临床表现： 　　本征的发病率约为1/4000，主要特征为颧骨发育不全、睑裂下斜，大多数患者下睑外侧1/3可见缺损，约半数在缺损的内侧可见睫毛缺乏，约1/4病例有一束舌状头发伸向面颊。超过半数病例在口角与耳屏之间出现耳下垂物，盲瘘或耳前凹陷。30%病例无外耳道，常伴中耳听小骨畸形，致传导性耳聋。常有下颌发育不全，颊显著后移。X线可见下颌骨下沿呈典型弯曲并常见冠突和髁突增生不良，30%有腭裂。由于听力丧失可致智能发育不全。 　　心血管损害：先天性心脏病并不少见，约10%患儿有心血管畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损。

　　治疗： 　　面部畸形可行手术治疗。如并发有心脏畸形时，能行手术治疗的以手术治疗为佳。 　　预后： 　　仅表现典型体征的综合征，预后良好。

　　病因： 　　本征为常染色体显性遗传，外显率不全，表现度不同，有些患者有家族史。Dixon等通过对12个家族的研究，发现此综合征基因位于第5号染色体。同年.Jabs等将其定位于5q31.3～q33.3。由于本病的病变不对称，故认为由胚胎期出血机制所引起，此学说已为动物模型所证实。即在胚胎第32～40日时，咽升动脉与舌动脉吻合形成后不久发生出血。由于出血程度不同，因此造成血肿大小和形状不规则，使局部组织的病变程度不同。出血的诱因可能为缺氧、高血压、药物(升压药、水杨酸盐、抗凝药、反应停)等。Sulik等曾在1987年通过动物模型实验表明，致畸剂量维生素A可诱发此综合征。