混合性腺发育不全的临床表现：　　混合性腺发育不全主要分为三类，其中身材矮小是其共性。　　(1)无男性化混合性腺发育不全：外阴表现女性化，体征似Tumer综合征。有输卵管和子宫存在。由于没有女性性成熟表现，而做染色体检查。性腺主要为腹腔内未分化条索状性腺，染色体检查发现条索上有XY细胞素。　　(2)轻度男性化混合性腺发育不全：仅表现为青春期前阴蒂肥大，有苗氏结构，青春期时出现男性化。这些病人往往有腹腔内睾丸，对侧性腺条索状，两侧均有输卵管。　　(3)外阴不明确混合性腺发育不全：一侧阴唇阴囊发现睾丸和输卵管，对侧是条索状性腺，两侧有输卵管。一侧有子宫，可以是幼稚型，也可以是雏形子宫。

　　混合性腺发育不全的诊断检查：　　实验室检查：染色体检查，大部分病人为45，X/46，XY，但也可有其他表现，如45，X/46.Y，dicy，有时甚至Y染色体只表现为一断片：45，X/45，X+断片。

　　混合性腺发育不全的治疗：　　对于前两种混合性腺发育不全临床表现的病人，一般都以女性抚养，对于最后一种，则易和男性假两性畸形相混，但鉴于患者身材较矮，性腺易于整形，以及性腺患肿瘤的高危性，所以大部分病人还是以女性来抚养。至于选择男性抚养，关键的问题是睾丸的保留，对于位于阴囊内或在腹腔内睾丸但可以通过手术移至阴囊内，同时不伴有苗氏结构的睾丸，可以考虑保留，当然这种男性仍由于睾丸内无生殖细胞而无法生育。　　对于抚养性别为女性者，应作双侧性腺切除，因为生殖肿瘤发生率较高，达25%。若为男性，应该切除未分化腺体，睾丸根据局部条件考虑保留。

　　混合性腺发育不全的病因：　　组织学上来看，睾丸组织中只含有Leydig细胞和Sertoli细胞而没有生殖细胞，Leydig细胞功能在青春期正常，而在胎儿却是男性化不全，很可能是睾丸发育延迟，错过7～14周关键期，当然另一后果就是一些苗勒管结构的存在。苗勒管结构存在的另一个解释是MIS可能缺乏。