1.发病年龄从婴儿至30岁，但以儿童多见，无性别差异，通常于发病后10年内发展至严重残疾而卧床不起，少数患者出现症状后尚可存活20余年，极少数患者表现为症状轻微而不甚发展的顿挫型。 　　2.最早症状为后索病变所引起的逐渐发生的行走不稳、步态蹒跚、闭目难立征阳性、下肢深感觉减退或消失，膝、跟腱反射消失。病变进展亦可波及上肢。 　　3.后期由于合并锥体束损害而出现两下肢无力和病理反射。 　　4.严重病例多可出现眼球震颤与构音困难等小脑功能障碍的症状和体征。 　　5.80%患者出现骨骼畸形，如弓形足和脊柱后侧凸等。 　　6.多数患者早期即合并有心脏病，90%患者最后死于心脏病变。 　　7.少数患者有视神经萎缩，偶有神经性耳聋和轻度痴呆等。

　　诊断检查： 　　诊断根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。 　　鉴别诊断： 　　不典型病例需与以下疾病鉴别：①腓骨肌萎缩症。为遗传性周围神经病，也可出现弓形足，但该病没有明显的共济失调;②多发性硬化。有缓解一复发病史和CNS多数病变的体征;③维生素E缺乏。可引起共济失调，头部震颤明显，血清维生素E缺乏，用维生素E治疗效果较好;④共济失调-毛细血管扩张症。儿童期起病表现小脑性共济失调，可见特征性结合膜毛细血管扩张。

　　治疗： 　　目前本病无特效治疗，轻症患者可用支持疗法和功能训练，重症者可手术矫正治疗足部畸形等。用胞磷胆碱、毒扁豆碱可有一定疗效。心功能不全和糖代谢异常的对症治疗也很重要。

　　病因及病理 　　本病是9号染色体长臂(9q13一12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常G从重复扩增42次以下.患者异常扩增(66一l700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内膜，导致线粒体功能障碍而发病。重复扩增愈多，发病年龄愈早。 　　肉眼可见脊髓变细，胸段明显;镜下显示后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，后根神经节和Clarke柱神经元丢失，周围神经胶质增生;脑干、小脑和大脑受累较轻。心脏因心肌肥厚而扩大。