迟发性成骨不全的表现为不同程度的骨脆性和骨折，青色巩膜，耳聋始于20-30岁，进行性发展至全聋。

　　鉴别诊断：　　迟发性成骨不全需要和下面疾病鉴别：　　(一)显性遗传性进行性神经性聋　　童年起病，进行性对称性聋，青春期时高频率听力丧失，保留2000Hz以下低频区，耳聋逐渐加重，至老年时全频率耳聋。　　(二)显性遗传性低频率耳聋　　青春期始低频率耳聋，中年时出现高频率丧失，老年时全频率听力丧失。　　(三)显性遗传性中频率耳聋　　儿童期中频率听力丧失，成年期全频率聋。　　(四)隐性遗传性早发性耳聋　　出生时尚有听觉，1.5—6岁迅速进展性神经性耳聋。　　(五)性连锁早发耳聋　　表现同隐性遗传性早发性耳聋。　　(六)遗传性发作性眩晕和耳聋　　又称为遗传性美尼尔病(hereditary Meniere disease)，发作性眩晕和耳聋。呈AR或AD遗传。　　(七)显性遗传性肾炎和耳聋　　也称Alport病(Alport disease)。亦可X连锁遗传。　　(八)隐性遗传性肾性酸中毒和神经性耳聋童年起病，肾小管性酸中毒，进行性神经性耳聋。　　(九)显性遗传性荨麻疹、淀粉样变性、肾炎和耳聋　　又名Muckle-Wells综合征(Muckle-Wells syndrome)。　　(十)显性遗传性鱼鳞癣、肾病、耳聋及脯氨酸尿症　　或称Goyer综合征(Goyer syndrome)，童年起进行性耳聋、鱼鳞癣，脯氨酸尿。　　(十一)显性遗传性无汗及进行性耳聋　　又称Helweg-Larsen综合征(Helweg—Larsen syndro—me)，先天性无汗及进行性神经性耳聋。　　(十二)Paget骨病　　中年起病，骨骼畸形，累及颅骨和下肢长骨，听力丧失伴前庭功能减退。AD遗传。　　(十三)全身性骨皮质增厚症　　又称 van Buchem病或迟发性高磷血症(hyperphosph—atasemia tarda)，呈AR遗传。

　　迟发性成骨不全的病因呈AD遗传。即常染色体显性遗传。