可以表现为皮肤、黏膜出血，严重者可发生胃肠道出血、泌尿生殖道及颅内出血，一般无肝脾大。同时有各种继发疾患的表现。

　　【实验室检查】　　通常血小板数小于20×10~9/L，血小板体积减小或正常，寿命正常，白细胞、血红蛋白正常，多数患者红系也不正常，偶有患者红系出现巨幼样改变，巨核细胞减少或缺乏。血清叶酸、维生素B12正常，HIV_1肝炎病毒血清试验有助于明确本病是否由病毒引起。部分患者可出现抗核抗体阳性、血小板相关免疫球蛋白(PAIg)升高。　　【诊断】　　本病实际上是一种综合征，诊断主要依赖单纯血小板减少伴巨核细胞减少。

　　【治疗】　　本病一旦诊断明确，患病前所用药物必须停用，忌用骨髓毒性药物及乙醇。出血严重者应积极输注血小板，同时加用抗纤溶药如6-氨基己酸以减少血小板的需求量。治疗应根据不同的病因采取相应的治疗手段，由乙醇及药物引起者，除停用这类药物外，应告诫患者以后避免使用。可用雄激素刺激造血;HIV-1引起者尚无明确有效的办法，可用AZT及IVIg和(或)脾切除;微小病毒引起者，巨核细胞减少可能是短暂性的，如果持续存在，首选IVIg治疗;抗体引起的本病应采用类似慢性ITP的治疗方法;由IgG抗体封闭GM-CSF作用引起者，往往对多种治疗手段无效，但用环磷酰胺治疗可能有效。　　本病大多数患者由T细胞介导的巨核细胞生成受抑制引起或病因不明。这类患者首选抗淋巴细胞球蛋白治疗，如果无效，可用环孢素，经上述治疗无效者，可考虑用重组的细胞因子如GM-CSF、IL-3、IL-6、IL-1等。

　　本病的发生可能与以下因素有关：某些病毒如微小病毒、HIV-1等感染；某些药物如噻嗪类利尿剂、雌激素、酒精中毒及毒素等；某些疾病如SLE或IgG抗体对巨核细胞集落形成单位的抑制；IgG抗体封闭GM—CSF对巨核祖细胞的作用；T细胞介导的巨核细胞生成的抑制作用等所致。此外，本病也可以是急性白血病与再生障碍性贫血的前驱表现。