寰枢关节先天畸形的临床表现　　寰枢关节先大畸形性脱化的常见症状有颈部疼痛、力弱、感觉障碍、步态异常或共济失调。伤病可能涉及高位颈脊髓的上、下传导束和神经核，还可能影响低位脑神经(舌下、舌咽、迷走和副神经)，表现出舌肌萎缩、舌尖歪斜、下咽困难和声音嘶哑等症状。

　　寰枢关节先天畸形的诊断　　寰枢关节先天畸形的诊断主要依椐影像检查。最先做的影像检查应该是颈椎过屈、过伸侧位X线片，投照时应以寰枢关节为中心。如果侧位x线片可疑枢椎齿状突骨折，还应加照开口位，从正位观察齿状突。在颈椎过屈侧位片上应注意观察寰齿前间隙(寰惟前弓后缘与齿状突前缘的距离)。在屈颈姿势下摄片，如果寰齿前间隙大于3mm则寰椎横韧带有可能松弛或断裂。不过这一诊断指标不是绝对的，要结合寰枢关节先天畸形患者的具体情况综合考虑，如患者的年龄、性别、创伤的强度、是否并发类风湿性关节炎等。如果一个以往健康的成年人，头颈部经受了一个并不大的外力，屈颈侧位片见寰肯前间隙在3～4mm。则不能肯定寰椎横韧带是否断裂。应定期复诊，如果在随诊中多次颈椎屈曲侧位片见寰齿前间隙不再增大，就可以认为寰枢关节是稳定的。不可绝对根据寰齿前间隙3mm的诊断指标草率地行关节融合术。　　寰枢关节先天畸形的诊断主要依据影像检查。最先做的影像检查应该是颈椎过屈、过伸侧位X线片，投照时应以寰枢关节中心;如果侧位x线片可疑枢椎齿状突骨折，还应加照开口位，从正位观察齿状突。在颈椎过屈侧位片上应注意观察寰齿前间隙(寰椎前弓后缘与齿状突前缘的距离)。在屈颈姿势下摄片，如果寰齿前间隙大丁3mn则寰椎横韧带有可能松弛或断裂。不过这一诊断指标不是绝对的，要结合寰枢关节先天畸形患者的具体情况综合考虑，如患者的年龄、性别、外伤的强度、是否合并类风湿性关节炎等。如果一个以往健康的成年人，头颈部经受了一个并不大的外力，屈颈侧位片见寰齿前间隙在3～4min，则不能肯定寰椎横韧带是否断裂。应定期复诊，如果在随诊中多次颈椎屈曲侧位片见寰齿的间隙不再增大，就可以认为寰枢关节是稳定的。不可绝对根据寰齿前间隙3mm的诊断指标草率地行关节融合术。　　寰枢关节先天畸形只有当颈椎X线侧位片怀疑有齿状突骨折时开口位片才有意义。在开口位片上应观察齿状突基底部是否有骨折线。在开口位片上齿状突与寰椎两侧块间距不对称是临床上常见的影像。

　　寰枢关节先天畸形的治疗：由于枕寰枢关节的先天畸形多种多样，目前没有一种适用于所有情况的最优方法，需要根据患者具体情况，采用个体化治疗。

　　寰枢关节先天畸形的病因及病理生理　　(1)先天性寰枕融合：寰枕关节功能丧失，寰枢关节代偿性活动加大，导致寰枢关节周围的韧带、关节囊松弛，发生寰枢关节不稳，轻微的外力作用即发生脱位。合井第2、3颈椎融合者，发生寰枢关节脱位的慨率更大。　　(2)颅底凹陷：由于颅底畸形骨质的存在，即使寰枢关节先天畸形，其活动范围也受到限制。　　(3)齿状突发育不良：寰枢关节包括两个中间的车轴关节及两个侧方的磨动关节。由于齿状突缺如、齿状突骨以及齿状突短小等，使车轴关节的稳定性削弱甚至丧失，寰枢其他关节负荷加重，导致韧带及关节囊松弛。　　(4)Klippl-FeiI综合征：该综合征是先天性多阶段的寰枢关节先天畸形，寰枢关节负荷增大，发生慢性脱位。