【临床表现】 　　因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖，则在进食后20—30min即出现严重低血糖症状，如出汗、震颤、恶心、呕吐、惊厥及意识障碍等。若不及时确诊，持续性果糖血症可引起厌食、呕吐、黄疸、生长迟缓、肝脾肿大、腹水、肝功能失常、出血倾向、低磷酸盐血症、蛋白尿、糖尿(果糖尿，有时尚有葡萄糖和半乳糖尿)、氨基酸尿和酸中毒等，也可发生智力障碍。年长儿和成人病例则表现为食入蔗糖或果糖后不久出现严重腹痛、恶心及呕吐，多无低血糖，日久后多数自动拒绝甜食。

　　【诊断】 　　本病应注意与幽门梗阻、胃肠炎、败血症、严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。确诊可依据：①从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失;②果糖耐量试验显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸上升，但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半。儿童也可按3g/m2口服;③肝、肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低.

　　【治疗】 　　一旦确定诊断，必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜予补充。也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。当出现低血糖时，静脉内注射葡萄糖即可缓解。及时治疗后预后良好，肝脏病变常属可逆。由于在同～家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。

　　【病因】 　　本病又称遗传性果糖不耐受症，属于常染色体隐性遗传病。以14C标记的果糖检查病人肝果糖-l-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。由于酶缺乏，果糖代谢的两个主要脏器肝和肾中都有果糖一1一磷酸堆积，除对细胞有损害外，肝细胞内的1一磷酸果糖堆积可抑制果糖-l，6-二磷酸醛缩酶的作用，使正常从甘油、氨基酸等转变成葡萄糖的糖原异生作用受阻，从而引起低血糖。此外，过多的l-磷酸果糖还抑制了磷酸化酶的作用，阻碍糖原转变成葡萄糖，这是导致低血糖的另一原因。