头小多见，枕部凸出，发际高，睑裂下外斜，鼻梁宽突，嘴小，下颌小且后缩，大耳畸形。环状染色体2l综合征的症状可有白内障、角膜混浊、幽门狭窄、泌尿生殖器和骨骼畸形。生长迟滞，肌张力高，MR严重。血小板减少，嗜酸细胞增多，免疫球蛋白减少。由2l号染色体长臂的远端部分单体而致病，绝大多数为新发突变，少数呈家族性发病。环不稳定，可成为2l单体，亦可为双环，表型类似2l三体。

　　鉴别诊断：　　环状染色体21综合征需要和下面疾病鉴别：　　环状染色体22综合征　　Weleber(1968)首报，l972年被证实为r(22)或22qˉ，罕见。