临床表现：　　1.运动抽动　　抽动-秽语综合征的常见表现为眨眼、眼球转动、努嘴、翘鼻、伸舌、转头、点头、伸脖、张口、耸肩、挺腹、吸气等。重者呈奇特的多样姿态或怪样丑态，如冲动性触摸人或物、刺激动作、跺脚、似触电样全身耸动、走路回旋、转动腰臀、蹲下跪地或反复出现一系列连续无意义的动作。　　2.发声抽动　　抽动-秽语综合征的一般表现为清嗓、咳嗽、吸鼻、吐痰声、哼声、吠叫声、啊叫声等。也可表现复杂性发声，如重复言语或无意义的语音、无聊的语调，至少1/3TS儿童出现秽语症，如重复刻板同一秽语。　　3.伴发行为症状　　TS除抽动症状之外，最常见伴发注意力不集中、多动、强迫动作、强迫思想、冲动、攻击行为、自伤行为、学习困难以及情绪障碍等。伴发行为症状可不同程度地引起患儿心理困扰，影响患儿适应社会的能力。

　　抽动-秽语综合征的诊断检查：　　(1)起病于21岁以前，大多数在2～15岁之间。　　(2)有复发性、不自主、重复的、快速的、无目的的抽动，影响多组肌肉。　　(3)多种抽动和一种或多种发声抽动同时出现于某些时候，但不一定必须同时存在。　　(4)能受意志克制数分钟至数小时。　　(5)症状的强度在数周或数月内有变化。　　(6)抽动一日发作多次，几乎日日如此。病程超过1年以上，且在同1年之中症状缓解不超过2个月以上。　　(7)排除小舞蹈病、肝豆状核变性、癫痫肌阵挛发作、药源性不自主运动及其他锥体外系病变。　　(8)抽动-秽语综合征的辅助诊断指征：①秽语;②猥亵行为;③模仿语言;④模仿动作;⑤重复言语。　　(9)伴发症状：①儿童多动性障碍和行为问题;②非特异性脑电图异常;③阳性软体征;④精神症状。　　鉴别诊断　　(1)小舞蹈病：风湿性小舞蹈病通常也多发生于5～15岁，舞蹈样异常运动伴有肌张力减低等风湿热体征，有血沉增快、抗链球菌溶血素O及粘蛋白测定结果增高。病程呈自限性，无发声抽动，抗风湿治疗有效。　　(2)肝豆状核变性(Wilson病)：是铜代谢障碍所引起，有肝损害、锥体外系体征及精神障碍。可见角膜Kayser-Fleisher色素环，血浆铜蓝蛋白减低等特征可资抽动-秽语综合征的鉴别。　　(3)肌阵挛：可发生于任何年龄，有多种病因，是癫痫的一种发作类型，每次发作持续时间短暂，常伴有意识障碍，脑电图高度节律异常。抗痉挛药物治疗可控制发作。　　(4)迟发性运动障碍：主要见于应用抗精神病药期间或突然停药后所发生的不自主运动障碍。　　(5)急性运动性障碍：表现为突然不自主运动、震颤、张力障碍、扭转痉挛或舞蹈样动作。常为某些药物所引起，如左旋多巴、甲氧普胺(胃复安)、中枢兴奋剂以及抗精神病药物等。一般停药后症状可消失，抽动-秽语综合征的鉴别不难。　　(6)癔症与儿童精神分裂症：感症痉挛发作、儿童精神分裂症装相做鬼脸症状可类似TS，但具有精神病的特征，一般无发声抽动可加以鉴别。

　　抽动-秽语综合征的治疗概要：　　抽动-秽语综合征可用氟哌啶醇、匹莫齐特、泰必利、可乐定等药物治疗。肌苷也是治疗抽动-秽语综合征较为常用的药物。包括行为疗法、支持性心理咨询、家庭治疗等。还有白我监视和松弛训练疗法。　　抽动-秽语综合征的详细治疗：　　治疗：　　1.药物治疗　　(1)氟哌啶醇：有效率为70%～85%。有些抽动-秽语综合征患儿可能因不能耐受该药的副作用(如嗜睡、静坐不能、情绪恶劣、急性肌张力障碍等)而中止治疗抽动-秽语综合征的治疗。通常从小剂量开始，每日1～2mg.分2～3次口服，一般每日总量为1.5～12mg。同时可并用抗震颤麻痹药(如苯海索)以减少锥外系反应。常见的副作用为嗜睡、乏力、头昏、便秘、心动过速、捧尿困难、锥体外系反应(如急性肌张力障碍、静坐不能、帕金森病样震颤等)。反应严重者可肌内注射东莨菪碱0.3mg，每日1～2次。　　(2)匹莫齐特(哌迷清)：属选择性中枢多巴胺拈抗剂，作用与氟哌啶醇相同，但镇静作用轻，可引起心电图改变。故服药过程必须监测心电图的变化。匹莫齐特半衰期较长，每日服药1次即可。抽动-秽语综合征的治疗开始剂量为0.5～1mg，每日早晨口服1次，少量增加，儿童每R剂量范围为0.5～6mg。副作用与传统抗精神病药物相似.但迟发性运动障碍较少见。　　(3)泰必利：属含甲枫基邻茴香酰衍生物，具有拮抗多巴胺的作用。主要作用于间脑和边缘系统。推荐剂量每次50～100mg，每日口服2～3次。副作用主要有头昏、无力、嗜睡。起始剂量过大，可产生恶心呕吐反应。　　(4)可乐定：具有阻滞α受体的作用，可直接作用于中枢多巴胺神经元及去甲肾上腺系统而缓解TS的运动抽动和发声抽动，改善伴发的注意力不集中和多动症状。可乐定疗效不及氟哌啶醇和匹莫齐特，但较安全。除镇静作用外，有口干、一过性低血压、头昏、失眠等副作用。可乐定的剂型有口服片剂(每片0.075mg)和贴片(透皮慢释放剂;Catapres-TTS)两种。抽动-秽语综合征的治疗用药方法：通常口服起始量为每日0.05mg，分2～3次口服，一般每日剂量范围为0.0375～0.075mg。国产可乐定贴片，每片含2mg，每隔6日换贴片1次，一般贴在两侧耳后。贴片前局部皮肤须清洗干净，如贴药后出现皮肤过敏，可改换贴药部位。　　(5)其他：治疗TS的药物种类繁多，近年来有报道应用利培酮、氯氮平、氟西汀、氟伏草胺小剂景治疗TS有效和安全，但仍处于探索试用阶段，确切疗效尚待深入研究。另有文献报道五氟利多、氟奋乃静、奥沙西泮等对治疗TS也有效。　　肌苷也是治疗抽动-秽语综合征较为常用的药物，控制抽动症状有效率为75%。有报道氟哌啶醇合用肌苷疗法;或以氟哌啶醇合用氯硝西泮(氯硝基安定)治疗TS的效果较单一使用氟哌啶醇为佳，并可减少氟哌啶醇的副作用。四氢小檗碱(tetra hydrober-berine，THB)治疗TS也有效，该药具有阻滞多巴胺受体的作用。推荐用法：每次1.5～2mg，口服，每日2次。近年来，有报道应用钙离子拮抗剂如硝苯吡啶(每日10mg)、氟桂嗪(每日10～15mg)治疗TS，结果服硝苯吡啶无明显效果，氟桂嗪治疗有效。其创作用有头痛、情绪低沉、运动缓慢。有人报道应用阿片受体拮抗荆纳洛酮和纳曲酮治疗抽动-秽语综合征有效。　　(6)伴发ADHD时可应用中枢兴奋剂，如利他林。但对此有一定的争议，因兴奋剂有可能增加发生抽动障碍或加重抽动症状的危险性。故应用兴奋剂应慎重，同时须区别TS自身症状的波动性，有无因用药引起抽动症状加重。TS伴ADHD者可以应用中枢兴奋剂以减少多动、攻击行为、破坏行为。抽动-秽语综合征的治疗也可采用氟哌啶醇合并三环抗抑郁药，或用可乐定治疗。　　2.心理治疗　　包括行为疗法、支持性心理咨询、家庭治疗等。帮助患儿的家长和老师理解疾病的性质和特征。减缓或消除父母的担心与焦虑，说明是病，而不是调皮、故意做作，以取得他们的合作与支持，从而正确教育、耐心帮助。抽动-秽语综合征的预防可以合理安排患儿日常的作息时间和活动内容，避免过度和紧张疲劳，可开展韵律性体育活动锻炼。近年来，有人提出了称为相反习惯训练(habit reversaltraining, HRD的行为疗法可减轻TS的抽动症状。如对于发声抽动患儿可进行闭口、有节奏缓慢地做腹式深呼吸，从而减少抽动症状。另外还有白我监视和松弛训练疗法，但以相反习惯训练疗效最好。

　　抽动-秽语综合症病因概要：　　抽动-秽语综合症男童明显多发于女童，同文化圈抽动-秽语综合征患儿的临床特征、家族史、伴发症状、并发症和治疗结果甚为相似。抽动-秽语综合症的病因与发病机制：染色体异常等遗传因素;神经生化因素;外侧裂明显加深、透明隔间腔、脑皮质轻度萎缩等器质性因素;母孕期应激事件、母子关系异常、遭受排斥、开始学步、应激性生活事件等是以后发生抽动障碍的危险因素;药物等其他因素。　　抽动-秽语综合症的详细解释：　　流行病学资料：　　报道中TS患病率为0.1%～1%。男童明显多发于女童(约4：1)，患儿中约一半是第一胎，大多数起病于4～12岁，以7~8岁起病最多。不同文化圈抽动-秽语综合征患儿的临床特征、家族史、伴发症状、并发症和治疗结果甚为相似，表明抽动障碍是具有生物学缺陷背景的疾病。　　病因与发病机制：　　抽动-秽语综合征的病因尚未阐明，近年来的研究报道提示TS可能是由于遗传因素、神经生理、生化代谢以及环境因素在发育过程相互作用的结果。　　1.遗传因素　　许多家族性及双生儿调查发现TS患儿家族成员中患抽动症和TS的较为多见，其发生率为10%～66%。TS双生儿同病率较高，单卵一致性为70%～95%;双卵一致性为8%～23%，抽动-秽语综合征遗传方式及机制尚未明确。系谱研究认为传递模式为常染色体显性遗传，主基因为不完全外显性。基因作用的位置可能是中脑多巴胺能系统。一般认为TS遗传方式可能是常染色体显性遗传或为多基因遗传，外显率存在性别差异。亦有报道将抽动-秽语综合征定位于第18号染色体及X染色体。　　2.神经生化因素　　近年研究发现，TS的生化异常可能涉及中枢神经递质的活性和嘌呤代谢这两个系统。认为TS是由于中枢神经递质功能失调，包括中枢的多巴胺能、5-羟色胺能、去甲肾上腺素能、胆碱能、7-氨基丁酸(GABA)能及阿片系统。①多巴胺(DA) TS主要病理部位可能为在纹状体多巴胺能系统的靶细胞膜受体，因DA活动过度或受体过敏感所致。临床观察发现抽动-秽语综合征患儿服用阻滞多巴胺D2受体的抗精神病药物如氟哌啶醇、匹莫齐特(哌迷清)等，可使症状减轻。②去甲肾上腺素(NE)据TS患儿尿中NE代谢产物有所降低，认为TS与NE功能失调有关。有报道TS儿童脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(MHPG)水平增高，而MHPG恰是NE代谢的主要产物。如有MHPG水平增高，服用可乐定可使TS症状减轻。③5-羟色胺(5-HT)研究发现5-HT的主要代谢产物5-羟吲哚乙酸(5-HIAA　　在某些TS患儿脑脊液中含量降低，这是由于5-HT受体超敏所致反馈抑制或因5-HT神经元本身脱水所引起。动物实验表明氯米帕明(氯丙咪嗪)可以增加脑内5一HT的水平，临床使用氯米帕明治疗TS伴有强迫症状患儿有明显效果。④乙酸胆碱(Ach)TS患儿可能存在Ach不足、活性降低，形成中枢神经系统DA与Ach之间的平衡失调。临床应用毒扁豆碱可使脑内Ach水平增高，减少Ach的降解，从而减轻TS症状。但目前尚难确定TS有Ach代谢异常的证据。⑤γ氨基丁酸(GABA)有研究认为TS是因脑内GABA抑制功能降低，而引起皮质谷氨酸能兴奋性增加所致。研究证实苯二氮革类药物具有加强GABA的抑制作用，从而减轻TS症状。⑥第二信使系统假说有学者发现TS儿童脑皮质中cAMP有所降低。因此，以第二信使的异常的假说可解释抽动-秽语综合征患儿脑内多种神经递质系统的改变。　　3.器质性因素　　许多研究提示TS属于器质性疾病。约50%～60%的TS患儿有脑电图非特异性异常，并且伴有神经系统阳性软体征，脑电图改变主要是慢波或棘波增加。抽动-秽语综合征的病因影像检测发现某些患儿有脑室轻度扩大、外侧裂明显加深、透明隔间腔、脑皮质轻度萎缩等现象。亦有报道TS存在左侧基底节体积减少、脑半球对称性异常。正电子发射断层扫描(PET)发现TS患儿双侧基底节、额叶皮质、颞叶的葡萄糖代谢率过度。近年来的研究认为基底节和边缘系统的特殊部位发育异常可能是TS的原因。这些脑区的发育是在性激素的控制下，并间接地受兴奋性氨基酸(EAA)神经递质的影响。　　4.社会心理因素　　抽动-秽语综合征的起因可能与应激因素有关，如受到强烈的精神创伤或其他重大生活事件的影响。母孕期应激事件、母子关系异常、遭受排斥、开始学步、应激性生活事件等是以后发生抽动障碍的危险因素。出生后的应激可增加有遗传易感性个体的发病或使症状加重。　　5.其他　　结膜炎持续不愈可能导致眨眼抽动，头颈部损伤可能导致摇头抽动等。近年研究报道TS与β溶血性链球菌感染的有关。发现抽动-秽语综合征或伴发强迫症儿童有抗神经元抗体，该抗体的出现与既往急性风湿病或β溶血性链球菌性舞蹈病有关。临床上也发现感染发热可使TS和强迫症加重，使用青霉素之后抽动症状减轻。此外，药源性因素如服用抗精神病药物或长期服用中枢神经兴奋剂(如苯丙胺、哌甲酯、苯异妥英等)，可产生抽动障碍或使抽动症状加重。