进行甲状腺功能检查，发现6例有亚临床甲减的证据，经甲状腺素治疗后水肿消失。临床上如能注意患者畏寒、乏力、便秘、心率缓慢、声音嘶哑、手足心黄染等表现，佐以甲状腺功能检查，当可避免误诊。

　　由于甲状腺激素缺乏，使组织代谢障碍及血管通透性改变。机体对黏蛋白黏多糖的分解代谢减弱，导致过多的透明质酸黏蛋白黏多糖及硫酸软骨素等沉积在组织间隙，由于水分与上述胶体物质结台存在，流动性小，故表现为非凹陷性水肿。甲状腺功能减退时，淋巴液的代谢减缓，蛋白质从毛细血管中漏出的速度超过了淋巴管的清除速度，于是使过多的蛋白质滞留于组织间隙。加之甲状腺激素不足时，肾血流量减少，肾小球滤过率降低，肾脏对水钠的清除减少，而且由于心肌细胞间隙黏蛋白和黏多糖沉积，间质水肿，引起心功能障碍，使组织间隙在胶体物质积聚的基础上发生液体积聚。