假性甲状旁腺功能减低症的临床表现：　　1、假性甲旁低除具备甲旁低的临床症状和生化特点外，尚有体态异常的特征：身材矮小、圆脸、短颈、拇指及第4、5掌骨或趾骨短小、智力落后等。　　2、手足搐搦是最早出现的症状。常有典型的圆脸面容、短颈、短指(趾)畸形和矮胖身材，体检发现皮下钙化。短指(趾)畸形的原因是掌骨(多为第4，5掌骨)缩短。

　　假性甲状旁腺功能减低症的诊断：　　一、实验室检查　　1.血钙、磷、碱性磷酸酶血钙低、血磷高、血碱性磷酸酶正常。　　2.血PTH 血PTH水平增高。　　3.尿cAMP排量测定 静注PTH 300单位后，3小时内尿中cAMP排量测定，显示I型反应下降，Ⅱ型则为正常(正常人尿cAMP排量恒定)。　　4.其他内分泌异常有：①性早熟：属非GnRH依赖性性早熟，仅见于男孩，是Gs蛋白的温度敏感性变异的结果，即正常体温37℃时，Gs被降解，导致甲旁减;温度为33℃时，此Gs变异导致LH受体的激活。睾丸在皮下，故可有此温度的环境。⑦TSH受体抵抗：临床甲低症状不明显，血TSH升高，TRH激发反应性增高。③促性腺激素抵抗：成人性发育不全、闭经、月经过少、不育等。④胰高血糖素受体抵抗：各种代谢异常。　　二、诊断：　　典型的症状、体征和低血钙伴PTH升高是重要的诊断依据。进一步可用人工合成的1-34PTH片段静脉注射，患者的尿磷、cAMP的排出不增加可帮助临床诊断。确定诊断需用分子生物学方法确定G蛋白基因变异。　　鉴别诊断：　　1.PTH ⅠA 　　多发生在有PTH ⅠA型的家族中，有GNAS1失活性变异和Albright遗传性骨发育不良，但无甲状旁腺功能减退和多种激素抵抗表现，血PTH稍高。其变异的GNAS1遗传自父亲，由于父源性基因印迹的特点，此变异就只选择性发生在某些细胞(骨)。而如果变异的GNAS1遗传自母亲，则出现PTHⅠA。　　2.PTHⅠB 本症为单纯性PTH抵抗。原因是GNAS1内或附近单位因基因变异使GNAS1发生甲基化，从而发生：①PTH抑制肽的产生;②PTH受体缺陷;③腺苷环化酶的催化单位缺陷。临床表现为单纯性PTH抵抗，无Albright遗传性骨发育不良表现，无其他激素抵抗。　　3.Ⅱ型PHP 此类型患者少见。与I型PHP鉴别处为：注射PTH1-34后，尿cAMP增加，但尿磷不增加;外形正常，有甲旁减的低钙表现。原因是细胞对cAMP后信号无反应。

　　假性甲状旁腺功能减低症的治疗概要：　　假性甲状旁腺功能减低症原则是纠正低血钙、高血磷。药物包括钙盐、VitD或VitD类似物。促肾小管钙重吸收。减少富含磷的食物摄入。甲状旁腺移植。　　假性甲状旁腺功能减低症的详细治疗：　　假性甲状旁腺功能减低症的治疗：　　原则是纠正低血钙、高血磷。药物包括钙盐、VitD或VitD类似物，以及促进肾小管钙重吸收的药物(噻嗪类利尿药)。　　1.急救处理　　手足搐搦时，立即在心电监护下用10%葡萄糖酸钙5～10ml以0.5～1ml/min的速度静脉注射。　　2.VitD或VitD类似物　　①1，25 (OH)2D3(calcitriol，罗钙全)：0.01～0.1μg/(kg·d)逐渐增加到1～2μg/(kg·d)，分2次。本药半衰期短，起效快(一般1～4天)，过量所致的高钙血症在停药后3～4天可恢复正常。②VitD2：因价廉，血钙正常后，可用VitD2代替1，25(OH)2D3：婴幼儿0.1～0. 5μg/(kg·d)(1mg=400001U);年长儿1. 25～2. 5mg/d。本药起效慢，半衰期长，过量所致高钙血症需2～4周才能恢复。　　3.钙盐补充 元素钙800mg/d。　　4.促肾小管钙重吸收 双氢克尿噻0. 5mg/(kg·d)(总量<100mg)，可促进尿钙吸收、预防肾钙化。　　5.饮食 减少富含磷的食物摄入，如牛奶、鸡蛋、奶酪等。　　6.PTH 可用人工合成的1-34甲状旁腺素(醋酸特立帕肽)皮下注射。优点：尿钙排出量要低于用钙剂或VitD者，但目前本药尚未商品化。　　7.甲状旁腺移植 少用，因为移植后的免疫抑制剂的危害更甚于甲旁减本身。但如因手术后发生甲旁减的可能性极大则是自体移植的指征。

　　假性甲状旁腺功能减低症的病因：　　1.假性甲旁低患者的PTH分泌并不缺乏，而是体内靶器官特别是肾脏和骨骼组织对PTH无反应，因而PTH不能发挥生理作用，甲状旁腺代偿性增生肥大，PTH分泌增多。　　(1)假性甲旁低I型：又分为Ia、Ib和Ic三型。 Ia型是因编码Gs蛋白的GNASI基因发生失活性突变.Gs活性降低所致;Ib型对PTH抵抗，但Gs活性正常;Ic型对多种激素产生抵抗，但其Gs活性正常。I型患者的骨骼和肾脏细胞对PTH均无反应，不能激活腺苷酸环化酶系统，其结果不能合成cAMP，因此PTH不能发挥生理效应。若给予外源性PTH，尿磷及尿cAMP不增加，低血钙和高血磷得不到纠正。　　(2)假性甲旁低Ⅱ型：是由于在cAMP合成以后的代谢途径缺陷所致。给予外源性的PTH后，血、尿cAMP相应升高，但尿磷排出不增多，低血钙、高血磷亦不能得到纠正。　　(3)假性甲旁低伴纤维囊性骨炎：是由于肾脏对PTH无反应，而骨骼对其有反应。骨骼出现纤维囊性骨炎的改变。　　2.假性特发性甲旁低是由于PTH前体因酶的缺陷不能转变为活性的PTH，因而血中PTH生理作用减低，而水平升高。