早期无明显临床症状，甲状腺轻、中度弥漫性肿大，质软，无压痛。极少数明显肿大者可出现压迫症状，如呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑、刺激性咳嗽等。胸骨后甲状腺肿可有食管或上腔静脉受压症状。甲状腺功能基本正常，但约5%的患者由于甲状腺代偿功能不足，出现甲状腺功能减低，影响智力及生长发育。少数地方性甲状腺肿病人由于长期血清，TSH水平增高，当补充碘后，甲状腺素合成过多，形成碘甲亢。

　　诊断　　1.病史 询问发病经过，有无颈前压迫症状、甲亢或甲减表现，家庭成员有无同样患者和该地区有无类似疾病流行。是否接受过治疗，治疗经过及其疗效。　　2.体检及其他辅助检查。　　鉴别　　1.结节性甲状腺肿 甲状腺呈结节样增生，伴有甲亢的临床表现，甲状腺功能亢进。　　2.散发性甲状腺肿 无地区流行性，多见于生长发育较快的青春前期与青春期儿童或曾用过致甲状腺肿的物质，尿碘不减少。　　3.慢性淋巴细胞性甲状腺炎 肿大的甲状腺质地柔韧，多数功能正常，数年后出现甲低，极少数出现甲亢;血中存在甲状腺抗体TGAb及TPOAb(TMAb);尿碘不减少。 4.家族性酶缺陷性克汀病 临床有甲状腺肿及甲低的表现，血清T3、T4降低，TSH升高，尿碘不减少。　　5.甲状腺毒症 各种原因导致的甲亢，甲状腺肿大，质地较柔软，伴有甲状腺功能亢进的临床表现，血中T3、T4均可增高，TSH降低。　　6.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 出生后耳聋伴哑，儿童期出现甲状腺肿，甲状腺功能基本正常或低下。本病为常染色体隐性遗传病，先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。

　　甲状腺轻度肿大患儿可口服碘/碘化钾(复方碘溶液)，每天2～3滴连服2～4周，休息4周，再服2～4周，共约6～12个月。或口服碘化钾，每天5mg，连服4周，休息1个月，再继续服用1个月，至甲状腺肿消退尿碘正常，亦可肌注碘油。对甲状腺中度肿大患儿，可口服甲状腺粉(片)每天40～80mg，经6～12个月可使甲状腺缩小或消失;如甲状腺肿大明显或引起压迫症状或疑有癌变者宜手术治疗。　　在使用碘制剂过程中，要注意补碘过多造成碘甲亢，同时还需警惕碘过敏或碘中毒。碘过敏时皮肤出现荨麻疹样皮疹，重者可引起血管神经性面部四肢水肿、发热、关节痛，往往发生在有过敏史者。碘中毒时口咽部有烧灼感，发生恶心、呕吐、腹痛，严重者可有呼吸困难，甚至危及生命，需及时抢救处理的关键是立即停药，多数患儿的症状可逐渐缓解。症状重的需立即用淀粉液洗胃，可与胃内碘中和，保护胃黏膜，还可用1%浓度的硫代硫酸钠溶液洗胃或静脉注射。

　　(一)发病原因　　目前世界公认本病的主要病因是缺碘，该病主要多见于远离沿海及海拔高的山区，流行地区的土壤、水和食物中含碘量极少，本病与缺碘有密切关系。发病率高低与含碘量呈反比，而采用碘盐可预防本病，但缺碘不是惟一的原因，研究发现，水中含钙、氟、镁过多也可致甲状腺肿;一些与Ⅰ-类似的单价阴离子如：SCN-、F-、Br-、At-、C104-、ReO4-、TeO4-、BF4-等与碘竞争，使甲状腺浓集碘的能力下降，合成甲状腺素减少，刺激垂体分泌较多的TSH，使甲状腺肿大。　　此外，在自然界含碘丰富的地区也有本病流行，主要是因为摄入碘过多，从而阻碍了甲状腺内碘的有机化过程，抑制T4的合成，促使TSH分泌增加而产生甲状腺肿，称为高碘性地方性甲状腺肿。　　(二)发病机制　　碘摄入不足所形成的甲状腺肿不应单纯视为一种病，甲状腺对缺碘有一个适应代偿过程，而甲状腺肿实际上是这种适应代偿的结果。本质上是甲状腺因摄碘不足所发生的由代偿(生理)→失代偿(病理性损伤)的过程，其基本的病生理变化包括：　　1.当血碘浓度下降时，甲状腺上皮摄碘能力发生代偿性增强，故24h吸碘率升高。严重缺碘者，上皮内无机碘浓度仍下降，即小于正常值(0.25mg/g)。吸碘率的升高不仅表现在地甲肿和地克病患者，那些病区所谓正常人的吸碘率也升高，反映了病区所有人都是碘缺乏的受害者。这一点，正如朱宪彝所讲的，病区所谓正常人，尽管没有甲状腺肿，但因碘缺乏而导致了碘代谢、垂体-甲状腺轴系功能的改变，这就是病区全体人群都要食用碘盐的理论根据。　　2.酪氨酸的碘化，即碘的有机化过程增强，使MIT合成增多，而DIT相对减少。过氯酸盐实验正常，说明碘的有机化过程没有问题。但Coutras发现，给常规过氯酸盐时，同时给KI，甲状腺释放血的碘较正常人为多，说明有机过程也可能存在缺陷。这可能部分解释为什么在同样缺碘条件下，有人出现甲状腺肿而有人则不肿大。　　3.碘化酪氨酸耦合过程增强，由于MIT/DIT比值升高，故T3合成增多，T4减少，即T3、T4升高。T4绝对量的下降，是碘缺乏病的重要表现之一。　　4.甲状腺球蛋白的合成代偿性增强，因此，甲状腺滤泡常呈现以胶质潴留为主要表现。但胶质中常含碘化不全或不够成熟的甲状腺球蛋白，胶质的更新也较正常为快。　　5.缺碘时，甲状腺激素分泌加快。当甲状腺内有机碘含量下降至正常(10mg/g)的一半或一半以下时，T3、T4才明显下降，因此，分泌入血的甲状腺激素量减少。此外，碘化酪氨酸脱碘后，碘的重新利用率增高，而碘的漏出量(入血)大大降低。　　6.因T4下降，反馈性引起TSH升高，这是缺碘的最重要表现之一。T4下降，TSH升高充分反映了病人的甲减状态。TSH有两类作用，一类是促进甲状腺的功能，表现在碘的摄取、T3和T4的合成、激素的分泌等;一类是TSH长期增高而显示出对甲状腺细胞的促进生长的作用(慢效应)，即上皮由立方状变为高柱状，细胞数目、细胞体积的增加、故上皮的蛋白质、RNA合成加速。　　以上的适应代偿变化是处于发展过程的，低T4高TSH已经具备损伤意义了，当甲状腺形成结节后，代偿意义逐渐消失，并进一步转化为损伤性因素(如：诱发甲亢、压迫、癌变等)。