Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的肿瘤可发生在甲状旁腺(紧邻甲状腺的小腺体)、胰腺、垂体腺或三种内分泌腺都发生。　　此型患者几乎都存在有甲状旁腺肿瘤。该肿瘤产生过多的甲状旁腺激素(称甲状旁腺功能亢进症。导致血钙升高，常引起肾结石。　　在大多数Ⅰ型患者中也发生胰岛细胞瘤，在这些胰岛细胞瘤中，约有40%能分泌胰岛素，引起低血糖(低血糖症)，尤其是在几小时未进食的空腹状态下。一半以上的胰岛细胞肿瘤可分泌过量的胃泌素，刺激胃分泌大量胃酸。该肿瘤患者易罹患消化性溃疡病，且溃疡易出血、穿孔和胃梗阻，腹泻和脂肪痢常见。另一些胰岛细胞肿瘤可分泌血管活性肠多肽，引起严重的腹泻而导致脱水。　　大约1/3的胰岛细胞瘤呈恶性，并向身体其他部位转移。这类癌瘤较其他类型胰腺癌生长更缓慢。　　大约2/3的Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征患者有垂体瘤。这类垂体瘤中约25%可分泌催乳素，女性患者出现月经紊乱，男性阳痿。而另外25%可分泌生长激素，导致肢端肥大症。极少数可分泌促肾上腺皮质激素，引起皮质类固醇水平升高，表现为库欣综合征。近25%的垂体瘤是非功能性的。一些垂体瘤可引起头痛、视觉障碍以及垂体功能减退。　　Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征患者还可伴发甲状腺和肾上腺肿瘤，少部分为类癌。一些患者皮下可有质地柔软，良性的脂肪增生(脂肪瘤)。

　　诊断检查：　　应根据临床怀疑患者患何种内分泌肿瘤而选择。如果患者患有MEN-1综合征中三种主要肿瘤中的两种，即使临床上无MEN-1中另外一种主要内分泌肿瘤表现，也应进行实验室检查和其他检查。　　(一)首要检查　　1.测定血清钙、磷、血浆蛋白和血糖 并用血浆清蛋白所测结果纠正血钙水平。本综合征血钙>2.7mmol/L，血磷<0.85mmol/L。　　2.钡餐检查 可发现多发性胃、十二指肠和(或)空肠上段溃疡，胃酸增高，血清促胃液素水平常> 500ng/L。必要时可作胰泌素兴奋试验，胃泌素瘤患者血浆促胃液素升高，如果于注射胰泌素后5~10分钟的促胃液素峰值达到200ng/L则有诊断意义。　　3.测定血清中泌乳素或生长激素 泌乳素瘤患者血清泌乳素水平(基础值)多大于200μg/L;生长激素瘤患者血清生长激素水平明显升高，大于5μg/L。　　4.遗传学检查 MEN-1基因位于第11号染色体，11q13带，编码一含有610个氨基酸的蛋白质，称为“多发性内分泌腺瘤蛋白”(menin)。确诊MEN-1综合征，遗传学检查是必需的，利用常染色体11q的DNA多态性序列作连锁分析或用单链构象变异体(SSCV)分析证明在患者的甲状腺和胰腺肿瘤中有杂合子的丢失和突变的性质。约20%散发性甲状旁腺腺瘤及一部分散发性胰腺内分泌癌、肺类癌亦可出现menin基因突变，但此种突变只发生于肿瘤组织而不见于患者的正常细胞，故不形成疾病家族性聚集现象。　　(二)次要检查　　1.CT、MRI及内镜超声检查 由于MEN中胃泌素瘤体积小，其定位诊断较困难，CT及MRI可检出肝转移性病灶，其他方法有内镜超声、选择性动脉注射胰泌素后肝静脉采血测促胃液素，以及放射性核素标记奥曲肽扫描。胰岛素瘤亦常为多中心，定位困难，内镜超声、选择性静脉滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素有助于定位。　　2.MEN-1的筛查 MEN-1的家族成员从15岁开始定期检查。　　(三)检查注意事项　　心要时选用常规胸片、头颅蝶鞍、骨盆、四肢X线平片，以及消化道钡餐造影等检查，行内镜检查有无胃或十二指肠溃疡并做黏膜活检。　　鉴别诊断：　　MEN-1综合征中三种主要肿瘤不是同时发生，而是先后发生。当临床上只出现3种主要肿瘤之一时，容易误诊为散发性原发性甲状旁腺功能亢进症、胃泌素瘤、胰岛素瘤和垂体肿瘤，因此应掌握这些疾病及其特点。　　1.散发性甲状旁腺腺瘤　　①多为单个;②切除病变即可治愈;③追踪观察无MEN-1其他内分泌肿瘤发生。　　2.家族性单一性甲状旁腺腺瘤　　此病为家族性发病，大多数为常染色体显性遗传。甲状旁腺病变可为增生，也可为腺瘤，但不伴有MEN-1综合征中的其他内分泌肿瘤。　　3.家族性肢端肥大症　　多数患者在10~30岁发病，为常染色体显性遗传。

　　多发性内分泌腺肿瘤综合征1型的治疗概要：　　多发性内分泌腺肿瘤综合征1型总的原则是手术治疗为主，内科治疗为辅，有些肿瘤可采用其他治疗。针对不同病因进行手术切除。最好治疗方法是早期诊断和及时进行适当的外科治疗。　　多发性内分泌腺肿瘤综合征1型的详细治疗：　　治疗：　　(一)治疗原则　　MEN-1综合征的治疗应根据患者患有哪种内分泌腺瘤及肿瘤的特性而选择适当的治疗。总的原则是手术治疗为主，内科治疗为辅，有些肿瘤可采用其他治疗，如放疗等。　　(二)具体治疗方法　　主要为手术治疗，针对不同病因进行手术切除。　　1.甲状旁腺增生或肿瘤 手术指征：①当血钙>3mmol/L;②有骨骼病变或肾结石者;③如果患者同时有胃泌素瘤，血钙虽不很高也是手术的指征。手术治疗后甲状旁腺功能亢进持续存在或复发的频率皆明显高于散发性甲状旁腺功能亢进症患者。　　2.胃泌素瘤 常为恶性，故主张尽早手术切除。　　3.垂体肿瘤 不管腺垂体为何种细胞肿瘤，肿瘤直径>1cm或有压迫症状者均应手术切除，术后加用放疗。对无功能的垂体肿瘤患者，只要没有压迫症状，可定期随访。对暂不作手术者可用溴隐亭以减少肿瘤的激素分泌，从而达到改善临床症状的目的，但剂量要大，因不良反应大，不宜长久应用。　　(二)治疗注意事项　　目前，现代医学尚无有效方法阻止其内分泌病变的发展及其他内分泌病变的发生，故对该型患者和技术的最好治疗方法是早期诊断和及时进行适当的外科治疗，并把此病的有关知识及时向患者及家属介绍，以免不必要的害怕和紧张，并及早发现有关症状以得到早期诊断和及时治疗。